Votre ADN est comme un plan qui peut être décomposé en morceaux appelés gènes. Ces gènes disent votre corps comment construire des molécules importantes comme les protéines.
des changements permanents dans la séquence d’ADN d’un gène sont appelées mutations. Ceux-ci peuvent affecter la façon dont votre corps lit le plan. Certaines mutations - comme des mutations du gène BRCA - dans certaines familles et sont associées à un risque accru de certains cancers, comme le cancer du sein et des ovaires.
Alors, comment savez-vous si vous devez faire le test pour la mutation du gène BRCA? Voici la répartition des facteurs de risque et ce que cela signifie d’avoir cette mutation génétique.
Les choses ne vont pas toujours comme prévu à l’intérieur de vos cellules. Parfois, les cellules croissent trop vite ou de l’ADN est endommagé. Certaines protéines - appelées protéines suppresseurs de tumeur - étape lorsque ces choses arrivent et résoudre le problème en ralentissant la croissance des cellules, la réparation de l’ADN endommagé, et même diriger des cellules endommagées d’arrêter de travailler tout à fait.
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui codent pour des protéines suppresseurs de tumeur. Mutations du gène BRCA peut entraîner le corps à construire ou plier ces protéines de façon incorrecte. Cela les empêche de faire leur travail.
Le cancer peut être causée par des cellules qui se développent hors de contrôle ou de l’ADN endommagé. Les cancers les plus associés à des mutations BRCA sont le cancer du sein et cancer de l’ovaire.
mutations BRCA sont rares, mais ils sont hérités. Le risque d’avoir une mutation BRCA est liée à l’histoire de votre famille.
Vous recevez deux copies de chacun de vos gènes - un de chaque parent biologique. Si l’un de vos parents une mutation BRCA porté, vous avez
Si vous avez un membre de la famille avec une mutation BRCA connue ou si vous répondez aux recommandations de dépistage, vous pouvez faire un test génétique pour vérifier les mutations BRCA. Ce test utilise un petit échantillon de sang ou de la salive et prend habituellement environ un mois pour obtenir des résultats.
Selon une étude publiée dans JAMA, à propos de
Cette tendance est vrai pour le cancer de l’ovaire, aussi. La même étude a révélé que sur les
mutations BRCA peuvent également augmenter le risque d’autres types de cancer. Ceux-ci comprennent le cancer des trompes de Fallope, du pancréas et du péritoine, ainsi que les cancers de la peau. Les hommes ayant des mutations BRCA ont également un risque plus élevé de cancer du sein, du pancréas et le cancer de la prostate.
Il est important de se rappeler que d’avoir une mutation BRCA ne signifie pas que vous allez développer un cancer de toute nature. Alors que les personnes ayant des mutations BRCA ont un risque plus élevé de ces cancers, de nombreuses personnes avec des mutations BRCA ne développeront jamais le cancer.
Étant donné que la mutation BRCA est héritée, vos ancêtres peut jouer un rôle dans votre risque d’avoir une mutation BRCA. Les personnes atteintes du patrimoine juif ashkénaze sont à un risque accru de mutations BRCA. Néerlandais, peuple canadien-français, islandais et norvégiens peuvent également être plus susceptibles de porter des mutations BRCA.
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L’origine ethnique peut également jouer un rôle dans qui reçoit des conseils et des tests génétiques. UNE
Cette étude et d’autres comme il peut aider les médecins à faire en sorte que toutes les personnes présentant des facteurs de risque de mutations BRCA ont le même accès aux services génétiques.
Pour évaluer vos facteurs de risque de mutations BRCA, votre médecin peut utiliser un outil de criblage pour recueillir des informations sur votre histoire personnelle et l’histoire familiale. Votre médecin peut poser des questions comme:
- Avez-vous ou un proche parent a reçu un diagnostic de cancer du sein avant 50 ans ou avant la ménopause?
- Avez-vous ou un proche parent avait un cancer dans les deux seins?
- Avez-vous ou un parent proche du sein et cancer de l’ovaire?
- Êtes-vous ou un proche parent homme qui avait un cancer du sein?
- Avez-vous l’héritage juif ashkénaze?
- Est-ce que vos parents ont une mutation BRCA connue?
Votre médecin peut vous recommander de parler à un conseiller en génétique pour discuter des avantages et des inconvénients des tests. Un conseiller peut vous aider à décider si les tests génétiques est bon pour vous ou votre famille. Ils peuvent également vous aider à comprendre les résultats des tests et vos options après les tests.
Pour les personnes qui reçoivent des résultats positifs d’un test génétique pour les mutations BRCA, les options comprennent l’amélioration des procédures de dépistage et de réduction des risques.
le dépistage amélioré signifie généralement commencer les examens du sein et des mammographies plus tôt et les avoir plus souvent. En plus des examens du sein, les hommes ayant des mutations BRCA peuvent bénéficier d’un dépistage régulier du cancer de la prostate.
Certaines personnes ayant des mutations BRCA choisissent des procédures de réduction des risques comme la chirurgie pour enlever les trompes, les ovaires ou les seins de réduire considérablement le risque de développer un cancer.
Il est important de connaître et de comprendre votre risque pour la mutation du gène BRCA. Si vous avez des facteurs de risque ci-dessus, consultez votre médecin au sujet des tests génétiques et des conseils. Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer de l’ovaire, vous pouvez également savoir si vous avez l’une des deux mutations du gène BRCA.
Si vous recevez un résultat de test positif, parlez avec votre médecin au sujet de toutes vos options de prévention.