Publié sur 6 July 2017

Apert Syndrome: causes, les traitements, les symptômes et plus

Le syndrome d’Apert est une maladie génétique rare, dans laquelle les articulations dans le crâne d’un bébé nouveau-né près trop tôt. On appelle cela craniosténose.

En règle générale, les joints fibreux dans le crâne d’un nouveau-né rester ouvert après la naissance de laisser croître le cerveau du bébé. Lorsque ces joints ferment trop tôt et le cerveau ne cesse de croître, il pousse la tête et le visage du bébé dans une forme déformée. La pression peut également construire à l’intérieur du crâne du bébé.

La plupart des bébés atteints du syndrome d’Apert ont des doigts et des orteils (connectés syndactyly). Les doigts et les orteils peuvent être palmés ou fusionnés à l’os.

Syndrome Apert est rare. Elle ne touche que 1 sur tous les 65 000 à 88 000 bébés.

Les bébés atteints de syndrome Apert ont une tête en forme atypique et le visage. Leur tête peut être:

  • fait en haut
  • plus que d’habitude
  • étroit d’avant en arrière
  • largeur d’un côté à l’autre
  • aplati dans le dos
  • poussé hors du front

D’autres symptômes peuvent inclure:

  • exorbités, les yeux grand ensemble
  • strabisme
  • nez à bec
  • enfoncés-face
  • nez plat
  • petite mâchoire supérieure
  • underbite
  • encombrés, des dents inégales
  • index palmés ou condensés, milieu et les doigts ou les orteils d’anneau
  • les doigts ou les orteils supplémentaires
  • doigts courts et larges ou des orteils
  • raideur des articulations dans les doigts
  • transpiration abondante (hyperhidrose)
  • acné sévère
  • patches manquants de cheveux dans les sourcils
  • ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine)
  • respiration bruyante

Syndrome Apert est causée par une mutation dans le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2 ( FGFR2 ) gène. Ce gène fournit les instructions pour fabriquer une protéine qui signale les cellules osseuses pour former alors que le bébé est dans l’utérus.

Une mutation dans le FGFR2 gène conduit à une augmentation dans les signaux qui favorisent la formation osseuse. Cela provoque des os pour former et fusible trop tôt dans le crâne du bébé.

A propos de 95 pour cent du temps, la mutation se produit au hasard alors que le bébé se développe dans l’utérus. Moins souvent, les bébés peuvent hériter le changement génétique d’un parent. Un parent qui a le syndrome d’ Apert a une chance de 50 pour cent de passer la condition à un enfant biologique.

Les médecins peuvent parfois diagnostiquer le syndrome d’Apert tandis qu’un bébé est encore dans l’utérus par l’une des méthodes suivantes:

  • Foetoscopie. Le médecin met une portée flexible dans l’utérus de la mère à travers son ventre. Ce champ peut être utilisé pour regarder le bébé et de prélever des échantillons de sang et de tissus.
  • L’ échographie . Ce test utiliseondes sonores pour faire une photo du bébé dans l’utérus.

Le médecin peut confirmer que le bébé a le syndrome d’Apert après la naissance en utilisant des tests génétiques ou ces tests d’imagerie:

  • Tomographie par ordinateur (CT) . Ce test prend une série de rayons X sous différents angles pour créerimages détaillées du corps du bébé.
  • L’ imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test utilise des aimants puissants et les ondes radio pour faire des images de l’ intérieur du corps du bébé.

Les bébés atteints du syndrome d’Apert peuvent avoir besoin de voir de nombreux spécialistes. Leur équipe médicale peut inclure:

  • un pédiatre
  • un chirurgien
  • un orthopédiste (un médecin qui traite les os, les muscles, et les problèmes articulaires)
  • un ORL (un médecin qui traite des problèmes avec les oreilles, le nez et la gorge)
  • un cardiologue (un médecin qui traite des problèmes avec le coeur)
  • un spécialiste de l’audition

Certains bébés peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale au cours des premiers mois de la vie. Cela peut inclure la chirurgie à:

  • soulager la pression ou de drain accumulation de liquide (hydrocéphalie) à l’intérieur du crâne
  • ouvrir les os du crâne et de donner la chambre du cerveau du bébé à grandir
  • remodeler le visage du bébé pour créer un, même apparence plus arrondie
  • déplacer la mâchoire et le visage des os pour améliorer l’apparence et aider à la respiration
  • libérer les doigts palmés et parfois orteils
  • enlever les dents si elles sont trop de monde

Les enfants ayant des retards de développement ont besoin d’aide supplémentaire pour maintenir à l’école. Ils peuvent aussi avoir besoin d’aide avec les activités quotidiennes.

Le syndrome de Apert peut entraîner des complications telles que:

  • problèmes de vue
  • perte auditive
  • difficulté à respirer
  • l’apprentissage plus lent
  • petite taille

Les perspectives pour les bébés atteints du syndrome d’Apert dépend de la gravité de la condition est et qui affecte les systèmes corps. Le syndrome de Apert peut être plus grave si elle affecte la respiration d’un enfant ou si la pression augmente à l’intérieur du crâne, mais ces problèmes peuvent être corrigés par une chirurgie.

Les enfants atteints du syndrome d’Apert ont souvent des troubles d’apprentissage. Certains enfants sont plus touchés que les autres.

En raison de la gravité du syndrome d’Apert peut varier considérablement, il est difficile de faire des prédictions sur l’espérance de vie. Cette condition ne peut pas avoir un effet majeur sur l’espérance de vie d’un enfant, en particulier si elles ne sont pas des défauts cardiaques.

Le syndrome d’Apert peut changer la forme du crâne et le visage d’un bébé à la naissance. Elle peut aussi entraîner des complications comme des problèmes respiratoires et l’apprentissage plus lent.

Aujourd’hui, les chirurgiens peuvent corriger beaucoup de ces problèmes, de sorte que les enfants atteints du syndrome d’Apert peuvent être très indépendants. Cependant, certains enfants auront besoin d’une aide supplémentaire à l’école et la vie quotidienne à mesure qu’ils grandissent.

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