Publié sur 25 January 2016

Mucoviscidose: causes, le diagnostic et le traitement

La fibrose kystique est une maladie génétique grave qui provoque de graves dommages aux systèmes respiratoires et digestifs. Ces dommages résulte souvent d’une accumulation de mucus épais et collant dans les organes. Les organes les plus fréquemment touchées comprennent:

  • poumons
  • pancréas
  • foie
  • intestins

La fibrose kystique affecte les cellules qui produisent la sueur, le mucus et les enzymes digestives. Normalement, ces fluides sécrétés sont minces et lisses comme l’huile d’olive. Ils lubrifient divers organes et tissus, les empêchant de devenir trop sec ou infecté. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, cependant, un gène défectueux provoque les fluides à devenir épais et collant. Au lieu d’agir en tant que lubrifiant, les fluides obstruent les conduits, des tubes, et des passages dans le corps. Cela peut conduire à des problèmes menaçant le pronostic vital, y compris les infections, insuffisance respiratoire, et la malnutrition. Il est essentiel d’obtenir un traitement de la fibrose kystique tout de suite. Le diagnostic précoce et le traitement sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et l’allongement de la durée de vie prévue.

Environ 1 000 personnes reçoivent un diagnostic de fibrose kystique chaque année aux États-Unis. Bien que les personnes atteintes de la maladie ont besoin de soins par jour, ils peuvent encore mener une vie relativement normale et le travail ou à l’ école. Les tests de dépistage et les méthodes de traitement se sont améliorées au cours des dernières années, tant de personnes atteintes de fibrose kystique peuvent maintenant vivre dans leur 40s et 50s.

Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier en fonction de la personne et de la gravité de l’état. L’âge auquel les symptômes se développent peuvent également différer. Les symptômes peuvent apparaître à l’enfance, mais pour d’autres enfants, les symptômes ne peuvent pas commencer avant la puberté ou même plus tard dans la vie. Comme le temps passe, les symptômes associés à la maladie peuvent obtenir un meilleur ou pire.

L’un des premiers signes de la fibrose kystique est un goût salé fort à la peau. Les parents d’enfants atteints de fibrose kystique ont mentionné la dégustation de ce salure en embrassant leurs enfants.

D’autres symptômes du résultat de la fibrose kystique de complications qui affectent:

  • les poumons
  • le pancréas
  • le foie
  • d’autres organes glandulaires

Problèmes respiratoires

L’épaisseur, le mucus collant associée à la fibrose kystique bloque souvent les passages qui transportent l’air dans et hors des poumons. Cela peut provoquer les symptômes suivants:

  • sifflante
  • une toux persistante qui produit du mucus épais ou flegme
  • essoufflement, en particulier lors de l’exercice
  • infections pulmonaires récurrentes
  • un nez bouché
  • bouché sinus

problèmes digestifs

Le mucus anormal peut également brancher les canaux qui transportent les enzymes produites par le pancréas vers l’intestin grêle. Sans ces enzymes digestives, l’intestin ne peut pas absorber les nutriments nécessaires de la nourriture. Cela peut entraîner:

  • gras, selles nauséabondes
  • constipation
  • la nausée
  • un gonflement de l’abdomen
  • perte d’appétit
  • faible gain de poids chez les enfants
  • un retard de croissance chez les enfants

La fibrose kystique se produit en raison d’un défaut dans ce qu’on appelle le gène « régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique », ou d’un gène CFTR. Ce gène contrôle le mouvement de l’eau et le sel dans et hors des cellules de votre corps. Une mutation soudaine, ou un changement, dans le gène CFTR provoque votre mucus pour devenir plus épais et collant qu’il est censé être. Ce mucus anormal se accumule dans divers organes dans tout le corps, y compris:

  • intestins
  • pancréas
  • foie
  • poumons

Il augmente également la quantité de sel dans votre sueur.

De nombreux défauts peuvent affecter le gène CFTR. Le type de défaut est associé à la gravité de la fibrose kystique. Le gène endommagé est transmis à l’enfant de leurs parents. Afin d’avoir la fibrose kystique, un enfant doit hériter d’une copie du gène de chaque parent. Si elles héritent une seule copie du gène, ils ne développeront pas la maladie. Cependant, ils vont être porteur du gène défectueux, ce qui signifie qu’ils peuvent transmettre le gène à leurs propres enfants.

La fibrose kystique est la plus fréquente chez les personnes de race blanche d’origine européenne du Nord. Cependant, il est connu pour se produire dans tous les groupes ethniques.

Les gens qui ont des antécédents familiaux de la fibrose kystique sont également à un risque accru parce que c’est une maladie héréditaire.

Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont un dépistage de la fibrose kystique. Les médecins utilisent un test génétique ou test sanguin pour vérifier les signes de la maladie. Le test génétique détecte si votre bébé a un gène CFTR défectueuse. Le test sanguin détermine si fonctionnent correctement le pancréas et le foie d’un bébé. D’autres tests de diagnostic qui peuvent être effectués comprennent:

Immunoréactive test Trypsinogen (IRT)

L’essai immunoréactif trypsinogène (IRT) est un test de dépistage néonatal standard qui vérifie la présence de niveaux anormaux de la protéine appelée GRI dans le sang. Un niveau élevé de IRT peut être un signe de la fibrose kystique. Cependant, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Sweat Chloride test

Le test de chlorure de sueur est le test le plus couramment utilisé pour le diagnostic de la fibrose kystique. Il vérifie les niveaux accrus de sel dans la sueur. Le test est effectué en utilisant un produit chimique qui rend la sueur de la peau lorsqu’elle est déclenchée par un faible courant électrique. La sueur est recueilli sur un tampon ou de papier, puis analysé. Un diagnostic de la fibrose kystique est fait si la sueur est plus salée que la normale.

expectorations test

Lors d’un test de crachats, le médecin prélève un échantillon de mucus. L’échantillon peut confirmer la présence d’une infection pulmonaire. Il peut aussi montrer les types de germes qui sont présents et de déterminer quels antibiotiques fonctionnent le mieux pour les traiter.

