Publié sur 11 December 2017

Alexander maladie: symptômes, diagnostic et Outlook

La maladie d’ Alexander est une maladie très rare du système nerveux . Normalement, les fibres nerveuses sont couvertes par une couche de graisse, appelée myéline. Myéline protège les fibres nerveuses et les aide à transmettre des impulsions. Dans la maladie d’ Alexander, la myéline est détruite. Cela signifie que la transmission de l’ influx nerveux est perturbé, et les fonctions du système nerveux sont altérées.

dépôts de protéines inhabituelles dans les cellules spécialisées qui prennent en charge le cerveau et la moelle épinière sont également présents chez les personnes atteintes de la maladie Alexander.

Les symptômes de la maladie Alexander peuvent varier. Ils sont en grande partie dépend de l’âge d’apparition. Les symptômes peuvent inclure:

  • spasmes
  • trouble d’apprentissage
  • problèmes d’alimentation
  • la taille de la tête élargie
  • hydrocéphalie (liquide dans le cerveau)
  • cerveau élargie
  • retard de développement
  • crises
  • retard de croissance
  • mobilité réduite
  • problèmes d’élocution
  • régression mentale
  • difficulté à avaler
  • une incapacité à tousser
  • perturbations de sommeil

La gravité des symptômes peut varier considérablement. En général, plus l’apparition de la maladie, plus graves, les symptômes et plus rapidement la maladie progresse.

La maladie d’Alexander est fatale. De nombreux enfants avec la condition ne survivent pas au-delà de la première année de vie. Les enfants qui développent la maladie entre les âges de 4 et 10 ont tendance à diminuer progressivement. Ils peuvent vivre plusieurs années après le diagnostic, et certains peuvent vivre dans l’âge mûr.

La maladie d’ Alexander est causée par un défaut dans le gène protéine acide fibrillaire gliale (GFAP) dans environ 90 pour cent des cas, en fonction de la génétique et des maladies rares Information Center. Le gène GFAP est impliqué dans le développement de la structure cellulaire, mais d’ autres recherches sont nécessaires pour comprendre le rôle spécifique de la GFAP au sein de la santé et de la maladie. On ne sait pas ce qui cause la maladie d’ Alexander dans le petit nombre d’autres cas.

Le défaut génétique ne semble pas être héréditaire. Il semble plutôt de se produire au hasard. Certains cas de maladie alexander familiale ont été signalés. Cependant, cela est plus souvent sous la forme adulte.

Selon les National Institutes of Health, seulement environ 500 cas de la maladie d’ Alexander ont été signalés depuis 1949.

Les médecins soupçonne souvent la maladie d’Alexander en fonction des symptômes présentés. Ils prennent alors un échantillon de sang à envoyer des tests génétiques. Dans la plupart des cas, un test sanguin est généralement tout ce qui est nécessaire pour les médecins de faire un diagnostic.

À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour la maladie d’Alexander. Seuls les symptômes peuvent être traités. Comme il n’y a pas de traitement spécifique disponible pour la condition, les soignants visent à gérer la maladie avec soutien. Une attention particulière est accordée à:

  • prise en charge globale
  • Ergothérapie et physiothérapie
  • besoins nutritionnels
  • orthophonie
  • antibiotiques pour toutes les infections développées
  • antiépileptiques pour contrôler les crises

Hydrocéphalie peut être partiellement soulagée par la chirurgie. La chirurgie consiste à insérer un shunt pour évacuer une partie du fluide dans le cerveau et de soulager la pression sur le cerveau.

Alexander maladie chez les enfants

Le trouble est le plus souvent détecté dans l’enfance, avant l’âge de 2. Il se caractérise par:

  • crises
  • la raideur dans les bras et les jambes
  • cerveau élargie et la taille de la tête
  • trouble d’apprentissage
  • retard de développement

Moins souvent, la maladie peut se développer plus tard dans l’enfance. Les enfants plus âgés ont tendance à présenter des symptômes similaires aux adultes avec la condition.

Alexander maladie chez les adultes

Lorsque l’apparition se produit chez les enfants plus âgés et les adultes, les symptômes comprennent généralement:

  • une mauvaise coordination (ataxie)
  • difficultés à avaler
  • problèmes d’élocution
  • crises

En général, la maladie d’Alexander est moins grave quand il se développe à l’âge adulte. Taille de la tête et la capacité mentale peut être tout à fait normal à ce stade. Cependant, parfois il y a un déclin mental lent.

La maladie d’Alexander chez les personnes âgées (65 ans et plus)

Il est extrêmement rare de la maladie Alexander à développer cette fin dans la vie. Dans le cas contraire, les symptômes sont souvent confondus avec ceux de la sclérose en plaques ou une tumeur au cerveau. La gravité de la maladie est souvent si légère dans ces cas que la maladie Alexander est diagnostiquée après la mort, lorsqu’une autopsie révèle les dépôts de protéines inhabituelles dans le cerveau.

Les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie d’Alexander est généralement assez pauvre. Perspectives dépend en grande partie de ce que l’apparition âge se produit. Les nourrissons qui développent la maladie avant l’âge de 2 normalement ne survivent pas au-delà de 6 ans pour les enfants plus âgés et les adultes, la maladie prend habituellement un cours plus lent, et les symptômes ne sont pas aussi graves. Dans certains cas, les adultes de la maladie, il ne peut y avoir aucun symptôme présent du tout.

Si votre enfant a reçu un diagnostic de la maladie d’ Alexander, il existe des organisations qui peuvent apporter un soutien. La Fondation United leucodystrophie et contacter offrent non seulement une aide et un soutien, mais ils peuvent aussi vous connecter avec d’ autres familles qui ont des enfants avec la même condition.

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