Publié sur 25 May 2017

Nanisme: types, les causes, et plus

Nanisme est une condition médicale ou génétique qui cause une personne d’être considérablement plus courte que un homme de taille moyenne ou une femme. La hauteur moyenne d’un adulte avec nanisme est de 4 pieds, mais nanisme pourrait demander à un adulte qui est 4’10” ou moins.

Le terme « petite taille » est souvent préférée à « nanisme » ou « nain ». Le terme « petite personne » ou « petit peuple » est souvent utilisé aussi. L’ un des plus grands groupes de défense des personnes atteintes de nanisme est le petit peuple d’Amérique (LPA) . « Midget » n’est pas une étiquette acceptable.

Soyez conscient des mots ou étiqueter une personne avec nanisme utilise pour se décrire. également sensible aux défis ou les préjugés qu’ils peuvent rencontrer dans la vie de tous les jours.

Bien qu’il existe de nombreuses causes différentes de nanisme, il existe deux types principaux de la condition: proportionnées et disproportionnées.

proportionnés nanisme

Lorsque la tête, le tronc et les membres sont proportionnels à l’autre, mais beaucoup plus petites que celles d’une personne de taille moyenne, la condition est connue sous le nom nanisme proportionné.

Ce type de nanisme est souvent le résultat d’un déficit en hormone. Il peut souvent être traitée par des injections d’hormones, tandis qu’un enfant est encore en croissance. En conséquence, une personne née avec nanisme proportionné peut être en mesure d’atteindre une hauteur moyenne ou se rapprocher de lui.

nanisme Disproportionate

C’est la plus courante type de nanisme. Comme son nom l’ indique, il est caractérisé en ayant des parties du corps qui sont disproportionnées par rapport à l’autre. Par exemple, une maladie génétique appelée achondroplasie résultats dans les bras et les jambes qui sont beaucoup plus courtes que celles d’une personne de taille moyenne, mais le tronc est comme celle d’un non affecté par nanisme. Dans certains cas, la tête d’une personne avec nanisme disproportionné peut être légèrement supérieur à celui d’une personne sans nanisme.

Les chercheurs estiment qu’il ya plus de 300 conditions qui causent nanisme. La plupart des causes sont génétiques. Les causes les plus courantes:

achondroplasie

Bien que l’ achondroplasie est une maladie génétique, quatre personnes sur cinq qui l’ ont ont aussi deux parents qui sont de taille moyenne. Si vous avez achondroplasie, vous avez un gène muté associé à la condition et une version affectée de ce gène. Ceci est la cause la plus fréquente de nanisme.

syndrome de Turner

Cette condition ne concerne que les femmes. Au lieu d’hériter deux chromosomes X qui fonctionnent entièrement de vos parents, vous héritez d’ un chromosome X et manque une seconde, ou au moins une partie d’un second chromosome X. Les hommes, par comparaison, ont un chromosome X et un chromosome Y.

Le déficit en hormone de croissance

Les raisons de déficit en hormone de croissance ne sont pas toujours claires. Parfois , il est lié à une mutation génétique. Dans de nombreux cas, les raisons de déficit en hormone de croissance ne sont jamais diagnostiqués.

hypothyroïdisme

Une thyroïde , surtout si elle se développe à un jeune âge, peut conduire à de nombreux problèmes de santé, y compris la croissance limitée. Parmi les autres complications faible consommation d’ énergie, des problèmes cognitifs et bouffis traits du visage.

Il faut vérifier la santé de la thyroïde d’un nouveau-né en matière de projections de routine. Si votre bébé n’a pas eu leur thyroïde vérifié, en discuter avec votre pédiatre.

Retard de croissance intra-utérin

Cette situation se développe alors que le bébé est encore dans le ventre de la mère. La grossesse peut aller jusqu’à son terme, mais le bébé est généralement beaucoup plus faible que la moyenne. Le résultat est généralement proportionnel nanisme.

