Publié sur 24 October 2018

Comment le test BRCA a sauvé ma vie

Trois jours après le début de son nouvel emploi à Healthline retour en 2015, Sheryl Rose a découvert que sa sœur avait un cancer du sein. Un test BRCA l’a informée de son propre risque de développer un cancer du sein ou de cancer de l’ovaire, et elle a pris la décision d’aller de l’avant avec une ovariectomie préventive et mastectomie. Elle a écrit cette histoire comme elle se remettait d’une chirurgie.

J’allais pour un bilan de santé annuel régulier sans préoccupations. J’étais en bonne santé et avait eu peu à aucun problème à ce point. J’avais vais à mon gynécologue, le Dr Ilene Fischer, depuis des années. Mais ce jour-là, elle a dit quelque chose qui allait changer pour toujours ma vie: « Avez-vous déjà été testé pour le gène BRCA? »

J’étais pleinement conscient de ce que le gène BRCA est, et que je correspondez au profil de quelqu’un qui serait à risque d’une mutation. Il y a une histoire de cancer du sein dans ma famille et je suis un Juif ashkénaze. Alors que Angelina Jolie a peut-être mettre le gène BRCA sur la carte, je connais à ce sujet depuis des années. Mais autant que je pensais que je savais, la vérité est, je ne savais rien.

« Eh bien, non, mais ma mère je sais que cela signifie que je ne peux pas l’avoir, a été testé il y a quelques années et elle était négative, si juste? » Faux.

Vous pouvez obtenir la mutation à partir de votre mère ou votre père. Notre histoire connue était du côté de ma mère de la famille, je me suis senti le test était inutile - mais je consenti. Comme il était juste un simple test sanguin et couvert par une assurance, il semblait la peine de vérifier.

Une semaine et demie plus tard, je suis arrivé à l’appel: « Vous avez été testés positifs pour la mutation BRCA1, » dit-elle. Le reste était un peu flou. Il y avait une liste de médecins que je devais aller voir et les tests que je avais besoin pour planifier. Je raccroché le téléphone en larmes.

Je suis 41 et simple , je pensais. Je vais maintenant besoin d’avoir une hystérectomie, et ne sera jamais la chance de porter mes propres enfants. Et j’avoir au moins envisager une mastectomie. Mais, encore une fois, tort.

Après l’hystérie passée, je fis mon premier rendez-vous avec un oncologue. Le médecin ne pensait qu’il était étrange que mon histoire familiale de cancer du sein était du côté de ma mère, mais que ma mère avait été testé négatif.

Elle voulait mon père à venir, mais nous avons eu du mal à obtenir son test couvert de l’assurance-maladie. Il a finalement été décidé que, étant donné que ma mère avait été testé négatif, le gène devait provenir de mon père.

Elle se tourna vers moi et dit: « S’il vous plaît ne pas le cancer, faire ce que vous avez à faire, et ne pas attendre. Nous sommes des bombes à retardement. »

Ma soeur, Lauren, m’a rejoint pour la consultation et nous avons demandé un million de questions. Les meilleures nouvelles pour sortir de la réunion était que je me suis trompé sur l’hystérectomie. Il se trouve qu’une mutation BRCA1 vous met à risque de cancer de l’ovaire, et non pas l’utérus, donc je seulement besoin d’avoir une ovariectomie pour enlever mes ovaires. Et comme je l’avais récolté mes oeufs quelques années, je pouvais encore transporter des enfants par fécondation in vitro (FIV). Ce fut un énorme soulagement.

«J’ai le cancer du sein »

Alors que nous, nous avons été aussi demandé s’il y avait pressé sur ma sœur de faire le test. Si je l’avais, il y avait une chance de 50 pour cent qu’elle avait aussi. Elle pensait à mettre hors test jusqu’après la mitsva de chauve-souris de ma nièce six mois plus tard. L’attente de la pensée médecin serait bien. Le chirurgien du sein à sa pratique pensait aussi, mais a offert de faire un examen des seins pendant qu’elle était là.

Le cauchemar a continué. Ils sentaient une bosse dans son sein et immédiatement si elle avait biopsié. J’ai ensuite reçu un deuxième appel choquant.

«J’ai le cancer du sein, » ma soeur dit. Je suis terrassé. Ce fut mon troisième jour ouvré à nté, et tout à coup toute ma vie changeait. Elle avait une mammographie claire il y a quatre mois, et elle a maintenant le cancer? Comment se peut-il?

Les médecins ont recommandé et des tests supplémentaires ont été effectués. Lauren avait une tumeur positive pour les récepteurs des œstrogènes (ER-positif). Les médecins ont estimé qu’elle était probablement pas un porte-BRCA1 parce que la plupart des femmes ayant subi une mutation BRCA1 cancer du sein obtenir le cancer triple négatif, surtout quand ils sontdiagnostiqué moins de 50 ans.

Elle a fini par avoir une IRM et deux autres tumeurs ont été trouvées: triple négatif, beaucoup plus petit, mais plus agressif et beaucoup plus connectés à BRCA. Nous avons appris qu’elle était également positif pour une mutation BRCA1, et donc notre BRCA histoire de sororité continué.

« Elle ne pouvait pas éviter ce cancer, nous ne savions pas. Mais je vais prendre les choses en mains. Il serait difficile, mais ce serait sur mes propres termes. Je le ferais pour elle; Je le ferais pour moi-même « .

