Publié sur 23 February 2017

Le rôle de la génétique dans la maladie pulmonaire chronique

maladie pulmonaire chronique demeure incurable dans la plupart des cas. Les traitements aident à ralentir la progression de la maladie et les symptômes facilité. Les personnes qui développent la maladie, cependant, ont généralement à vivre avec le reste de leur vie.

Les scientifiques espèrent changer cela. Jusqu’à présent, ils ont trouvé que certains gènes semblent être impliqués dans de nombreuses affections pulmonaires. Si elles peuvent concentrer sur exactement ceux qui ont le plus grand impact, elles peuvent être en mesure de mieux prédire qui est à risque.

Plus important encore, ils peuvent être en mesure d’utiliser cette information pour améliorer le dépistage, le diagnostic et le traitement.

Quelle est la maladie pulmonaire chronique?

Une maladie pulmonaire chronique est une maladie qui endommage vos poumons et affecte leur fonction. Le terme englobe un certain nombre de conditions connexes, y compris les éléments suivants:

  • maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
  • la fibrose pulmonaire idiopathique (IPF) ou un autre type de maladie pulmonaire interstitielle
  • la bronchite chronique
  • fibrose kystique
  • emphysème
  • sarcoïdose
  • bronchectasie
  • pneumonie
  • cancer du poumon

Aussi appelées maladies respiratoires chroniques, ces maladies endommagent les poumons au point qu’il est difficile de respirer. Certains d’entre eux affectent les petits sacs d’air. D’autres endommagent les tubes de respiration (tubes bronchiques) ou interstitium, qui supporte les sacs d’air. D’autres encore provoquer des cicatrices et le raidissement.

Il existe des différences importantes dans toutes ces maladies. Une chose qu’ils partagent, cependant, est qu’ils peuvent conduire à une atteinte des poumons qui réduit la qualité de vie. Les scientifiques se sont concentrés sur chacun individuellement dans l’espoir de découvrir de nouveaux traitements. Mais savoir comment certains gènes peuvent être impliqués pourrait fournir encore plus d’espoir pour l’amélioration de la survie.

Quelles sont les causes vraiment une maladie pulmonaire chronique?

Il est difficile dans de nombreux cas pour savoir exactement ce qui cause une personne de développer une maladie pulmonaire. Les facteurs de risque comprennent le tabagisme, l’exposition à des toxines environnementales, et certaines infections virales. Mais une personne peut développer une infection virale et continuer de profiter des poumons en bonne santé, tandis qu’un autre se développe une maladie pulmonaire. Les scientifiques ne sont toujours pas sûr pourquoi.

Le tabagisme est considéré comme le principal facteur de risque. Pourtant , seulement environ 25 pour cent des fumeurs développent la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Les scientifiques voulaient découvrir ce qui rendrait ces personnes particulièrement vulnérables à la maladie.

Que la génétique se révèle peut jouer un rôle beaucoup plus important que la pensée. La génétique est l’étude de la façon dont certains traits sont transmis des parents à leurs enfants. Par exemple, vos gènes contrôlent la couleur des yeux, votre taille et vos traits du visage.

L’information génétique existe à l’intérieur de chaque cellule de votre corps. Selon les estimations du génome humain que les humains ont entre 20.000 et 25.000 gènes. Un petit nombre d’entre eux sont uniques. Ces gènes uniques sont responsables des traits uniques de chaque individu.

Certains gènes peuvent être transmis des parents aux enfants qui peuvent augmenter le risque de maladie pulmonaire.

De nombreux gènes peuvent augmenter le risque de maladie pulmonaire

La recherche n’a pas révélé une relation très nette entre les gènes et les maladies pulmonaires. On pense que certains gènes pourraient être associés à la fonction pulmonaire, cependant.

Après avoir étudié les gènes et la santé du poumon chez plus de 7600 personnes, les chercheurs ont trouvé une variante de gène spécifique qui a été fortement associée à la fonction pulmonaire altérée. Ils avaient l’ air de nouveau à la relation dans plus de 800 personnes, et a trouvé les mêmes résultats.

D’ autres études ont porté sur les gènes différents. Par exemple, les scientifiques connectés le gène SERPINE2 à la MPOC dans une étude de 2006 publiée dans le American Journal of Respiratory et Critical Care Medicine . DansNature Genetics, Les chercheurs liés la fonction pulmonaire avec un certain nombre de variantes de gènes. Ils ont ajouté que la génétique affecté la fonction pulmonaire, indépendamment des autres facteurs de risque, comme le tabagisme.

En 2016, les chercheurs ont publié un examen approfondi montrant des connexions génétiques avec plusieurs affections pulmonaires. L’ asthme, par exemple, a été associée à des variantes communes de sept gènes. Gènes encore différents ont été liés à la BPCO, GIF et sarcoïdose.

Comment pourraient influencer la génétique des traitements futurs?

La détermination des gènes peut augmenter le risque de maladie génétique ouvre de nouvelles possibilités dans le diagnostic et le traitement. De plus, en se concentrant sur les gènes qui peuvent influer sur la maladie pulmonaire peut aider à donner aux médecins de nouveaux indices quant à savoir qui peut être à risque.

Par exemple, la déficience en alpha-1 antitrypsine (A1AT) a été liée à la MPOC. Une étude de 2011 publiée dans le American Journal of Critical Care Respiratory Medicine a rapporté que cette maladie génétique augmente le risque d’emphysème précoce, une forme de BPCO.

Maintenant, un simple test sanguin peut diagnostiquer un déficit A1AT. Les gens qui testent faible car il peut subir des tests supplémentaires qui montrent quel type de gène défectueux qu’ils ont. Avec cette information, les médecins peuvent être en mesure de déterminer la gravité du risque d’une personne pour une maladie pulmonaire pourrait être.

Autre exemple, une récente étude a démontré un traitement potentiel pour IPF. Environ 25 pour cent des personnes atteintes IPF ont deux copies d’une variante de gène appelé TOLLIP. Pour ces personnes, un médicament bon marché appelé N-acétylcystéine réduit significativement le risque d’hospitalisation et de décès.

Pour les autres 75 pour cent des personnes atteintes de la maladie, cependant, le médicament aggrave la maladie. Cela signifie que plus de recherche doit être fait avant que ce type de traitement pourrait être recommandé. Cependant, ces types de résultats montrent la voie à un avenir prometteur pour les personnes souffrant d’une maladie pulmonaire chronique.

Ce que vous pouvez faire maintenant

À quelques exceptions près, les tests génétiques général n’est pas recommandé actuellement. La recherche n’est pas assez loin encore dire que ce gène ou ce gène va augmenter votre risque pour un certain type de maladie pulmonaire. De ce qui a été vu jusqu’à présent, il peut y avoir de nombreux gènes impliqués.

Votre meilleure approche à ce stade est de se référer à l’histoire de votre famille. Si vos parents, frères et sœurs, ou les grands-parents avaient une maladie pulmonaire, votre risque pour cette même maladie est probablement plus élevé que quelqu’un qui n’a pas de parents avec la maladie.

Parlez-en à votre médecin. Dans certains cas, les tests génétiques peut être utile. Ils peuvent vous référer à un conseiller en génétique qui peut confirmer le diagnostic de la carence en A1AT, par exemple.