Publié sur 22 June 2017

Sphérocytose héréditaire: causes, le diagnostic et les traitements

Sphérocytose héréditaire (SH) est un trouble de la surface, appelée la membrane, de vos globules rouges. Il provoque vos globules rouges à mettre en forme comme des sphères au lieu de disques aplatis cette courbe vers l’intérieur. Les cellules sphériques sont moins flexibles que les globules rouges normaux.

Dans un corps sain, la rate commence la réponse du système immunitaire aux infections. La rate filtre les bactéries et les cellules endommagées du flux sanguin. Cependant, sphérocytose rend difficile pour les globules rouges de passer à travers votre rate en raison de la forme et la rigidité des cellules.

La forme irrégulière des globules rouges peut causer la rate de les décomposer plus rapidement. Ce processus de décomposition est appelée anémie hémolytique . Un globule rouge normal peut vivre jusqu’à 120 jours, mais globule rouge avec sphérocytose héréditaire peut vivre aussi peu que 10 à 30 jours.

Sphérocytose peut varier Hereditary de légère à sévère. Les symptômes varient en fonction de la gravité de la maladie. La plupart des personnes atteintes de HS ont une maladie modérée. Les personnes atteintes de HS doux ignorent peut-être qu’ils ont la maladie.

Anémie

Sphérocytose provoque vos globules rouges pour décomposer plus rapidement que les cellules saines font, ce qui peut conduire à l’anémie. Si sphérocytose provoque une anémie, vous pouvez apparaître plus pâle que la normale. D’autres symptômes courants de l’anémie de sphérocytose héréditaire peuvent inclure:

  • fatigue
  • essoufflement
  • irritabilité
  • étourdissements
  • rythme cardiaque augmenté
  • mal de tête
  • Palpitations cardiaques
  • jaunisse

Jaunisse

Quand une brise globule vers le bas, est libéré le bilirubine pigment. Si vos globules rouges se décomposent trop rapidement, elle conduit à trop de bilirubine dans le sang. Un excès de bilirubine peut provoquer une jaunisse. Jaunisse provoque la peau à tourner jaunâtre ou bronze. Le blanc des yeux peuvent aussi jaunir.

Les calculs biliaires

L’ excès de bilirubine peut également causer des calculs biliaires , qui peuvent se développer dans votre vésicule biliaire quand trop bilirubine pénètre dans votre bile. Vous ne pouvez pas avoir des symptômes de calculs biliaires jusqu’à ce qu’ils provoquent un blocage. Les symptômes peuvent inclure:

  • douleur soudaine dans l’abdomen en haut à droite ou au-dessous bréchet
  • douleur soudaine dans l’épaule droite
  • diminution de l’appétit
  • la nausée
  • vomissement
  • fièvre
  • jaunisse

Les symptômes chez les enfants

Les nourrissons peuvent montrer des signes légèrement différents de sphérocytose. La jaunisse est le symptôme le plus fréquent chez les nouveau-nés, plutôt que l’anémie, en particulier dans la première semaine de vie. Appelez le pédiatre de votre enfant si vous remarquez que votre bébé:

  • a jaunissement des yeux ou de la peau
  • est agité ou irritable
  • a des difficultés d’alimentation
  • dort trop
  • produit moins de six couches mouillées par jour

Le début de la puberté peut être retardée chez certains enfants qui ont HS. Dans l’ensemble, les résultats les plus courantes dans la sphérocytose héréditaire sont l’anémie, la jaunisse et une splénomégalie.

Sphérocytose héréditaire est due à un défaut génétique. Si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie, vos chances de développer sont plus élevés que quelqu’un qui n’a pas. Les gens de toute race peut avoir sphérocytose héréditaire, mais il est plus fréquent chez les personnes d’ascendance européenne du Nord.

HS est le plus souvent diagnostiqué durant l’enfance ou l’âge adulte. À propos3 des 4 cas, Il y a une histoire familiale de la maladie. Votre médecin vous interrogera sur les symptômes que vous avez. Ils veulent aussi connaître votre famille et vos antécédents médicaux.

Votre médecin effectuera un examen physique. Ils vérifieront une splénomégalie, qui se fait généralement par palpant différentes régions de l’abdomen.

