Publié sur 13 December 2018

Harlequin Ichtyose: Définition, symptômes, traitement et pronostic

Harlequin ichtyose, parfois appelé syndrome du bébé Harlequin ou ichtyose congénitale, est une maladie rare qui affecte la peau. Il est un type de ichtyose, qui fait référence à un groupe de troubles qui causent, la peau écailleuse persistante sèche sur tout le corps.

La peau d’un nouveau-né avec ichtyose Harlequin est recouvert de plaques épaisses, en forme de losange qui ressemblent à des écailles de poisson. Sur la face, ces plaques peuvent faire du mal à respirer et manger. Voilà pourquoi les nouveau-nés atteints d’ichtyose Harlequin ont besoin de soins intensifs immédiats.

Harlequin ichtyose est une maladie grave, mais les progrès médicaux ont considérablement amélioré les perspectives pour les bébés nés avec elle.

Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur Harlequin ichtyose, y compris les options de traitement et où trouver un soutien si vous êtes le parent d’un enfant avec cette condition.

Les symptômes du changement Harlequin ichtyose avec l’âge et ont tendance à être plus graves chez les nourrissons.

dans les nouveau-nés

Les bébés atteints d’ ichtyose Harlequin sont généralement nés prématurément. Cela signifie qu’ils peuvent avoir un risque plus élevé d’autres complications aussi bien.

Le peuple signe habituellement premier avis est balance dure, épaisse sur tout le corps, y compris le visage. La peau est tirée étroitement, ce qui provoque la balance à se fissurer et fendit.

Cette peau durcie peut causer un certain nombre de problèmes graves, y compris:

  • paupières tournant à l’envers
  • ne pas fermer les yeux
  • les lèvres serrées ont tiré, laissant la bouche ouverte et rend difficile les soins infirmiers
  • oreilles fusionnés à la tête
  • petites mains et les pieds gonflés
  • mobilité limitée dans les bras et les jambes
  • difficultés de soins infirmiers
  • des problèmes respiratoires en raison de la peau de la poitrine serrée
  • infections dans les fissures profondes de la peau
  • déshydration
  • basse température corporelle
  • sodium élevé dans le sang, connu sous le nom hypernatrémie

Dans les enfants plus âgés et les adultes

Les enfants avec Harlequin ichtyose peuvent éprouver un retard dans le développement physique. Mais leur développement mental est généralement sur la bonne voie avec d’autres enfants de leur âge.

Un enfant né avec ichtyose Harlequin aura probablement rouge, la peau écailleuse tout au long de leur vie.

Ils peuvent aussi avoir:

  • cheveux clairsemés ou mince en raison d’écailles sur le cuir chevelu
  • caractéristiques faciales inhabituelles dues à la peau tendue
  • auditive réduite d’une accumulation d’écailles dans les oreilles
  • problèmes avec le mouvement des doigts en raison de la peau tendue
  • ongles épais
  • les infections cutanées récurrentes
  • une surchauffe due à des échelles qui interfèrent avec la transpiration

ichtyose Harlequin est différent du nouveau-né qu’il fait dans les tout-petits. La galerie ci-dessous montre comment il apparaît dans les deux groupes d’âge.

Harlequin ichtyose est une maladie génétique qui est transmise par les gènes autosomiques récessives.

Vous pouvez être un transporteur sans avoir la maladie. Par exemple, si vous héritez le gène d’un parent, vous serez un transporteur, mais vous n’aurez pas Harlequin ichtyose.

Mais si vous héritez le gène affecté par les deux parents, vous allez développer la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25 pour cent de chances que leur enfant aura la condition. Ce chiffre est vrai pour chaque grossesse avec deux porte-parents.

Selon l’Organisation nationale des maladies rares, Harlequin ichtyose touche environ 1 dans tous les 500.000 personnes.

Si vous avez un enfant avec ichtyose Harlequin, il est important de se rappeler qu’il n’y a rien que tu aurais pu faire pour l’éviter. De même, il n’y a rien que vous avez fait pendant la grossesse qui a causé la maladie.

Si vous envisagez de tomber enceinte et sont préoccupés par une histoire familiale de l’ichtyose, envisager de travailler avec un conseiller en génétique. Ils peuvent discuter de la nécessité éventuelle pour les tests pour déterminer si vous ou votre partenaire sont porteurs.

