Publié sur 3 July 2019

Demander à l'expert: traitement de la mucoviscidose

1. Comment la plupart des traitements pour le travail de la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie multi-organe qui affecte la qualité des sécrétions du corps et des fluides. La condition est particulièrement problématique dans les voies respiratoires. La fibrose kystique provoque le mucus épais pour accumuler dans les voies respiratoires. Les gens qui ont la condition sont également plus sujettes aux infections.

L’objectif principal des régimes de traitement a été de maintenir les voies respiratoires des sécrétions claires et prévenir les infections. La norme de soins pour le traitement des appels de maladies respiratoires de fibrose kystique pour les médicaments qui maintiennent les passages en plein air, faire le mucus dans les poumons plus fluides, facilitent l’élimination du mucus, et attaquer les infections présentes dans les voies respiratoires. Cependant, pour la plupart, ces traitements ciblent principalement les symptômes et ralentir la progression de la maladie.

Un deuxième problème commun pour les personnes atteintes de fibrose kystique se rapporte à leur tube digestif. La maladie provoque des blocages dans le pancréas. À son tour, cela peut conduire à une mauvaise digestion, ce qui signifie que les éléments nutritifs dans les aliments ne sont pas complètement décomposés et absorbés. Il peut aussi causer des douleurs abdominales, de prendre du poids de la difficulté et les obstructions de l’intestin potentiels. la thérapie de remplacement enzymatique du pancréas (PERT) traite la plupart de ces problèmes en améliorant la capacité du corps à digérer les aliments. PERT favorise également une bonne croissance.

2. Y a-t-il des nouveaux traitements pour la fibrose kystique?

Récemment traitements mis au point, appelés modulateurs en tant que classe, rétablir la capacité des cellules à faire fonctionner des protéines de la fibrose kystique pour maintenir des niveaux normaux de liquide dans les sécrétions corporelles. Cela empêche l’accumulation de mucus.

Ces médicaments sont une avancée significative dans le traitement de la fibrose kystique. Contrairement aux médicaments précédents, ces médicaments font plus que simplement traiter les symptômes de la maladie. Modulateurs ciblent en fait le mécanisme de la maladie sous-jacente de la fibrose kystique.

Un avantage significatif par rapport aux traitements précédents est que ces médicaments sont pris par voie orale et le travail systémique. Cela signifie que d’autres systèmes du corps, non seulement les voies respiratoires et digestives, peuvent bénéficier de leurs effets.

Bien que ces médicaments sont efficaces, ils ont des limites. Modulateurs ne fonctionnent que pour les défauts spécifiques dans la protéine de la fibrose kystique. Cela signifie qu’ils fonctionnent bien pour certaines personnes qui ont la fibrose kystique, mais pas d’autres.

3. Quelles sont les causes de la fibrose kystique? Est-ce que la cause de la fibrose kystique incidence sur les options de traitement disponibles?

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Pour un individu d’être affecté, deux défectueux, ou « muté », les gènes de la mucoviscidose doivent être héritées, un de chaque parent. Le gène de la fibrose kystique fournit les instructions pour une protéine appelée régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). La protéine CFTR est très important pour les cellules dans de nombreux organes pour contrôler la quantité de sel et de liquide qui couvre leur surface.

Dans les voies respiratoires, CFTR joue un rôle clé. Il contribue à créer une barrière défensive efficace dans les poumons en rendant la surface humide et couverte de mucus mince qui est facile à effacer. Mais pour ceux qui ont la fibrose kystique, la barrière de la défense dans leurs voies respiratoires est inefficace pour les protéger contre l’infection, et leurs voies respiratoires sont obstruées avec du mucus épais.

Il n’y a actuellement aucun traitement pour la fibrose kystique. Cependant, de nouveaux traitements destinés aux différents défauts que le gène peut porter se révèlent être bénéfique.

4. Quels sont les effets secondaires les plus fréquents des traitements de la fibrose kystique?

Les personnes atteintes de fibrose kystique prennent des traitements les plus respiratoires sous forme d’inhalation. Ces médicaments peuvent provoquer la toux, essoufflement, gêne thoracique, goût désagréable, et d’autres effets secondaires potentiels.

traitements digestifs pour la fibrose kystique peuvent produire des douleurs abdominales et l’inconfort, et la constipation.

médicaments modulateurs de fibrose kystique peuvent affecter la fonction hépatique. Ils peuvent également interagir avec d’autres médicaments. Pour cette raison, les personnes qui prennent modulateurs doivent avoir leur fonction hépatique surveillée.

5. Quand quelqu’un devrait envisager de passer leurs médicaments de la fibrose kystique?

Les gens de tout âge qui ont la fibrose kystique sont généralement suivis de près pour détecter les premiers changements dans l’état de santé. Cela permet à leur équipe de soins d’intervenir avant que des complications importantes se produisent.

Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent apprendre à observer les signes ou symptômes de complications. De cette façon, ils peuvent discuter de changements potentiels à leur régime de traitement avec leur équipe de soins de suite. De plus, si un traitement ne fournit pas les avantages escomptés ou si cela cause des effets secondaires, ou d’autres complications, il peut être temps d’envisager un changement.

