Publié sur 21 June 2019

À quoi vous attendre si votre enfant a amyotrophie spinale (SMA)

Élever un enfant ayant un handicap physique peut être difficile.

atrophie musculaire spinale (SMA), une maladie génétique, peut affecter tous les aspects de la vie au jour le jour de votre enfant. Votre enfant non seulement aura plus de difficulté à se déplacer, mais aussi être à risque de complications.

Se tenir au courant de l’état est important de donner à votre enfant ce dont ils ont besoin pour vivre une vie épanouie et saine.

Pour comprendre comment SMA aura une incidence sur la vie de votre enfant, vous devez d’abord apprendre davantage sur leur particulier type de SMA .

Trois principaux types de SMA se développent pendant l’enfance. En général, plus votre enfant présente des symptômes, la leur condition plus sévère sera.

Type 1 (maladie Werdnig-Hoffman)

Type 1 SMA, ou d’une maladie Werdnig-Hoffman, est généralement diagnostiqué au cours des six premiers mois de la vie. Il est le plus commun et le type de SMA la plus sévère.

SMA est causée par une déficience de la protéine de survie des neurones moteurs (SMN). Les personnes atteintes de SMA ont muté ou manquant SMN1 gènes et de faibles niveaux de SMN2 gènes. Les personnes diagnostiquées avec le type 1 SMA ont généralement deux SMN2 gènes.

De nombreux enfants de type 1 SMA ne vivra que quelques années en raison de complications respiratoires. Cependant, les perspectives s’améliorent en raison des progrès dans les traitements médicaux.

Type 2 (SMA intermédiaire)

Type 2 SMA ou SMA intermédiaire, est généralement diagnostiquée entre les âges de 7 à 18 mois. Les personnes atteintes de type 2 SMA ont généralement trois ou plus SMN2 gènes.

Les enfants de type 2 SMA ne seront pas en mesure de se tenir debout sur leurs propres et auront une faiblesse dans les muscles de leurs bras et les jambes. Ils peuvent aussi avoir affaibli les muscles respiratoires.

Type 3 (maladie Kugelberg-Welander)

Type 3 SMA, ou d’une maladie Kugelberg-Welander, est habituellement diagnostiqué par 3 ans , mais peuvent parfois apparaître plus tard dans la vie. Les personnes atteintes de type 3 SMA ont généralement quatre à huit SMN2 gènes.

Type 3 SMA est moins sévère que les types 1 et 2. Votre enfant peut avoir du mal à se lever, l’équilibre, en utilisant les escaliers, ou en cours d’exécution. Ils peuvent aussi perdre la capacité de marcher plus tard dans la vie.

Autres types

Bien que rare, il existe de nombreuses autres formes de SMA chez les enfants. Une telle forme est l’atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD). Diagnostiqué chez les nourrissons, SMARD peut entraîner des problèmes respiratoires graves.

Les personnes atteintes de SMA pourraient ne pas être en mesure de marcher ou de se tenir debout sur eux-mêmes, ou ils pourraient perdre leur capacité à le faire plus tard dans la vie.

Les enfants de type 2 SMA devront utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Les enfants de type 3 SMA peut être capable de marcher à l’âge adulte.

Il existe de nombreux dispositifs pour aider les jeunes enfants avec une faiblesse musculaire se lever et se déplacer, comme des fauteuils roulants et des accolades ou manuels alimentés. Certaines familles conçoivent même des fauteuils roulants personnalisés pour leur enfant.

Il existe deux traitements pharmaceutiques maintenant disponibles pour les personnes avec SMA.

Nusinersen (Spinraza) est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour une utilisation chez les enfants et les adultes. Le médicament est injecté dans le liquide entourant la moelle épinière. Elle améliore le contrôle de la tête et la capacité de ramper ou de marcher, entre autres étapes de la mobilité chez les nourrissons et les autres avec certains types de SMA.

L’autre traitement approuvé par la FDA est onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Il est destiné aux enfants de moins de 2 ans avec les types les plus courants de SMA.

Un médicament par voie intraveineuse, il fonctionne en fournissant une copie fonctionnelle d’un SMN1 gène dans les cellules des neurones moteurs cible de l’enfant. Cela conduit à une meilleure fonction musculaire et la mobilité.

Les quatre premières doses de Spinraza sont administrées sur une période de 72 jours. Par la suite, les doses d’entretien du médicament sont administrés tous les quatre mois. Les enfants sur Zolgensma reçoivent une dose unique du médicament.

Discutez avec le médecin de votre enfant afin de déterminer si l’un des médicaments est bon pour eux. D’ autres traitements et thérapies qui peuvent apporter un soulagement de SMA comprennent des relaxants musculaires et mécanique, ou assistée, ventilation.

Deux complications à connaître sont des problèmes avec la respiration et la courbure de la colonne vertébrale.

