Publié sur 14 November 2017

Syndrome de Down: Causes, types et symptômes

Le syndrome de Down (parfois appelée syndrome de Down) est une condition dans laquelle un enfant est né avec une copie supplémentaire de leur chromosome 21 - d’où son autre nom, la trisomie 21. Cela provoque des retards de développement physique et mental et des incapacités.

Un grand nombre des handicapés sont à vie, et ils peuvent aussi réduire l’espérance de vie. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre une vie saine et épanouie. les progrès médicaux récents, ainsi que le soutien culturel et institutionnel pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles, offre de nombreuses possibilités pour aider à surmonter les défis de cette condition.

Dans tous les cas de reproduction, les deux parents transmettent leurs gènes à leurs enfants. Ces gènes sont portés dans les chromosomes. Lorsque les cellules se développent bébé, chaque cellule est censé recevoir 23 paires de chromosomes, pour 46 chromosomes au total. La moitié des chromosomes sont de la mère, et la moitié sont du père.

Chez les enfants atteints du syndrome de Down, l’un des chromosomes ne se sépare pas correctement. Le bébé se retrouve avec trois copies, ou une copie partielle supplémentaire, du chromosome 21, au lieu de deux. Ce chromosome supplémentaire provoque des problèmes comme le cerveau et les caractéristiques physiques se développer.

Selon la Société National Down Syndrome (SNSD) , environ 1 700 bébés aux États-Unis est né avec le syndrome de Down. Il est la maladie génétique la plus répandue aux États-Unis.

Il existe trois types de syndrome de Down:

trisomie 21

Trisomie 21 signifie qu’il ya une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. C’est la forme la plus fréquente du syndrome de Down.

mosaïcisme

Mosaïcisme se produit lorsqu’un enfant est né avec un chromosome supplémentaire dans certaines mais pas toutes leurs cellules. Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont tendance à avoir moins de symptômes que ceux atteints de trisomie 21.

translocation

Dans ce type de syndrome de Down, les enfants ont seulement une partie supplémentaire du chromosome 21. Il y a 46 chromosomes au total. Cependant, l’un d’entre eux a une pièce supplémentaire du chromosome 21 ci-joint.

Certains parents ont une plus grande chance de donner naissance à un enfant avec le syndrome de Down. Selon les Centers for Disease and Prevention, les mères âgées de 35 ans et plus sontplus probabled’avoir un bébé avec le syndrome de Down que les jeunes mères. La probabilité augmente la plus la mère est.

La recherche montre que l’ âge du père a également un effet. Une étude de 2003 a révélé que plus de 40 pères avaient deux fois la chance d’avoir un enfant avec le syndrome de Down.

D’autres parents qui sont plus susceptibles d’avoir un enfant avec le syndrome de Down comprennent:

  • les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down
  • les personnes qui portent la translocation génétique

Il est important de se rappeler qu’aucun de ces facteurs signifient que vous aurez certainement un bébé avec le syndrome de Down. Cependant, statistiquement et sur une grande population, ils peuvent augmenter les chances que vous pouvez.

Bien que la probabilité de porter un bébé avec le syndrome de Down peut être estimée par le dépistage pendant la grossesse, vous ne rencontrerez aucun symptôme de porter un enfant avec le syndrome de Down.

A la naissance, les bébés atteints du syndrome de Down ont généralement certains signes caractéristiques, y compris:

  • les traits du visage plat
  • petite tête et les oreilles
  • cou court
  • langue bombement
  • des yeux qui inclinent vers le haut
  • oreilles en forme atypique
  • tonus musculaire pauvre

Un enfant trisomique peut naître une taille moyenne, mais développera plus lentement qu’un enfant sans condition.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un certain degré de déficience intellectuelle, mais il est souvent légère à modérée. retards de développement mental et social peut signifier que l’enfant pourrait avoir:

  • comportement impulsif
  • jugement pauvre
  • Capacité d’attention limittée
  • capacités d’apprentissage lent

Les complications médicales accompagnent souvent le syndrome de Down. Ceux-ci peuvent inclure:

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également plus vulnérables à l’ infection. Ils peuvent lutter avec les infections respiratoires , les infections des voies urinaires et les infections de la peau .

Le dépistage du syndrome de Down est offert en partie de la routine des soins prénatals aux États-Unis. Si vous êtes une femme de plus de 35, le père de votre bébé est plus de 40, ou il y a une histoire familiale du syndrome de Down, vous pouvez obtenir une évaluation.