Il est également important de considérer de nouveaux traitements qu’ils deviennent disponibles. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent être admissibles à des traitements modulateurs plus récents, même si les médicaments étaient passés pas une option. Cela devrait toujours être discuté en détail avec une équipe de soins de santé. Quand quelqu’un est le passage de leurs médicaments de la fibrose kystique, ils doivent être étroitement surveillés pour tout changement dans l’état de santé.

6. Est-ce des options de traitement de la fibrose kystique changent avec l’âge?

Aujourd’hui, la plupart des nouveaux cas de fibrose kystique sont identifiés grâce au dépistage précoce du nouveau-né. Les besoins des personnes qui ont le changement de la fibrose kystique qui se déplacent de la période néonatale à l’enfance, à l’enfance, à la puberté, et en fin de compte à l’âge adulte. Bien que les locataires de base des soins de la fibrose kystique sont les mêmes, il y a des variations en fonction de l’âge d’un individu.

En outre, la fibrose kystique est une maladie qui progresse avec l’âge. La maladie progresse à un rythme différent de personne à personne. Cela signifie que les exigences de traitement changent à mesure que les gens vieillissent.

7. Est-ce que les options de traitement de la fibrose kystique changent en fonction de la gravité des symptômes?

Les options de traitement changent et doivent être adaptés en fonction du degré de progression de la maladie et de la gravité dans une personne. Il n’y a pas régime fixe qui applique à tous les niveaux. Pour certaines personnes souffrant de maladies respiratoires plus avancé, le schéma de traitement sera plus intense que ce serait pour les personnes avec des formes moins sévères de la maladie.

Un régime de traitement plus intensif peut inclure plus de médicaments et de traitements, avec un traitement plus fréquent. En outre, les personnes ayant plus avancé de la maladie ont tendance à avoir des difficultés avec d’autres conditions, telles que le diabète. Cela peut rendre leur traitement plus complexe et difficile.

8. Y a-t-il des aliments qui aident les symptômes de la fibrose kystique? Y a-t-il des aliments qui devraient être évités?

En général, les personnes atteintes de fibrose kystique sont invités à suivre un régime alimentaire riche en calories, riche en protéines. En effet, la fibrose kystique peut causer une malabsorption des nutriments et des demandes métaboliques accrues. Il y a un lien bien connu entre l’état nutritionnel et la progression de la maladie respiratoire. Voilà pourquoi les personnes atteintes de fibrose kystique sont étroitement surveillés pour veiller à ce qu’ils mangent assez et de plus en plus.

Il n’y a pas claires aliments bien et le mal pour les personnes qui ont la fibrose kystique. Ce qui est clair est que une alimentation saine - riche en calories, protéines, vitamines et oligo-éléments - est important pour une bonne santé. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont souvent besoin d’ajouter des préparations nutritionnelles spécifiques et des suppléments à leur alimentation, en fonction de leurs besoins individuels et les questions. C’est pourquoi une partie intégrante du traitement de la fibrose kystique est le régime nutritionnel mis au point par un nutritionniste et adapté aux besoins et aux préférences d’une personne physique et de la famille.

9. Le type de médicament une personne prend pour la fibrose kystique ont une incidence sur leur espérance de vie?

L’espérance de vie pour les personnes atteintes de fibrose kystique aux Etats-Unis atteint maintenant 50 ans. De grands progrès de l’espérance de vie se sont produites en raison des décennies de recherche et de travail à tous les niveaux.

Nous comprenons maintenant que l’application constante des meilleures pratiques conduit à des avantages substantiels pour les personnes atteintes de fibrose kystique. Il est également très important pour les gens à travailler en étroite collaboration avec leur équipe de soins et de suivre leur traitement régulièrement. Cela permet de maximiser le potentiel de profit. Il contribue également à l’individu d’avoir une meilleure compréhension de l’effet de chaque intervention.

10. Qu’est-ce que les soignants ont besoin de savoir sur le soutien d’un enfant ou un autre membre de la famille avec la fibrose kystique?

Du point de vue individuel, la fibrose kystique doit être considérée comme un voyage de la vie. Il a besoin du soutien et de la compréhension de tous ceux autour de la personne touchée. Cela commence par devenir dispensateurs de soins bien informés sur la maladie et ses effets. Il est important d’être en mesure de reconnaître les signes précoces de complications et d’autres questions.

Les soignants trouvent souvent qu’il est difficile d’adapter aux changements au jour le jour qui doivent être prises pour qu’un individu de suivre leur traitement. Une clé du succès est de trouver le bon équilibre afin que le régime de traitement fait partie d’une routine quotidienne. Cela permet à la cohérence.

Un deuxième aspect important est pour les aidants naturels à être toujours prêts pour les changements qui pourraient venir le long d’une maladie aiguë ou la progression de la maladie. Ces questions conduisent à une augmentation des demandes de traitement. C’est un moment difficile et probablement l’un lorsqu’une personne atteinte de fibrose kystique le plus besoin de soutien et de compréhension.


Dr. Carlos Milla est un pneumologue pédiatrique avec une reconnaissance internationale en tant que spécialiste des maladies respiratoires chez les enfants, et notamment la mucoviscidose. Dr Milla est membre de la faculté de médecine à l’école de l’Université de Stanford, où il a été nommé professeur de pédiatrie. Il a également été nommé un érudit doté Crandall en médecine pulmonaire pédiatrique et est le directeur associé actuel pour la recherche translationnelle au Centre d’excellence en biologie pulmonaire (CEPB) à l’Université de Stanford.