Publié sur 17 May 2016

Types et causes de l'oedème angioneurotique héréditaire

Angio - œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare affectant entre 1 à 10 000 et 1 à 50.000 personnes dans le monde. Elle provoque douloureuse, un gonflement sévère et vise généralement la peau, de la gorge et de l’ abdomen. Non traitée, le gonflement de AOH peut être invalidante, voire mortelle.

Quelles sont les causes AOH?

La plupart des cas d’AOH sont liés à des mutations dans le SERPING1 gène. Ce gène produit une protéine du sang appelé inhibiteur de la C1 estérase. L’inhibiteur de la C1 estérase est une partie du système immunitaire. Il est impliqué dans les réactions biochimiques contrôlant la réponse inflammatoire du corps.

Normalement, inhibiteur de la C1 estérase régule la production d’une hormone appelée bradykinine. Bradykinine augmente la fuite de fluide des vaisseaux sanguins dans les tissus de votre corps. Lorsque l’inhibiteur de la C1 estérase ne fonctionne pas correctement, votre corps libère trop de l’hormone. Cela peut conduire à un gonflement.

Les mutations qui causent AOH sont généralement hérités d’un parent. Le gène est dominant, ce qui signifie une copie anormale est suffisante pour provoquer AOH. Si vous avez le gène anormal, vos enfants ont une chance de 50 pour cent de l’hériter.

A propos de 20 à 25 pour cent des cas AOH ne sont pas héritées. Ces cas proviennent d’une mutation aléatoire qui se produit à la conception. Les personnes atteintes de cette spontanée de l’ AOH peuvent passer encore à leurs enfants.

Types d’AOH

Il y a trois différents types d’AOH. Le type dépend des mutations génétiques qui sous-tendent la condition et comment elle conduit à une inflammation.

Type I

C’est la forme la plus courante de l’ AOH, ce qui représente 85 pour cent des personnes atteintes de la maladie. Dans le type I AOH, SERPING1 mutations réduisent C1 taux d’inhibiteur d’estérase dans le sang. Cela amène le corps à faire trop bradykinine, et conduit à des attaques de gonflement.

Les personnes atteintes de type 1 ont AOH attaques graves gonflements qui peuvent affecter le:

  • visage
  • mains
  • pieds
  • organes génitaux
  • gorge
  • abdomen

La gravité, la fréquence et le moment des attaques peuvent être imprévisibles et varient tout au long de la vie d’une personne.

Type I attaques peuvent être traitées avec des médicaments à la demande à la maison ou dans un centre de santé. Ces médicaments sont administrés par injection ou par voie intraveineuse. Ils comprennent:

  • les inhibiteurs de C1 (Cinryze, Berinert, Ruconest)
  • les bloqueurs des récepteurs de la bradykinine (Firazyr)
  • des inhibiteurs d’enzymes (Kalbitor)

traitements préventifs à long terme ou à court terme en utilisant des inhibiteurs C1 ou androgènes sont également disponibles. Votre choix de traitement préventif dépend de facteurs individuels, comme votre tolérance des effets secondaires et la dose requise. Les femmes peuvent avoir des réactions négatives aux androgènes thérapie et ne doivent pas l’utiliser pendant la grossesse ou l’allaitement. Même avec un traitement préventif, les attaques peuvent encore se produire.

Les médicaments utilisés pour traiter les allergies, comme la prednisone ou antihistaminiques, ne fonctionnent généralement pas contre AOH.

Type II

Type II est la deuxième forme la plus commune de AOH, ce qui représente environ 15 pour cent des cas. Comme OANH de type I, elle est causée par une mutation dans le SERPING1 gène. Cependant, dans le type II AOH, un inhibiteur de C1 ne fonctionne pas correctement, pas un manque de la protéine, conduit à une inflammation et un gonflement des épisodes.

Type II AOH a les mêmes symptômes et options de traitement que le type I.

Type III (AOH avec un inhibiteur normal C1)

Type III AOH est très rare. Ce type de AOH est pas associée à des anomalies de la SERPING1 gène ou inhibiteur de la C1 estérase.

Les causes de type III AOH ne sont pas pleinement compris. Parfois , il est associé à une mutation dans le F12 gène, ce qui rend le facteur de coagulation XII. Facteur de coagulation XII est une protéine impliquée dans la coagulation du sang et l’ inflammation. Gonflement est liée à une surproduction de bradykinine provoquée par des anomalies dans cette protéine.

Étant donné que l’explication génétique pour le type III AOH ne sait pas encore, antécédents familiaux d’angio-œdème est généralement nécessaire pour diagnostiquer.

Les symptômes de type III AOH sont similaires aux types AOH I et II. Cependant, certaines personnes de type III AOH ont tendance à avoir plus d’attaques de gonflement du visage. Type III AOH touche plus les femmes que les hommes.