Publié sur 21 April 2017

Achondroplasie: Causes, symptômes et diagnostic

Achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui provoque nanisme disproportionné. Nanisme est définie comme une condition de taille courte comme un adulte. Les personnes atteintes d’achondroplasie sont de petite taille avec un torse de taille normale et des membres courts. Il est le type le plus commun de nanisme disproportionné.

Le désordre se produit dans environ 1 à 25 000 naissances vivantes, selon Columbia University Medical Center (CCEM) . Il est tout aussi fréquent chez les hommes et les femmes.

Au cours du développement du fœtus au début, une grande partie de votre squelette est constitué de cartilage. Normalement, la plupart du cartilage convertit finalement à l’os. Toutefois, si vous avez achondroplasie, une grande partie du cartilage ne convertit pas à l’os. Ceci est causé par des mutations dans le gène FGFR3.

Le gène FGFR3 instruit votre corps pour faire une protéine nécessaire à la croissance osseuse et la maintenance. Des mutations du gène FGFR3 provoquent la protéine à hyperactive. Cela interfère avec le développement normal du squelette.

Dans plus de 80 pour cent des cas, l’ achondroplasie n’est pas héréditaire, selon l’ Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) . Ces cas sont causés par des mutations spontanées dans le gène FGFR3.

Environ 20 pour cent des cas sont héréditaires. La mutation fait suite à un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que seul l’un des parents doit transmettre un gène FGFR3 défectueux pour un enfant d’avoir achondroplasie.

Si l’un des parents a la condition, l’enfant a une chance de 50 pour cent de l’obtenir.

Si les deux parents ont la condition, l’enfant a:

  • une chance de 25 pour cent de taille normale
  • une probabilité de 50 pour cent d’avoir un gène défectueux qui provoque l’achondroplasie
  • une chance de 25 pour cent d’hériter de deux gènes défectueux, ce qui se traduirait par une forme fatale d’achondroplasie appelée achondroplasie homozygote

Les enfants nés avec achondroplasie homozygote sont généralement mort-né ou meurent en quelques mois de sa naissance.

S’il y a une histoire de achondroplasie dans votre famille, vous pouvez envisager des tests génétiques avant de devenir enceinte afin que vous comprenez parfaitement les risques pour la santé de votre futur enfant.

Les personnes atteintes d’achondroplasie ont généralement des niveaux d’intelligence normale. Leurs symptômes sont physiques, pas mentale.

À la naissance, un enfant avec cette condition sera probablement:

  • une petite taille qui est nettement inférieur à la moyenne pour l’ âge et le sexe
  • courts bras et les jambes, en particulier les bras et les cuisses, en comparaison avec la hauteur du corps
  • doigts courts dans lequel la bague et le majeur peuvent également indiquer l’un de l’autre
  • une tête disproportionnée par rapport au corps
  • un front anormalement grand, de premier plan
  • une zone sous-développée de la face entre le front et la mâchoire supérieure

Les problèmes de santé d’un enfant en bas âge peut avoir comprennent:

  • une diminution du tonus musculaire, ce qui peut entraîner des retards dans la marche et d’autres habiletés motrices
  • l’apnée, ce qui implique de courtes périodes de ralentissement de la respiration ou la respiration qui empêche
  • hydrocéphalie, ou « l’eau sur le cerveau »
  • sténose du canal rachidien, qui est un rétrécissement du canal médullaire qui peut comprimer la moelle épinière

Les enfants et les adultes avec achondroplasie mai:

  • ont des difficultés à plier les coudes
  • être obèses
  • expérience des infections récurrentes de l’oreille en raison de passages étroits dans les oreilles
  • développer des jambes arquées
  • développer une courbure anormale de la colonne vertébrale appelée cyphose ou lordose
  • développer une sténose spinale nouvelle ou plus sévère

La hauteur moyenne pour les adultes avec achondroplasie est de 4 pieds, 4 pouces pour les hommes et 4 pieds, 1 pouce pour les femmes, selon l’ hôpital de Philadelphie (CHOP) The Children . Il est rare pour un adulte avec achondroplasie pour atteindre une hauteur de 5 pieds.

Votre médecin peut diagnostiquer votre enfant avec achondroplasie pendant que vous êtes enceinte ou après votre bébé est né.

Le diagnostic pendant la grossesse

Certaines caractéristiques de l’achondroplasie sont détectables pendant une échographie. Ceux-ci comprennent hydrocéphalie, ou une tête anormalement grande. Si votre médecin soupçonne achondroplasie, les tests génétiques peuvent être commandés. Ces tests recherchent le gène FGFR3 défectueux dans un échantillon de liquide amniotique, qui est le liquide qui entoure le fœtus dans l’utérus.

Le diagnostic de votre enfant est né

Votre médecin peut diagnostiquer votre enfant en regardant ses fonctions. Le médecin peut également ordonner des rayons X pour mesurer la longueur des os de votre bébé. Cela peut aider à confirmer un diagnostic. Des tests sanguins peuvent également être commandés à la recherche du gène FGFR3 défectueux.

Il n’y a pas de remède ou d’un traitement spécifique pour achondroplasie. Si des complications surviennent, votre médecin traitera ces questions. Par exemple, les antibiotiques sont donnés pour les infections de l’ oreille et la chirurgie peuvent être effectuées dans les cas graves de sténose du canal rachidien .

Certains médecins utilisent des hormones de croissance pour augmenter le taux de croissance des os d’un enfant. Cependant, leurs effets à long terme sur la hauteur n’a pas été déterminée et sont considérés comme modestes au mieux.

Selon le NHGRI , la plupart des gens avec achondroplasie ont une durée de vie normale. Cependant, il y a un risque légèrement accru de décès au cours de la première année de vie. Il peut aussi y avoir un risque accru de maladie cardiaque plus tard dans la vie.

Si vous avez achondroplasie, vous devrez peut-être faire quelques adaptations physiques, comme éviter les sports d’impact qui pourraient endommager la colonne vertébrale. Cependant, vous pouvez toujours vivre une vie pleine.