Respiration

Pour les personnes avec SMA, les muscles respiratoires fragilisés rendent difficile pour l’air de faire son chemin dans et hors de leurs poumons. Un enfant avec SMA est également à un risque plus élevé de développer des infections respiratoires graves.

faiblesse des muscles respiratoires est généralement la cause de décès chez les enfants de type 1 ou 2 SMA.

Votre enfant peut avoir besoin d’être surveillé pour une détresse respiratoire. Dans ce cas, un oxymètre de pouls peut être utilisé pour mesurer le niveau de saturation en oxygène dans le sang.

Les personnes ayant des formes moins sévères de SMA peuvent bénéficier d’une assistance respiratoire. ventilation non invasive (VNI), qui fournit l’air ambiant aux poumons par un embout buccal ou un masque, peut être nécessaire.

scoliose

Scoliose se développe parfois chez les personnes atteintes SMA parce que les muscles soutenant la colonne vertébrale sont souvent faibles.

Scoliose peut parfois être inconfortable et peut avoir un impact significatif sur la mobilité. Il est traité en fonction de la gravité de la courbe de la colonne vertébrale ainsi que la probabilité de l’amélioration de l’état ou l’aggravation au fil du temps.

Parce qu’ils sont toujours de plus en plus, les jeunes enfants pourraient ne nécessiter une attelle. Les adultes atteints de scoliose pourraient avoir besoin de médicaments pour la douleur ou la chirurgie.

Les enfants atteints de SMA ont normale du développement intellectuel et émotionnel. Certains ont même l’intelligence supérieure à la moyenne. Encouragez votre enfant à participer à de nombreuses activités adaptées à l’âge que possible.

Une salle de classe est un endroit où votre enfant peut exceller, mais ils pourraient encore avoir besoin d’aide à la gestion de leur charge de travail. Ils vont probablement besoin d’une aide spéciale avec l’écriture, la peinture, et en utilisant un ordinateur ou un téléphone.

La pression pour s’adapter peut être difficile quand vous avez un handicap physique. Le conseil et la thérapie peuvent jouer un rôle important pour aider votre enfant à se sentir plus à l’aise dans les milieux sociaux.

Avoir un handicap physique ne signifie pas que votre enfant ne peut pas prendre part à des activités sportives et autres activités. En fait, le médecin de votre enfant sera probablement les encourager à pratiquer une activité physique .

L’exercice est important pour la santé générale et peut améliorer la qualité de vie.

Les enfants de type 3 SMA peuvent faire les activités les plus physiques, mais ils se fatiguent. Merci à des progrès dans la technologie en fauteuil roulant, les enfants SMA peut profiter des sports adaptés en fauteuil roulant, comme le soccer ou le tennis.

Une activité assez populaire pour les enfants avec des types 2 et 3 SMA nage dans une piscine chauffée.

Lors d’une visite avec un ergothérapeute, votre enfant apprendra des exercices pour les aider à mener des activités quotidiennes, comme se habiller.

Au cours de la thérapie physique, votre enfant peut apprendre diverses pratiques de respiration pour aider à renforcer leurs muscles respiratoires. Ils peuvent également effectuer plusieurs exercices de mouvement conventionnels.

Une bonne nutrition est essentielle pour les enfants avec le type 1 SMA. SMA peut affecter les muscles utilisés pour aspirer, mâcher et avaler. Votre enfant peut facilement devenir sous-alimentés et peut devoir être alimenté par un tube de gastrostomie. Parlez avec un nutritionniste pour en apprendre davantage sur les besoins alimentaires de votre enfant.

L’obésité peut être une préoccupation pour les enfants avec SMA qui vivent au-delà de la petite enfance, car ils sont moins en mesure d’être actifs que les enfants sans SMA. Il y a eu peu d’études à ce jour pour suggérer que tout régime est particulièrement utile dans la prévention ou le traitement de l’obésité chez les personnes atteintes SMA. Autre que bien manger et d’éviter les calories inutiles, il est pas encore clair si un régime alimentaire spécial ciblant l’obésité est utile pour les personnes avec SMA.

L’espérance de vie dans l’enfance d’apparition varie SMA.

La plupart des enfants avec le type 1 SMA ne vivra que quelques années. Cependant, les gens qui ont été traités avec de nouveaux médicaments SMA ont connu des améliorations prometteuses dans leur qualité de vie - et l’espérance de vie.

Les enfants avec d’autres types de SMA peuvent survivre longtemps à l’âge adulte et de vivre une vie saine et épanouissante.

Deux personnes avec SMA sont exactement les mêmes. Savoir ce qu’il faut attendre peut être difficile.

Votre enfant aura besoin d’un certain degré d’aide pour les tâches au jour le jour et exigera probablement la physiothérapie.

Vous devez être proactif dans la gestion des complications et de fournir à votre enfant avec le soutien dont ils ont besoin. Il est important de rester aussi informé que possible et de travailler avec une équipe de soins médicaux .

Gardez à l’ esprit que vous n’êtes pas seul. Beaucoup de ressources sont disponibles en ligne , y compris des informations sur les groupes de soutien et de services.