Publié sur 18 September 2017

Amyotrophie spinale: Les types de SMA

Atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique qui affecte 1 à 6 000 à 10 000 personnes . Il porte atteinte à la capacité d’une personne à contrôler leur mouvement musculaire. Bien que tout le monde avec SMA a une mutation génétique, l’apparition, les symptômes et la progression de la maladie varient considérablement.

Pour cette raison, SMA est souvent divisée en quatre types. D’autres formes rares de SMA sont causées par différentes mutations du gène.

Poursuivez votre lecture pour en apprendre davantage sur les différents types de SMA.

Quelles sont les causes SMA?

Les quatre types de résultats SMA d’une déficience d’une protéine appelée SMN, qui signifie « la survie des neurones moteurs. » Les neurones moteurs sont des cellules nerveuses dans la moelle épinière qui sont responsables d’envoyer des signaux à nos muscles.

Lorsqu’une mutation (erreur) se produit dans les deux copies du SMN1 gène (une sur chacun de vos deux copies du chromosome 5), elle conduit à une carence en protéines SMN. Si peu ou aucune protéine SMN est produite, elle conduit à des problèmes de fonctionnement du moteur.

Les gènes qui voisin SMN1 , appelé SMN2 gènes, sont similaires dans leur structure à SMN1 gènes. Ils peuvent parfois aider à compenser le déficit en protéine SMN, mais le nombre de SMN2 gènes varie de personne à personne. Ainsi , le type de SMA dépend du nombre de SMN2 gènes d’ une personne doit aider à compenser leur SMN1 mutation du gène. Si une personne avec le chromosome SMA 5 a plus lié copies du SMN2 gène, ils peuvent produire des protéines SMN plus de travail. En retour, leur SMA sera plus doux avec un début plus tardif que quelqu’un qui a moins de copies du SMN2 gène.

Type 1 SMA

Type 1 SMA est aussi appelé apparition infantile SMA ou d’une maladie Werdnig-Hoffmann. Habituellement, ce type est en raison d’avoir deux copies du SMN2 gène, un sur chaque chromosome 5. Plus de la moitié des nouveaux diagnostics SMA sont de type 1.

Lorsque les symptômes commencent

Les bébés de type 1 SMA commencent à montrer des symptômes au cours des six premiers mois après la naissance.

Symptômes

Les symptômes de type 1 SMA comprennent:

  • faibles, les bras et les jambes souples (hypotonie)
  • un cri faible
  • problèmes en mouvement, déglutition et respiration
  • une incapacité à lever la tête ou assis sans support

Perspective

Les bébés de type 1 SMA utilisé pour ne pas survivre pendant plus de deux ans. Mais avec les nouvelles technologies et les progrès d’aujourd’hui, les enfants de type 1 SMA peuvent survivre pendant plusieurs années.

Type 2 SMA

Type 2 SMA est également appelé SMA intermédiaire. En général, les personnes atteintes de type 2 SMA ont au moins trois SMN2 gènes.

Lorsque les symptômes commencent

Les symptômes de type 2 SMA commencent généralement quand un bébé est âgé entre 7 et 18 mois.

Symptômes

Les symptômes de type 2 SMA ont tendance à être moins sévère que le type 1. Ils comprennent:

  • l’incapacité de se tenir debout sur leurs propres
  • faibles bras et les jambes
  • tremblements dans les doigts et les mains
  • scoliose (colonne vertébrale courbée)
  • la faiblesse des muscles respiratoires
  • toux difficulté

Perspective

Type 2 SMA peut réduire l’espérance de vie, mais la plupart des personnes de type 2 à l’âge adulte SMA survivre et de vivre une vie longue. Les personnes atteintes de type 2 SMA devront utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils peuvent aussi avoir besoin d’équipement pour les aider à mieux respirer la nuit.