L’accent a été mis entièrement à ma sœur. Planification sa mastectomie, en choisissant son oncologue, décider de son chirurgien plastique, et sélectionner un traitement tout nécessaire pour arriver dans les deux semaines. Ce fut un tourbillon.

La nuit de la mastectomie de Lauren, je l’ai vue étant roues dans sa chambre à l’hôpital. Elle avait l’air si petit et sans défense. Ma soeur aînée, mon rocher, y était couché et il n’y avait rien que je pouvais faire pour elle.

Et suis - je à côté? Je suis déjà penché de cette façon. En ce moment, je savais que je aurais besoin d’aller de l’ avant et ont la mastectomie, aussi. Elle ne pouvait pas pu empêcher ce cancer, parce que nous ne savions pas qu’elle avait la mutation BRCA jusqu’à ce qu’il soit trop tard. Mais je vais prendre les choses en mains. Il serait difficile, mais ce serait sur mes propres termes. Je le ferais pour elle; Je le ferais pour moi - même.

Prendre le contrôle de ma vie

la récupération et le traitement ultérieur de ma sœur continue. Son corps et les analyses sanguines sont claires, et par tous les comptes, elle est maintenant sans cancer. Cependant, parce que son cancer était triple négatif et si agressif, chimiothérapie et la radiothérapie ont tous deux été recommandé.

Elle a commencé sa première cure de chimiothérapie et il était pire que nous l’avions prévu. Nausées, sèche haletante, l’épuisement, la douleur, et tout le reste était un événement quotidien. Je savais que ce ne serait pas une partie de plaisir, mais je ne m’y attendais pas.

Elle se tourna vers moi et a dit: « S’il vous plaît ne pas le cancer, faire ce que vous avez à faire, et ne pas attendre. Nous sommes des bombes à retardement « .

« Je mets sur la table et regarda dans les yeux de mon chirurgien. Une larme est tombée et elle l’essuya avec la robe qui me couvrait. Je me suis demandé si je avais jamais le même aspect. Je me demandais si je ressens la même chose « .

Je me suis demandé si elle était être dramatique en raison de ce qu’elle traverse, mais je savais que d’une manière qu’elle avait raison. Le temps n’a pas été de mon côté. Je savais qu’elle serait un survivant, mais j’ai eu la chance d’être un « previvor. » J’ai décidé de prendre les mesures nécessaires pour survivre à cette mutation avant quelque chose de vraiment grave ne se produise.

Et donc, je commencé à enquêter. Je rencontré avec les chirurgiens du sein, les chirurgiens, et un oncologue gynécologique. J’ai eu une IRM, une mammographie, une échographie, une échographie pelvienne, et d’innombrables autres tests sanguins. A partir de maintenant, je n’ai pas du sein ou de cancer de l’ovaire. J’étais complet et cherché un deuxième avis, mais je savais ce que je devais faire.

Les femmes sans mutation BRCA ont une chance de 12 pour cent de développer un cancer du sein et une chance de 1,3 pour cent de cancer de l’ovaire, selon la Institut national du cancer. Si le test est positif pour une mutation BRCA, votre risque augmente autant que 72 pour cent pour le cancer du sein et 44 pour cent pour le cancer de l’ovaire.

Votre médecin vous recommandera que vous avez une double mastectomie, ce qui signifie les deux seins sont enlevés chirurgicalement, et une ovariectomie, ce qui signifie les deux ovaires sont enlevés chirurgicalement. Le fait que ces chirurgies est la seule façon de vous assurer que vous ne serez pas obtenir ces cancers.

Le jour de mes premières interventions chirurgicales, j’ai attendu patiemment d’être pris dans la salle d’opération. Je suis calme et, peut-être plus calme que je ne l’avais jamais été. Je mets sur la table et regarda dans les yeux de mon chirurgien. Une larme est tombée et elle l’essuya avec la robe qui me couvrait.

Je me suis demandé si je avais jamais le même aspect. Je me demandais si je ressens la même chose. Est-ce que je sois poussée dans la ménopause induite médicalement et ne jamais l’impression d’être une jeune femme à nouveau?

En savoir plus sur le cancer de l’ovaire avancé et la connexion BRCA.

Je ferme mes yeux et rappeler que la seule chose qui importait était que je prenais le contrôle de ma vie. Quand j’ai ouvert mes yeux, ce fut fini.

Et donc je suis assis ici à écrire tout cela vers le bas, récupérer de mes premières interventions chirurgicales. Il y a quelques jours, j’ai eu mon ovariectomie laparoscopique et une réduction mammaire - première partie de ma mastectomie.

La mastectomie réelle viendra plus tard, mais pour l’instant, je me concentre sur la guérison. Je le fais bien. Je me sens responsabilisés. Je sais que mon médecin pour encourager les tests BRCA1 m’a sauvé et sauvé ma sœur. Chaque fois que j’entends des gens mettre hors test, ou leur prochaine mammographie, ou tout ce qu’ils devraient faire, cela me met en colère.

Est-ce que je voudrais ne pas avoir ce gène? Bien sûr. Est-ce que je souhaite que ma sœur n’a jamais eu le cancer du sein? Absolument. Mais je sais maintenant que la connaissance est vraiment le pouvoir, et que l’action continuerai à sauver nos vies.

Il fut un temps dans ma vie quand je l’aurais regardé ma situation et je pensais pas eu de chance, même maudit. Mon état d’esprit a changé. Ma vie a d’ordinaire à chaotique, mais si mon histoire convainc une personne de plus à se faire tester pour BRCA, je vous sentirez vraiment béni.

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