Publié sur 12 January 2016

Becker Dystrophie musculaire - nté

Dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique qui se traduit par vos muscles deviennent endommagés et affaiblis au fil du temps, avec la perte éventuelle du tissu musculaire (atrophie). Si vous avez cette condition, vous pouvez vous attendre à commencer à éprouver des difficultés à marcher pendant vos années d’adolescence. Dystrophie musculaire de Becker affecte habituellement les garçons, avec des symptômes apparaissant entre les âges 5 et 15. Il y a plus d’un type de dystrophie musculaire et Becker est similaire à un autre type connu sous le nom de Duchenne . Becker est moins sévère et moins fréquente.

Les symptômes commencent habituellement pendant l’enfance, mais la condition peut ne pas être évident pour un certain nombre d’années. Les symptômes comprennent généralement:

  • des retards dans la marche et courir pour les jeunes enfants
  • inexpliquée maladresses
  • crampes pendant l’exercice
  • difficulté à participer à des activités sportives à l’école
  • la faiblesse des muscles près de votre torse
  • muscles du mollet élargie
  • difficulté à soulever des poids et monter les escaliers
  • tomber et trouver du mal à se relever
  • problèmes cardiaques
  • des difficultés d’apprentissage et de comportement
  • par la suite, la perte de la capacité de marcher

La plupart des gens avec la condition peuvent marcher jusqu’à au moins 16 ans, mais pour certaines personnes, la maladie se développe plus tard dans la vie. Ceux qui développent la maladie plus tard peut-être capable de marcher jusqu’à ce que leurs 20 ans ou, dans certains cas, leur 40s. Les femmes éprouvent généralement des symptômes beaucoup plus douces, le cas échéant.

La condition est causée par une anomalie du gène qui est responsable de la fabrication d’une protéine appelée dystrophine. Dystrophine aide à garder les cellules musculaires intactes. Sans cette protéine, vos muscles ne peuvent pas contracter correctement. Vous pouvez hériter du gène de la dystrophine anormale, ou il peut apparaître spontanément.

En règle générale, quand une femme hérite d’un gène de la dystrophine anormale, elle obtient également un gène normal de son autre parent. Cela signifie qu’elle a un gène sain faisant assez de la protéine dystrophine pour la défendre de la plupart des effets de la maladie.

La maladie affecte presque toujours les hommes, mais il peut se produire chez les femelles. Vous êtes à un risque plus élevé si vous avez des parents avec la condition.

Votre médecin vous examinera à fond, à la recherche pour les muscles et les os déformés, des rythmes cardiaques anormaux, et la perte musculaire. Votre médecin peut ordonner un certain nombre de tests, y compris:

  • des tests sanguins pour mesurer les niveaux d’enzymes libérées par les muscles endommagés
  • la stimulation électrique des nerfs pour mesurer votre fonction musculaire
  • un échantillon de tissu musculaire pour vérifier les signes de la dystrophie musculaire
  • analyse génétique à rechercher un gène de la dystrophine anormale
  • les tests de votre fonction cardiaque et pulmonaire
  • Rayons X de la colonne vertébrale

Il n’y a pas de remède pour la dystrophie musculaire. Le traitement vise à vous soutenir et d’améliorer votre qualité de vie.

médicaments

Vous pouvez être donné des stéroïdes. Les stéroïdes peuvent aider certaines personnes à continuer à marcher plus longtemps qu’ils ne le feraient sans traitement. Les stéroïdes réduisent l’inflammation et protéger la masse musculaire et la fonction.

opérations chirurgicales

Parfois, en raison de la dystrophie musculaire de Becker, vos muscles peuvent devenir définitivement raccourcies, ou sous contrat, et la chirurgie peut être nécessaire pour libérer et de les allonger.

Si votre colonne vertébrale se déforme, vous devrez peut-être une intervention chirurgicale pour réaligner.

autres traitements

Si vous avez des problèmes cardiaques, vous devrez peut-être un stimulateur cardiaque pour réguler votre rythme cardiaque. Dans le cas de difficultés respiratoires, vous devrez peut-être utiliser un équipement spécial pour vous aider à respirer normalement.

Thérapie

Peut vous être proposé un certain nombre de thérapies pour vous aider à fonctionner dans votre vie quotidienne, y compris:

  • Orthophonie: Ce traitement peut aider dans les étapes ultérieures de la dystrophie musculaire si les muscles faibles font parler ou à avaler difficile pour vous.
  • Physiothérapie: les programmes de thérapie physique peuvent vous aider à rester mobile, étirer vos muscles tendus, et faire en sorte que vous ne pas endommager vos articulations. Vous pouvez également apprendre des façons de limiter votre consommation d’énergie de sorte que vous ne devenez pas trop fatigué.
  • L’ergothérapie: Cette thérapie peut vous aider à faire face aux activités quotidiennes. Vous apprendrez à utiliser des adaptations dans votre maison et des équipements spéciaux pour vous aider à réaliser des tâches essentielles. Un ergothérapeute évaluera également votre besoin d’aides à la mobilité comme les fauteuils roulants et les scooters.
  • ludothérapie: Ce type de thérapie se concentre sur vous aider à participer à des activités éducatives et de loisirs.

dystrophie musculaire de Becker obtient généralement pire au fil du temps et réduit l’espérance de vie. La majorité des personnes diagnostiquées avec elle vivent entre 40 et 50 ans. Les perspectives sont différentes pour chaque individu parce que la maladie peut varier en gravité. Les problèmes cardiaques et des difficultés respiratoires sont les principales complications pour les personnes atteintes de cette maladie.

Si vous avez des parents avec la dystrophie musculaire de Becker, vous devriez demander conseil génétique si vous envisagez de fonder une famille. Ceci est important si vous êtes un homme ou une femme, les femmes peuvent porter le gène défectueux sans avoir la condition. Un spécialiste peut vous aider à évaluer le risque d’avoir un enfant avec l’état et expliquer les différents tests et les choix disponibles pour vous.

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