Publié sur 1 February 2017

Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)

Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une condition dans laquelle l’os se développe en dehors du squelette. Croissance anormale des os remplace le tissu conjonctif, y compris les tendons et les ligaments.

FOP est causée par une mutation génétique. Il est la seule condition reconnu que provoque un système d’organes à se transformer en une autre.

Il n’y a pas de remède pour cette maladie chronique, progressive. L’objectif du traitement est de réduire les symptômes.

Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur FOP et pourquoi le diagnostic précoce est crucial, ainsi que des conseils pour la sensibilisation de cette condition.

FOP se manifeste tôt dans l’ enfance. Les nourrissons sont généralement nés avec des doigts courts, grands malformés. Problèmes osseux et articulaires font qu’il est difficile pour les bébés d’apprendre à ramper. A propos de la moitié des personnes avec FOP ont aussi pouces malformés.

surcroissance osseuse a tendance à commencer dans le cou et les épaules, ce qui provoque des épisodes périodiques de l’inflammation douloureuse. Ceci est parfois accompagnée d’une fièvre peu élevée.

La maladie progresse à un rythme différent pour chaque personne. Finalement, il affecte le tronc, le dos, les hanches et les membres. Comme la maladie progresse, les symptômes suivants peuvent apparaître:

  • Le mouvement peut devenir sévèrement restreint que l’os se développe dans les articulations.
  • La colonne vertébrale peut se déformer ou fusionné.
  • mobilité réduite peut causer des problèmes d’équilibre et de coordination qui peuvent conduire à des blessures en cas de chute. Même une blessure mineure peut causer plus de l’inflammation et la croissance osseuse.
  • La croissance osseuse dans la poitrine peut limiter la respiration, ce qui augmente le risque d’infection des voies respiratoires. Toute maladie virale peut déclencher une poussée.
  • un mouvement limité de la mâchoire peut le rendre difficile à manger, ce qui peut conduire à la malnutrition et la perte de poids. Parler peut aussi être difficile.
  • A propos de la moitié des personnes ayant une expérience de FOP déficience auditive.
  • Une mauvaise circulation sanguine peut conduire à la mise en commun du sang dans les bras ou les jambes, provoquant un gonflement visible.

Une personne avec FOP peut éventuellement être complètement immobilisé.

FOP ne provoque pas la croissance osseuse supplémentaire à la:

  • langue
  • diaphragme
  • muscles extra-oculaires
  • muscle cardiaque
  • muscle lisse

FOP est causée par une mutation dans le gène ACVR1. Ce gène est impliqué dans la croissance et le développement des os. La mutation leur permet de croître sans contrôle.

Le gène peut être héritée d’un parent, mais dans la plupart des cas de FOP, il est une nouvelle mutation chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie.

Un parent avec FOP a 50 pour cent de chances de le transmettre à leur enfant.

FOP est extrêmement rare. Il y a dans le monde entier 800 cas confirmés , avec 285 d’entre eux aux États-Unis. Sexe, l’ ethnie et la race ne jouent aucun rôle. Sauf si vous avez un parent avec FOP, il n’y a aucun moyen d’évaluer le risque de développer la condition.

Parce qu’il est si rare, la plupart des médecins ont jamais vu un cas de FOP.

Le diagnostic repose sur les antécédents médicaux et l’examen clinique. Les symptômes de la FOP comprennent:

  • malformations du gros orteil
  • spontanées des poussées d’inflammation ou un gonflement des tissus mous
  • l’augmentation des poussées après une blessure, une maladie virale, ou la vaccination
  • difficulté à se déplacer
  • blessures fréquentes en raison de la chute

la formation osseuse excessive peut être vu sur des tests d’imagerie telles que les rayons X et IRM, mais ne sont pas nécessaires pour le diagnostic. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.

Le taux de diagnostic erroné pourrait être aussi élevé que 80 pour cent . Les erreurs de diagnostic les plus courants sont le cancer, fibromatose juvénile agressive et dysplasie fibreuse.