Premier trimestre

Une évaluation de l’ échographie et les tests sanguins peuvent chercher le syndrome de Down dans votre foetus. Ces tests ont un taux de faux positifs plus élevé que les tests effectués à des stades ultérieurs de la grossesse. Si les résultats ne sont pas normaux, votre médecin peut suivre avec une amniocentèse après votre 15e semaine de grossesse.

deuxième trimestre

Une échographie et un test quadruple écran de marqueur (QMS) peuvent aider à identifier le syndrome de Down et d’autres anomalies dans le cerveau et la moelle épinière. Ce test est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse.

Si l’un de ces tests ne sont pas normaux, vous serez considéré comme un risque élevé de malformations congénitales.

D’autres tests prénataux

Votre médecin peut demander des tests supplémentaires pour détecter le syndrome de Down dans votre bébé. Ceux-ci peuvent inclure:

  • Amniocentèse. Votre médecin prend un échantillon de liquide amniotique pour examiner le nombre de chromosomes que votre bébé a. Le test se fait habituellement après 15 semaines.
  • Prélèvement des villosités choriales (CVS). Votre médecin prendra les cellules de votre placenta pour analyser les chromosomes du foetus. Ce test se fait entre la semaine 9 et 14 de la grossesse. Il peut augmenter votre risque d’une fausse couche, mais selon la Clinique Mayo, que de moins de 1 pour cent .
  • Le prélèvement de sang ombilical percutanée (PUBS, ou cordocentèse). Votre médecin prendra du sang du cordon ombilical et examiner les défauts chromosomiques. Il est fait après la 18e semaine de grossesse. Il a un risque plus élevé de fausse couche, il est donc réalisé que si tous les autres tests sont incertains.

Certaines femmes choisissent de ne pas subir ces tests en raison du risque de fausse couche . Ils préfèrent avoir un enfant avec le syndrome de Down que de perdre la grossesse.

Tests à la naissance

À la naissance, votre médecin:

  • effectuer un examen physique de votre bébé
  • commander un test sanguin appelé caryotype pour confirmer le syndrome de Down

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Down, mais il y a une grande variété de soutien et d’éducation qui peuvent aider les personnes à la condition et à leur famille. Le SNSD est juste un endroit pour chercher des programmes à l’ échelle nationale.

Les programmes disponibles commencent par des interventions dans la petite enfance. La loi fédérale exige que les États offrent des programmes de thérapie pour les familles admissibles. Dans ces programmes, les enseignants d’éducation spéciale et thérapeutes aider votre enfant à apprendre:

  • habiletés sensorielles
  • compétences sociales
  • compétences d’auto-assistance
  • motricité
  • capacités linguistiques et cognitives

Les enfants atteints du syndrome de Down se heurtent souvent à des étapes liées à l’âge. Cependant, ils peuvent en apprendre plus lentement que les autres enfants.

L’école est une partie importante de la vie d’un enfant avec le syndrome de Down, quelle que soit la capacité intellectuelle. Les écoles publiques et privées prennent en charge les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles avec des classes intégrées et des possibilités d’éducation spéciale. La scolarisation permet la socialisation précieuse et aide les élèves trisomiques à acquérir des compétences de vie importantes.

La durée de vie pour les personnes atteintes du syndrome de Down est considérablement améliorée au cours des dernières décennies. Dans1960, Un bébé né avec le syndrome de Down ne voient souvent pas leur 10e anniversaire. Aujourd’hui , l’ espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a atteint une moyenne de 50 à 60 ans.

Si vous élever un enfant avec le syndrome de Down, vous aurez besoin d’une relation étroite avec les professionnels médicaux qui comprennent les défis uniques de l’état. En plus de grandes préoccupations - comme des malformations cardiaques et la leucémie - les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir besoin d’être gardée d’infections courantes comme le rhume.

Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps et plus riches maintenant plus que jamais. Bien qu’ils peuvent souvent faire face à un ensemble unique de défis, ils peuvent aussi surmonter ces obstacles et de se développer. Construire un réseau de soutien solide de professionnels expérimentés et la famille compréhension et amis est crucial pour le succès des personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles.

Consultez la Société National Down Syndrome et l’ Association nationale pour le syndrome de Down de l’ aide et de soutien.