Publié sur 26 May 2017

Les défauts de naissance: Causes, symptômes et diagnostic

Un défaut de naissance est un problème qui se produit lorsqu’un bébé se développe in utero (dans l’utérus). Environ1 sur tous les 33 bébés aux Etats-Unis est né avec une malformation congénitale.

Les malformations congénitales peuvent être mineures ou graves. Ils peuvent affecter l’apparence, la fonction des organes, et le développement physique et mental. La plupart des défauts de naissance sont présents dans les trois premiers mois de la grossesse, lorsque les organes sont encore en formation. Quelques défauts de naissance sont inoffensifs. D’autres nécessitent un traitement médical à long terme. malformations congénitales graves sont la principale cause de mortalité infantile aux États-Unis, ce qui représente20 pour cent des décès.

Les malformations congénitales peuvent être le résultat de:

  • la génétique
  • choix de vie et les comportements
  • l’exposition à certains médicaments et produits chimiques
  • infections pendant la grossesse
  • une combinaison de ces facteurs

Cependant, les causes exactes de certains défauts de naissance sont souvent inconnus.

La génétique

La mère ou le père peut transmettre des anomalies génétiques à leur bébé. Des anomalies génétiques se produisent lorsqu’un gène est défectueux en raison d’une mutation ou d’un changement. Dans certains cas, un gène ou d’une partie d’un gène peut manquer. Ces défauts se produisent à la conception et souvent ne peuvent pas être évités. Un défaut particulier peut être présent dans toute l’histoire de la famille d’un ou les deux parents.

les causes non génétiques

Les causes de certaines malformations congénitales peuvent être difficiles ou impossibles à identifier. Cependant, certains comportements augmentent considérablement le risque de malformations congénitales. Ceux-ci comprennent le tabagisme, la consommation de drogues illicites et la consommation d’alcool pendant la grossesse. D’autres facteurs, tels que l’exposition à des produits chimiques toxiques ou de virus, augmentent également le risque.

Toutes les femmes enceintes ont un risque de livrer un enfant avec un défaut de naissance. Le risque augmente en vertu de l’une des conditions suivantes:

  • antécédents familiaux de malformations congénitales ou d’autres troubles génétiques
  • la consommation de drogues, la consommation d’alcool ou de fumer pendant la grossesse
  • âge de la mère de 35 ans ou plus
  • l’insuffisance des soins prénatals
  • infections virales ou bactériennes non traitées, y compris les infections sexuellement transmissibles
  • utilisation de certains médicaments à haut risque, comme l’isotrétinoïne et de lithium

Les femmes ayant des conditions médicales préexistantes, telles que le diabète , sont également à un risque plus élevé d’avoir un enfant avec une malformation congénitale.

Les malformations congénitales sont généralement classées comme structurelle ou fonctionnelle et de développement.

défauts structurels sont quand une partie spécifique du corps est manquant ou mal formé. Les défauts de structure les plus courants sont les suivants:

malformations congénitales ou fonctionnelles du développement font une partie du corps ou d’un système de ne pas fonctionner correctement. Ceux-ci provoquent souvent un handicap d’intelligence ou de développement. malformations congénitales ou fonctionnelles de développement comprennent les défauts métaboliques, problèmes sensoriels et les problèmes du système nerveux. défauts métaboliques causent des problèmes avec la chimie du corps du bébé.

Les types les plus courants de malformations congénitales ou fonctionnelles de développement comprennent:

Certains enfants sont confrontés à des problèmes physiques liés à des malformations congénitales spécifiques. Cependant, de nombreux enfants ne présentent pas d’anomalies visibles. Les défauts peuvent parfois passer inaperçues pendant des mois, voire des années après que l’enfant est né.

De nombreux types de malformations congénitales peuvent être diagnostiqués pendant la grossesse. Un professionnel de la santé peut utiliser des échographies prénatales pour les aider à diagnostiquer certaines malformations congénitales in utero. Plus d’ options de dépistage approfondis, tels que les tests sanguins et amniocentèse (prélèvement d’ un échantillon du liquide amniotique), peut également être fait. Ces tests sont généralement offerts aux femmes qui ont des grossesses à risque plus élevé en raison de l’ histoire familiale, l’ âge avancé de la mère, ou d’ autres facteurs connus.