Nanisme est généralement le résultat d’une mutation génétique. Mais ayant un ou plusieurs gènes responsables de nanisme peut se produire dans deux façons.

Dans certains cas, il peut arriver spontanément. Vous ne pouvez pas être né avec les gènes mutés hérités d’un parent. Au lieu de cela, une mutation de vos gènes se produit sur son propre - le plus souvent sans cause peuvent découvrir les médecins.

Génétiques des maladies héréditaires peuvent prendre deux formes. L’un est récessif, ce qui signifie que vous hériter de deux gènes mutés (un de chaque parent) d’avoir la condition. L’autre est dominant. Vous avez seulement besoin d’un gène muté - de l’un des parents - d’avoir la maladie.

D’ autres facteurs de risque de nanisme comprennent un déficit en hormone ou la malnutrition . Il n’y a généralement pas de facteurs de risque d’une carence en hormone, mais il peut souvent être traitée avec succès. Malnutrition grave, ce qui conduit à la faiblesse des os et des muscles, peut également être surmonté dans de nombreux cas avec une alimentation saine, plus riche en éléments nutritifs.

À la naissance, parfois l’apparition d’un nouveau-né peut être suffisant pour faire un diagnostic de nanisme. Dans le cadre des examens de bien-être de bébé, votre enfant doit être mesuré et pesé pour voir comment ils se comparent à la moyenne de la population pour un enfant de leur âge. Constamment mesure dans les quartiles les plus bas sur le graphique de croissance standard est un autre signe un pédiatre peut utiliser pour diagnostiquer nanisme.

Faire un diagnostic prénatal provisoire alors que le bébé est encore dans l’utérus peut être fait avec une échographie. Si l’apparence du bébé suggère nanisme, ou si les parents savent qu’ils portent un gène de nanisme, un médecin peut recommander amniocentèse . Ceci est un test de laboratoire du liquide amniotique de l’utérus.

Les tests génétiques peuvent être utiles dans certains cas. Cela est particulièrement vrai pour distinguer une cause potentielle de nanisme d’un autre. Un test sanguin pour vérifier les niveaux d’hormones de croissance peut également aider à confirmer un diagnostic de nanisme causée par un déficit en hormone.

Nanisme est souvent accompagnée de complications de santé. Celles-ci vont de la jambe et des problèmes de dos aux problèmes du cerveau et la fonction pulmonaire.

Les complications les plus courantes associées à nanisme disproportionné sont les suivants:

Grossesse chez les personnes atteintes de nanisme peut présenter son propre ensemble de complications potentielles, y compris les problèmes respiratoires. Une livraison césarienne est généralement nécessaire, parce que la taille de la région pelvienne ne permettra pas d’accoucher par voie vaginale.

Pour certaines personnes, avec nanisme proportionné, le faible développement des organes peut entraîner des problèmes de santé importants.

Nanisme, quelle que soit la cause, ne peut être guérie ou « corrigée ». Cependant, il y a certaines thérapies qui peuvent aider à réduire le risque de complications.

Le traitement hormonal

Pour les personnes ayant un déficit en hormone de croissance, les injections d’hormone de croissance humaine synthétique peut être utile. Les enfants qui reçoivent ce traitement ne parviennent pas toujours une hauteur moyenne, mais ils peuvent se rapprocher.

Le traitement comprend des injections quotidiennes quand un enfant est jeune, bien que les injections peuvent se poursuivre dans les années 20 d’une personne. Cela peut se faire que s’il y a des préoccupations au sujet de la maturation complète des adultes et des muscles et de graisse suffisante.

Les filles avec le syndrome de Turner besoin d’un traitement d’oestrogène et d’ autres hormones pour aider à déclencher la puberté et le développement des femmes approprié. Œstrogénothérapie peut être nécessaire jusqu’à ce qu’une femme atteint l’âge de la ménopause.

Les options chirurgicales

Pour d’autres avec nanisme, traitements chirurgicaux peuvent être nécessaires et utiles pour vivre une vie plus longue et plus saine.