Radiographie pulmonaire

Une radiographie thoracique est utile pour révéler un gonflement des poumons en raison de blocages dans les passages respiratoires.

CT scan

Un scanner crée des images détaillées du corps en utilisant une combinaison de rayons X provenant de plusieurs directions différentes. Ces images permet à votre médecin de visualiser les structures internes, tels que le foie et le pancréas, ce qui rend plus facile d’évaluer l’étendue des dommages causés par des organes de la fibrose kystique.

Tests de la fonction pulmonaire (PFT)

tests de la fonction pulmonaire (PFT) de déterminer si vos poumons fonctionnent correctement. Les tests peuvent aider à mesurer la quantité d’air peut être inhalée ou exhalée et comment les poumons transportent l’oxygène vers le reste du corps. Toute anomalie dans ces fonctions peuvent indiquer la fibrose kystique.

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour la fibrose kystique, il existe divers traitements disponibles qui peuvent aider à soulager les symptômes et réduire le risque de complications.

médicaments

  • Les antibiotiques peuvent être prescrits pour se débarrasser d’une infection pulmonaire et pour empêcher une autre infection de se produire à l’avenir. Ils sont généralement donnés sous forme de liquides, des comprimés ou capsules. Dans les cas plus graves, des injections ou des perfusions d’antibiotiques peuvent être administrés par voie intraveineuse ou par une veine.
  • médicaments glaire amincissement rendent le mucus plus mince et moins collante. Ils vous aident également à tousser le mucus de sorte qu’il laisse les poumons. Cela améliore de manière significative la fonction pulmonaire.
  • Non stéroïdiens anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l’ibuprofène et l’indométacine, peuvent aider à réduire la douleur et la fièvre associée à la fibrose kystique.
  • Bronchodilatateurs détendre les muscles autour des tubes qui transportent l’air vers les poumons, ce qui permet l’écoulement d’air d’augmentation. Vous pouvez prendre ce médicament par un inhalateur ou un nébuliseur.
  • la chirurgie du côlon est une chirurgie d’urgence qui implique la suppression d’une section de l’intestin. Elle peut être réalisée pour soulager un blocage dans les intestins.
  • La fibrose kystique peut interférer avec la digestion et empêcher l’absorption des éléments nutritifs des aliments. Un tube d’alimentation pour fournir l’alimentation peut être passée par le nez ou par voie chirurgicale insérée directement dans l’estomac.
  • Une transplantation pulmonaire consiste à enlever un poumon endommagé et le remplacer par un sain, le plus souvent d’un donneur décédé. La chirurgie peut être nécessaire quand une personne atteinte de fibrose kystique a de graves problèmes respiratoires. Dans certains cas, les deux poumons peuvent avoir besoin d’ être remplacés. Cela peut potentiellement conduire à des complications graves après la chirurgie, y compris la pneumonie .

Interventions chirurgicales

Poitrine physiothérapie

la thérapie thoracique permet de fluidifier le mucus épais dans les poumons, ce qui rend plus facile de cracher. Il est généralement effectué une à quatre fois par jour. Une technique courante consiste à placer la tête sur le bord d’un lit et frappant avec mains en coupe sur les côtés de la poitrine. Les dispositifs mécaniques peuvent également être utilisés pour éliminer le mucus. Ceux-ci inclus:

  • une clapper thoracique, qui imite les effets des battements de mains avec les mains évasées sur les côtés de la poitrine
  • un gilet gonflable, qui vibre à une fréquence élevée pour aider à éliminer le mucus de la poitrine

soins à domicile

La fibrose kystique peut empêcher les intestins d’absorber les nutriments nécessaires de la nourriture. Si vous avez la fibrose kystique, vous pourriez avoir besoin jusqu’à 50 pour cent plus de calories par jour que les personnes qui ne le font pas la maladie. Vous pouvez également prendre des capsules d’enzymes pancréatiques à chaque repas. Votre médecin peut également recommander des antiacides, multivitamines et une alimentation riche en fibres et le sel.

Si vous avez la fibrose kystique, vous devez faire ce qui suit:

  • Buvez beaucoup de liquides, car ils peuvent aider à fluidifier le mucus dans les poumons.
  • L’exercice régulièrement pour aider à liquéfier le mucus dans les voies respiratoires. La marche, le vélo et la natation sont de grandes options.
  • Évitez la fumée, le pollen et les moisissures chaque fois que possible. Ces irritants peuvent aggraver les symptômes.
  • Faire vacciner contre la grippe et la pneumonie régulièrement.

Les perspectives pour les personnes atteintes de fibrose kystique est considérablement améliorée au cours des dernières années, en grande partie en raison des progrès dans le traitement. Aujourd’hui, de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent dans 40 et 50 ans, et même plus dans certains cas. Cependant, il n’y a pas de remède pour la fibrose kystique, alors la fonction pulmonaire diminuera progressivement au fil du temps. Les dommages causés aux poumons peut causer de graves problèmes respiratoires et d’autres complications.

La fibrose kystique ne peut être évitée. Cependant, les tests génétiques doivent être effectués pour les couples qui ont la fibrose kystique ou qui ont des parents avec la maladie. Les tests génétiques peuvent déterminer le risque d’un enfant pour la fibrose kystique en testant des échantillons de sang ou de la salive de chaque parent. Les tests peuvent également être effectués sur vous si vous êtes enceinte et préoccupé par le risque de votre bébé.