Type 3 SMA

Type 3 SMA peut également être appelé début tardif SMA, SMA doux, ou d’une maladie Kugelberg-Welander. Les symptômes de ce type de SMA sont plus variables. Les personnes atteintes de type 3 SMA ont généralement entre quatre et huit SMN2 gènes.

Lorsque les symptômes commencent

Les symptômes commencent après 18 mois. Il est généralement diagnostiqué par 3 ans, mais l’âge exact d’apparition peut varier. Certaines personnes ne peuvent pas commencer à ressentir des symptômes jusqu’à l’âge adulte.

Symptômes

Les personnes atteintes de type 3 SMA peuvent généralement se tenir debout et marcher sur eux-mêmes, mais ils peuvent perdre la capacité de marcher quand ils vieillissent. D’autres symptômes incluent:

  • difficulté à se lever des positions assises
  • problèmes d’équilibre
  • la difficulté à monter ou pas en cours d’exécution
  • scoliose

Perspective

Type 3 SMA ne modifie généralement pas l’espérance de vie d’une personne, mais les gens avec ce type sont à risque de devenir obèses. Leurs os peuvent aussi devenir faibles et se cassent facilement.

Type 4 SMA

Type 4 SMA est aussi appelé l’ adulte SMA. Les personnes atteintes de type 4 SMA ont entre quatre et huit SMN2 gènes, de sorte qu’ils peuvent produire une quantité raisonnable de protéine SMN normale. Type 4 est le moins commun des quatre types.

Lorsque les symptômes commencent

Les symptômes de type 4 SMA commencent habituellement au début de l’âge adulte, généralement après 35 ans.

Symptômes

Type 4 SMA peut aggraver progressivement au fil du temps. Les symptômes comprennent:

  • faiblesse dans les mains et les pieds
  • la difficulté à marcher
  • secouer et contraction des muscles

Perspective

Type 4 SMA ne modifie pas l’espérance de vie d’une personne, et les muscles utilisés pour respirer et à avaler sont généralement pas touchés.

types rares de SMA

Ces types de SMA sont rares et provoquée par les mutations du gène que celles qui affectent la protéine SMN.

  • L’ atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD) est une forme très rare de SMA causée par une mutation du gène IGHMBP2 . SMARD est diagnostiquée chez les nourrissons et provoque de graves problèmes respiratoires.
  • La maladie de Kennedy, ou l’ atrophie musculaire spinale-bulbaire (SBMA), est une sorte rare de SMA qui affecte généralement les hommes. Il commence souvent entre les âges de 20 et 40. Les symptômes comprennent des tremblements des mains, des crampes musculaires, faiblesse des membres et des tics. Bien qu’il peut aussi causer des difficultés à marcher plus tard dans la vie, ce type de SMA ne modifie généralement pas l’ espérance de vie.
  • SMA distale est une forme rare causée par des mutations dans l’ un des nombreux gènes, y compris UBA1 , DYNC1H1 et GARS . Elle affecte les cellules nerveuses dans la moelle épinière. Les symptômes commencent généralement à l’adolescence et comprennent des crampes ou une faiblesse et une atrophie des muscles. Il ne touche pas l’ espérance de vie.

Les plats à emporter

Il existe quatre différents types de chromosomes SMA 5 liés, mettant en corrélation avec à peu près l’âge auquel les symptômes commencent. Le type dépend du nombre de SMN2 gènes d’ une personne doit contribuer à compenser une mutation dans le SMN1 gène. En général, un âge plus précoce d’apparition signifie moins de copies SMN2 et un plus grand impact sur la fonction motrice.

Les enfants de type 1 SMA ont généralement le plus bas niveau de fonctionnement. Les types 2 à 4 causer des symptômes moins graves. Il est important de noter que SMA n’affecte pas le cerveau d’une personne ou d’une capacité à apprendre.

D’autres formes de SMA rares, y compris SMARD, SBMA et distale SMA, sont causées par des mutations différentes avec un modèle tout à fait différent de l’héritage. Discutez avec votre médecin pour en savoir plus sur la génétique et les perspectives pour un type particulier.