Les traitements chirurgicaux comprennent ceux qui peuvent aider:

  • corriger la direction de la croissance osseuse
  • stabiliser la colonne vertébrale
  • augmenter le canal dans les vertèbres entourant la moelle épinière pour soulager la pression sur la moelle épinière

Une autre intervention chirurgicale pour les personnes excès de liquide autour du cerveau est de placer un type de tube, appelé shunt , dans le cerveau. Cela peut soulager une partie de ce fluide et réduire la pression sur le cerveau.

Physiothérapie et orthétique

La physiothérapie et orthèses sont des solutions non invasives à certaines complications de nanisme. La physiothérapie est souvent prescrit après un membre ou une opération au dos pour vous aider à retrouver ou à améliorer votre amplitude de mouvement et la force. La thérapie physique peut également être conseillé si nanisme affecte la façon dont vous marchez ou vous cause une douleur qui ne nécessite pas une intervention chirurgicale.

Orthèses sont des dispositifs sur mesure qui correspondent à vos chaussures pour aider à améliorer votre santé des pieds et de la fonction. Si nanisme affecte votre équilibre, la façon dont vous marchez, ou d’autres aspects de la fonction de pied, parler avec un podologue sur la façon dont orthétique peut vous aider.

Faire face à des préjugés et de l’ignorance dans la société peut être difficile. Il peut aussi y avoir des défis quotidiens associés à la vie avec nanisme.

Des organisations telles que LPA fournissent des ressources pour aider les défis émotionnels et logistiques dans la vie. Trouver un groupe de soutien peut vous aider à communiquer avec une communauté de personnes qui ont vécu des expériences similaires.

Le LPA peut également vous aider à en apprendre davantage sur la façon de réduire les interrupteurs, les poignées de porte, et d’autres choses dans votre maison. Ils peuvent également fournir des informations et des ressources sur des outils spéciaux ou de l’équipement que vous pouvez utiliser et les modifications que vous pouvez apporter à votre voiture, école ou espace de travail.

Pour les enfants atteints de nanisme, les défis peuvent être particulièrement difficiles. Taquiner, l’intimidation, et même des malentendus innocents sur l’état peut être gênant.

Si vous avez un enfant avec nanisme, parler avec les enseignants et les autres à leur école pour les aider à comprendre l’état et la façon dont ils pourraient éduquer les autres à ce sujet. Vous pouvez aussi avoir besoin de parler avec votre école sur les outils et autres logements qui seront utiles ou nécessaires pour votre enfant.

Vous devriez également encourager votre enfant à parler de leurs sentiments ou d’autres préoccupations.

Puis-je passer la condition sur?

Quand il vient d’avoir une famille, il y a quelques considérations importantes. Lorsque les deux parents ont nanisme, les chances d’un enfant d’être né avec nanisme sont plus élevés que dans la population générale.

Si vous avez achondroplasie, par exemple, vous avez un gène de nanisme et un gène non affecté. Cela signifie que lorsque les deux parents ont achondroplasie, il y a un 25 pour cent de chances que leur enfant héritera du gène affecté et se développer au moins une hauteur moyenne.

Il y a un 50 pour cent de chances de l’enfant héritant un de chaque type de gène, mais 25 pour cent de chances que le bébé aura deux gènes nanisme. Les bébés nés avec ce qu’on appelle un « syndrome double dominant » meurent souvent à la naissance ou peu après.

Les personnes atteintes de nanisme ont souvent une vie longue et épanouissante. La condition ne touche pas la possibilité d’aller à l’école ou au travail, une famille, ou profiter de l’une des autres choses la vie peut offrir.

Cependant, nanisme peut entraîner des complications potentiellement graves. Il est important de suivre les examens médicaux annuels et des visites de spécialistes, au besoin. Être proactif au sujet de votre santé et de répondre rapidement aux changements dans vos symptômes est cruciale.