Les tests prénataux peuvent aider à déterminer si la mère a une infection ou une autre condition qui est nocif pour le bébé. Un test d’examen physique et de l’audition peut également aider le médecin à diagnostiquer les malformations congénitales après la naissance du bébé. Un test sanguin appelé l’écran du nouveau-né peut aider les médecins à diagnostiquer certains défauts de naissance peu de temps après la naissance, avant que les symptômes apparaissent.

Il est important de savoir que le dépistage prénatal ne trouve pas toujours des défauts quand ils sont présents. Un test de dépistage peut également identifier faussement défauts. Cependant, la plupart des malformations congénitales peuvent être diagnostiqués avec certitude après la naissance.

Les options de traitement varient en fonction de l’état et le niveau de gravité. Quelques anomalies congénitales peuvent être corrigées avant la naissance ou peu après. D’ autres défauts peuvent toutefois affecter un enfant pour le reste de leur vie. Défauts légers peut être stressant, mais ils n’affectent généralement pas la qualité de vie globale. Malformations congénitales graves, comme la paralysie cérébrale bifida ou spina, peuvent entraîner une invalidité à long terme ou même la mort. Parlez avec votre médecin au sujet du traitement approprié pour l’état de votre enfant.

Médicaments: Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter des malformations congénitales ou d’abaisser le risque de complications de certains défauts. Dans certains cas, les médicaments peuvent être prescrits à la mère pour aider à corriger une anomalie avant la naissance.

La chirurgie: la chirurgie peut corriger certains défauts ou soulager les symptômes néfastes. Certaines personnes atteintes de malformations congénitales physiques telles que la fente labiale, peuvent subir une chirurgie plastique pour la santé ou des avantages cosmétiques. Beaucoup de bébés atteints de malformations cardiaques auront besoin une intervention chirurgicale, aussi bien.

Soins à domicile: Les parents peuvent être chargés de suivre les instructions spécifiques pour l’ alimentation, le bain et la surveillance d’ un enfant avec un défaut de naissance.

De nombreux défauts de naissance ne peuvent être évités, mais il y a des façons de réduire le risque d’avoir un bébé avec une malformation congénitale. Les femmes qui envisagent de devenir enceintes devraient commencer à prendre des suppléments d’acide folique avant la conception. Ces suppléments devraient également être prises tout au long de la grossesse. L’acide folique peut aider à prévenir les anomalies de la colonne vertébrale et du cerveau. Les vitamines prénatales sont également recommandées pendant la grossesse.

Les femmes devraient éviter l’alcool, les drogues et le tabac pendant et après la grossesse. Ils doivent également faire preuve de prudence lors de la prise de certains médicaments. Certains médicaments qui sont normalement sans danger peuvent causer des anomalies congénitales graves lorsqu’ils sont pris par une femme enceinte. Assurez-vous de dire à votre médecin tous les médicaments que vous prenez, y compris les médicaments et les suppléments en vente libre.

La plupart des vaccins sont sans danger pendant la grossesse. En fait, certains vaccins peuvent aider à prévenir les malformations congénitales. Il existe un risque théorique d’effets néfastes pour le fœtus en développement avec certains vaccins à virus vivant, de sorte que ces types ne doit pas être administré pendant la grossesse. Vous devriez demander à votre médecin quels vaccins sont nécessaires et en toute sécurité.

Le maintien d’un poids santé contribue également à réduire le risque de complications pendant la grossesse. Les femmes ayant des conditions préexistantes, telles que le diabète, devraient prendre un soin particulier pour gérer leur santé.

Il est extrêmement important d’assister à des rendez-vous réguliers prénatales. Si votre grossesse est considérée comme un risque élevé, votre médecin peut faire le dépistage prénatal supplémentaire pour identifier les défauts. En fonction du type de défaut, votre médecin peut être en mesure de traiter avant de le bébé est né.

Conseil génétique

Un conseiller en génétique peut conseiller les couples ayant des antécédents familiaux d’un défaut ou d’autres facteurs de risques de malformations congénitales. Un conseiller peut être utile lorsque vous pensez à avoir des enfants ou déjà attendre. Les conseillers en génétique peuvent déterminer la probabilité que votre bébé naisse avec des défauts en évaluant les antécédents familiaux et les dossiers médicaux. Ils peuvent également commander des tests pour analyser les gènes de la mère, le père, et le bébé.