Il est probable que votre médecin sera également attirer votre sang pour l’analyse. Un test de numération globulaire complète vérifiera tous vos niveaux de cellules sanguines et la taille de vos globules rouges. D’autres types de tests sanguins peuvent également être utiles. Par exemple, l’affichage de votre sang au microscope permet au médecin de voir la forme de vos cellules, ce qui peut les aider à déterminer si vous avez la maladie.

Votre médecin peut également commander des tests qui vérifient votre taux de bilirubine.

Les calculs biliaires

Les calculs biliaires sont fréquents dans la sphérocytose héréditaire. Certainsrecherchea montré que développera des calculs biliaires au moment où ils sont âgés de 10 à 30 ans jusqu’à la moitié des personnes atteintes de HS. Les calculs biliaires sont durs, les dépôts de galets semblable qui forment à l’intérieur de votre vésicule biliaire. Ils vont considérablement en taille et en nombre. Quand ils obstruent les systèmes de conduits de la vésicule biliaire, ils peuvent provoquer des douleurs abdominales, jaunisse, des nausées et des vomissements.

Il est recommandé que les personnes atteintes de calculs biliaires ont leur vésicule biliaire enlevée chirurgicalement.

splénomégalie

Une hypertrophie de la rate est également courant dans HS. Une splénectomie ou une procédure pour enlever la rate, peut résoudre les symptômes de HS, mais il peut conduire à d’ autres complications.

La rate joue un rôle important dans le système immunitaire, supprimant ainsi elle peut conduire à un risque accru de certaines infections. Pour aider à diminuer ce risque, votre médecin va probablement vous donner certains vaccins (y compris le Hib, le pneumocoque et vaccins contre le méningocoque) avant d’enlever la rate.

Certaines recherches ont cherché à éliminer seulement une partie de la rate pour diminuer le risque d’infection. Cela peut être particulièrement utile chez les enfants.

Une fois que votre rate est retirée, votre médecin vous donnera une prescription d’antibiotiques préventifs que vous prenez par la bouche tous les jours. Les antibiotiques peuvent aider davantage réduire votre risque d’infection.

Il n’y a pas de remède pour HS, mais elle peut être traitée. La gravité de vos symptômes déterminera quel cours de traitement que vous recevez. Les options incluent:

Chirurgie: En cas de maladie modérée ou sévère, la suppression de la rate peut éviter des complications communes qui résultent de sphérocytose héréditaire. Vos globules rouges auront encore leur forme sphérique, mais ils vont vivre plus longtemps. Retrait de la rate peut également prévenir les calculs biliaires.

Pas tout le monde avec cette condition doit avoir ablation de la rate. Certains cas bénins peuvent être traités sans chirurgie. Votre médecin pourrait penser des mesures moins invasives sont mieux adaptés pour vous. Par exemple, la chirurgie n’est pas recommandé pour les enfants âgés de moins de 5 ans.

Vitamines: acide folique, une vitamine B, est habituellement recommandé pour tout le monde avec HS. Il vous aide à faire de nouveaux globules rouges. Une dose quotidienne d’acide folique par voie orale est la principale option de traitement pour les jeunes enfants et les personnes avec des cas bénins de HS.

Transfusion: Vous pouvez avoir besoin de transfusions de globules rouges si vous souffrez d’ anémie sévère.

Luminothérapie: Le médecin peut utiliser la luminothérapie, également appelée photothérapie, ictère grave chez les nourrissons.

Vaccination: routine Obtenir et les vaccinations recommandées sont également importantes pour prévenir les complications des infections. Les infections peuvent déclencher la destruction des globules rouges chez les personnes atteintes HS.

Votre médecin élaborera un plan de traitement pour vous en fonction de la gravité de votre maladie. Si vous avez ablation de la rate, vous serez plus sensible aux infections. Vous aurez besoin d’antibiotiques à titre préventif pour la vie après la chirurgie.

Si vous avez HS doux, vous devez prendre vos suppléments en suivant les instructions. Vous devriez également vérifier avec votre médecin régulièrement pour vous assurer que la condition est bien gérée.

Balises: anémie, Santé,