Dès le début, le symptôme qui peut distinguer FOP de ces conditions est un orteil malformé grand.

Il est extrêmement important d’obtenir le bon diagnostic le plus tôt possible. En effet, certains tests et traitements pour d’autres conditions peuvent provoquer des poussées et encourager la croissance osseuse.

Il n’y a aucun traitement qui peut ralentir ou arrêter la progression de la maladie. Mais le traitement des symptômes spécifiques peuvent améliorer la qualité de vie. Certains d’entre eux sont les suivants:

  • corticostéroïdes pour réduire la douleur et l’enflure lors des poussées
  • non stéroïdiens anti-inflammatoires (AINS) entre les poussées
  • appareils fonctionnels tels que des accolades ou des chaussures spéciales pour aider à la marche
  • ergothérapie

Il n’y a rien qui peut faire les nouveaux os disparaissent. La chirurgie entraînerait plus la croissance osseuse.

Une partie importante de votre plan de traitement doit faire avec ce qu’il faut éviter. Une biopsie, par exemple, peut provoquer la croissance osseuse rapide dans la région.

Les injections intramusculaires, comme la plupart des vaccins, peuvent également causer des problèmes. Les soins dentaires doivent être effectués avec une grande prudence, en évitant les injections et l’étirement de la mâchoire.

traumatisme contondant ou de blessure en cas de chute peut provoquer une poussée. Toutes les activités physiques qui augmentent ces risques doivent être évités.

FOP peut être dangereux pendant la grossesse, ce qui peut augmenter les chances de poussées et des complications pour la mère et le bébé.

FOP est chronique et il n’y a pas de remède. Le traitement peut aider à soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.

Le taux de progression est différente pour tout le monde et il est difficile à prévoir. Certaines personnes vont même mois ou des années sans poussée.

FOP peut devenir gravement invalidante. La plupart des gens avec FOP auront besoin d’ un fauteuil roulant au moment où ils atteignent leur fin des années 20. La durée de vie moyenne pour les personnes atteintes FOP est de 40 ans .

Parce que c’est une maladie rare, la plupart des gens ont jamais entendu parler de FOP.

Il n’y a aucun moyen de le prévenir. FOP n’est pas contagieuse, mais il est toujours important d’éduquer les gens sur les effets profonds de cette condition.

La recherche pour les maladies rares se déplace lentement à cause du manque de financement. Une prise de conscience peut aider à pousser des fonds de recherche où ils sont nécessaires.

Commencez par vous familiariser avec les organisations qui sensibilisent pour FOP. Ils peuvent vous renseigner sur les programmes et services, ainsi que la façon dont des fonds de recherche sont dépensés. Voici quelques-uns:

Certaines des organisations qui sensibilisent les maladies rares en général sont les suivants:

L’une des meilleures façons d’attirer l’attention sur une maladie rare est de partager votre propre histoire. Apprenez tout ce que vous pouvez sur FOP afin que vous puissiez fournir des informations précises et répondre à des questions.

Alors, comment obtenir le mot-vous sortir? Voici quelques idées pour vous aider à démarrer:

  • En réseau avec d’autres personnes touchées par FOP ou d’autres maladies rares.
  • organisations de contact impliquées dans des maladies rares ou FOP. Offrez de partager votre histoire et faire du bénévolat pour aider.
  • Tendre la main aux journaux et stations de télévision et d’offrir à interviewer.
  • Contactez les blogueurs de santé et demandez-leur d’écrire sur FOP ou laissez-vous fournir un poste client. Ou commencer votre propre blog.
  • Offrir de parler dans les écoles et aux groupes locaux. Participer à des foires de santé. Joignez - vous au NORD Bureau des conférenciers .
  • Contactez les représentants de l’Etat et nationales pour discuter du financement de la recherche.
  • Les plates-formes de médias sociaux tels que Facebook, Twitter et Instagram pour répandre le mot.
  • Tenir une collecte de fonds pour une organisation ou d’un projet de recherche spécifique.
  • Impliquez -vous dans la Journée des maladies rares .