Si vous êtes déjà enceinte et ont des préoccupations, demandez à votre professionnel de la santé sur le dépistage prénatal. Ils peuvent généralement effectuer des tests génétiques avec des échantillons de la peau, du sang ou du liquide amniotique.

ichtyose Harlequin est généralement diagnostiquée à la naissance en fonction de l’apparence. Il peut également être confirmé par des tests génétiques.

Ces tests peuvent également déterminer si elle est un autre type de ichtyose. Mais les tests génétiques ne fournit aucune information sur la gravité de la maladie ou le pronostic.

Avec l’amélioration des installations néonatales, les enfants nés aujourd’hui ont une meilleure chance de vivre plus longtemps, une vie plus saine.

Mais au début, un traitement intensif est vital.

Le traitement initial

Un nouveau - né avec ichtyose Harlequin nécessite des soins intensifs néonatals , ce qui peut inclure le temps de passer dans un incubateur chauffé avec une forte humidité.

L’alimentation de tube peut aider à prévenir la malnutrition et la déshydratation. lubrification et une protection peuvent aider à garder les yeux en bonne santé.

D’autres traitements initiaux pourraient inclure:

  • l’application de rétinoïdes pour aider à jeter dur, peau écailleuse
  • l’application d’antibiotiques topiques pour prévenir l’infection
  • couvrant la peau dans des bandages pour prévenir l’infection
  • placer un tube dans les voies respiratoires pour aider à la respiration
  • à l’aide de gouttes ophtalmiques lubrifiantes ou des dispositifs de protection sur les yeux

La gestion

Il n’y a pas de remède pour Harlequin ichtyose, donc la gestion devient un élément crucial de l’équation après le traitement initial. Et il est tout au sujet de la peau.

La peau protège le corps contre les bactéries, les virus et autres éléments nuisibles dans l’environnement. Il contribue également à réguler la température du corps et la perte de fluide.

Voilà pourquoi garder votre peau propre et humide et souple est si important pour les enfants et les adultes avec Harlequin ichtyose. La peau sèche, serré peut se fissurer et devenir vulnérables à l’infection.

Pour bénéficier maximisée, appliquer des onguents et hydratants juste après un bain ou une douche, tandis que la peau est encore humide.

Recherchez les produits qui contiennent des hydratants riches, tels que:

  • les acides alpha-hydroxy (AHA)
  • céramides
  • cholestérol
  • lanoline
  • pétrolatum

Certaines personnes dans la communauté ichtyose recommandent AmLactin , qui contient l’acide lactique AHA. D’ autres recommandent d’ ajouter quelques onces de glycérine à une lotion pour l’ aider à garder la peau humide pendant de longues périodes de temps. Vous pouvez trouver la glycérine pure dans certaines pharmacies et en ligne .

Les rétinoïdes oraux aident avec la peau épaisse. Vous devez également protéger la peau contre les coups de soleil et essayer d’éviter les températures extrêmes qui peuvent irriter la peau.

Si vous avez un enfant d’âge scolaire, assurez-vous de laisser l’infirmière scolaire connaissent leur état et tout traitement dont ils ont besoin tout au long de la journée scolaire.

Tu n’es pas seul

Vivre avec ichtyose Arlequin ou élever un enfant à la condition peut se sentir parfois écrasante. La Fondation pour Ichtyose et connexes types de peau offre des listes de groupes de soutien, des réunions virtuelles et en personne avec les autres dans la communauté, des conseils de traitement, et plus encore.

Dans le passé, il était rare pour un bébé né avec Harlequin ichtyose pour survivre au-delà de quelques jours. Mais les choses changent, en grande partie grâce à l’amélioration des soins intensifs pour les nouveau-nés et l’utilisation de rétinoïdes par voie orale.

Aujourd’hui, ceux qui survivent ont la petite enfance une espérance de vie se prolongeant dans les adolescents et 20 ans. Et le nombre d’adolescents et d’adultes vivant avec ichtyose Harlequin continue d’augmenter.

ichtyose Harlequin est une maladie chronique qui nécessite toujours une surveillance attentive, la protection de la peau et des traitements topiques. Mais les enfants avec un diagnostic de l’ichtyose Harlequin au cours des dernières années ont une vision beaucoup mieux que ceux qui sont nés au cours des décennies précédentes.

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Balises: peau, Santé,