Publié sur 21 November 2016

Syndrome de l'X fragile: Causes, symptômes et diagnostic

syndrome du X fragile (FXS) est une maladie génétique héréditaire transmise des parents aux enfants qui cause une déficience intellectuelle et de développement. Il est également connu comme le syndrome de Martin-Bell.

FXS est la cause héréditaire la plus fréquente de déficience mentale chez les garçons. Elle touche 1 à 4000 garçons . Il est moins fréquent chez les filles, qui touche environ 1 dans chaque 8000. Les garçons ont généralement des symptômes plus sévères que les filles.

Les personnes atteintes de FXS éprouvent habituellement une série de problèmes de développement et d’apprentissage.

La maladie est une maladie chronique ou permanente. Seules certaines personnes avec FXS sont capables de vivre de façon autonome.

FXS peuvent causer des troubles d’apprentissage, des retards de développement et des problèmes sociaux ou comportementaux. Handicapées varient en gravité. Les garçons avec FXS ont généralement un certain niveau de déficience intellectuelle. Les filles peuvent avoir une déficience intellectuelle ou des troubles d’apprentissage, ou les deux, mais beaucoup avec le syndrome X fragile auront une intelligence normale. Ils ne peuvent être diagnostiqués avec FXS si un autre membre de la famille est également diagnostiqué.

Les personnes atteintes FXS peuvent montrer une combinaison des symptômes suivants que les enfants et tout au long de la vie:

  • des retards de développement, tels que prendre plus de temps que la normale pour asseoir, marcher ou à parler par rapport aux autres enfants du même âge
  • bégaiement
  • une déficience intellectuelle et d’apprentissage, comme ayant des compétences nouvelles des difficultés d’apprentissage
  • anxiété générale ou sociale
  • autisme
  • impulsivité
  • difficultés d’attention
  • les questions sociales, pas comme le contact visuel avec d’autres personnes, réprouver être touché, et la difficulté à comprendre le langage du corps
  • hyperactivité
  • crises
  • dépression
  • Difficulté à dormir

Certaines personnes atteintes de FXS ont des anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure:

  • un grand front ou les oreilles, avec une mâchoire proéminente
  • une face allongée
  • oreilles en saillie, le front et le menton
  • joints lâches ou souples
  • pied plat

FXS est causée par un défaut dans le gène FMR1 situé sur le chromosome X. Le chromosome X est l’un des deux types de chromosomes sexuels. L’autre est le chromosome Y. Les femmes ont deux chromosomes X alors que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Le défaut ou mutation, sur le gène FMR1 empêche le gène de faire correctement une protéine appelée le retard mental fragile X 1 protéine. Cette protéine joue un rôle dans le fonctionnement du système nerveux. La fonction exacte de la protéine est pas entièrement comprise. Une absence ou le manque de cette protéine provoque les symptômes caractéristiques de FXS.

Être un porte-permutation X fragile peut augmenter votre risque pour diverses conditions médicales. Informez votre médecin si vous pensez que vous pourriez être un transporteur ou si vous avez un enfant avec FXS. Cela aidera votre médecin à gérer vos soins.

Les femmes qui sont porteurs sont à un risque accru de ménopause précoce ou la ménopause qui commence avant l’âge de 40 ans Les hommes qui sont porteurs sont à un risque accru d’une maladie appelée syndrome tremblements ataxie X fragile (FXTAS). FXTAS provoque un tremblement qui devient de plus en plus mal. Il peut également conduire à des difficultés avec l’équilibre et la marche. les hommes porteurs peuvent également être à un risque accru de démence.

Les enfants qui présentent des signes de retards de développement ou d’autres symptômes extérieurs de FXS, comme une grande circonférence de la tête ou des différences subtiles dans les traits du visage à un jeune âge, peuvent être testés pour FXS. Votre enfant peut également être testé s’il y a une histoire familiale de FXS.

L’âge moyen du diagnostic chez les garçons est de 35 à 37 mois . Chez les filles, l’âge moyen du diagnostic est de 41,6 mois.

FXS peut être diagnostiquée à l’aide d’un test sanguin d’ADN appelé le test ADN FMR1. Le test recherche des changements dans le gène FMR1 qui sont associés à FXS. En fonction des résultats, votre médecin peut choisir de faire des tests supplémentaires pour déterminer la gravité de l’état.

FXS ne peut pas être guéri. Le traitement vise à aider les personnes atteintes de la condition clé apprendre la langue et les compétences sociales. Cela peut impliquer de recevoir une aide supplémentaire des enseignants, des thérapeutes, des membres de la famille, les médecins et les entraîneurs.

Il peut y avoir des services et d’autres ressources disponibles dans votre communauté pour aider les enfants à acquérir des compétences importantes pour le bon développement. Si vous êtes aux États-Unis, vous pouvez contacter la Fondation nationale Fragile X au 800-688-8765 pour plus d’informations en ce qui concerne la thérapie spécialisée et les plans éducatifs.

Les médicaments qui sont généralement prescrits pour les troubles du comportement, comme le trouble déficitaire de l’ attention (TDA) ou l’ anxiété , peuvent être prescrits pour traiter les symptômes de FXS. Les médicaments incluent:

  • méthylphénidate (Ritalin)
  • guanfacine (Intuniv)
  • clonidine (Catapres)
  • inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine (SSRI), tels que la sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), la duloxétine (Cymbalta), et la paroxétine (Pail, Pexeva)

FXS est une condition de la vie et peut affecter tous les aspects de la vie, y compris la scolarité, le travail et la vie sociale d’une personne.

Les résultats d’une enquête nationaleindiquent qu’environ 44 pour cent des femmes et 9 pour cent des hommes FXS atteignent un niveau élevé d’indépendance que les adultes. La majorité des femmes atteint au moins un diplôme d’études secondaires et environ la moitié a réussi à occuper un emploi à temps plein. La majorité des hommes atteints du syndrome X fragile assistance nécessaire aux activités quotidiennes que les adultes. Peu d’hommes dans l’enquête ont obtenu un diplôme d’études secondaires ou ont réussi à trouver un emploi à temps plein.

Si vous craignez que vous pouvez être un support pour permutation X fragile, demandez à votre médecin au sujet des tests génétiques. Ils peuvent vous aider à comprendre vos risques et ce que signifie être un moyen porteur pour vous.