Publié sur 28 November 2016

Jacobsen syndrome: symptômes, causes et traitements

Syndrome de Jacobsen est une maladie congénitale rare qui est causée par la suppression de plusieurs gènes dans le chromosome 11. Il est parfois appelé 11q Monosomie partielle. Il se produit dans environ 1 sur 100.000 nouveau - nés .

syndrome de Jacobsen provoque souvent:

  • malformations congénitales
  • problèmes comportementaux
  • amoindrissement des capacités de mémoire et la pensée

Le syndrome de Jacobsen est également associé à l’ autisme . Il peut entraîner un certain nombre de complications de santé graves.

Jacobsen syndrome provoque une grande variété de symptômes et de défauts physiques.

L’un des premiers symptômes parents remarqueront est anormalement lente croissance, à la fois dans l’utérus et après la naissance. De nombreuses personnes atteintes du syndrome Jacobsen seront plus courtes que la moyenne à leur taille adulte. Ils peuvent aussi avoir une macrocéphalie, ou une taille de tête plus grande que la moyenne. Trigonocéphalie est un autre symptôme commun. Cela donne au front un regard pointu.

D’autres symptômes physiques comprennent les traits du visage distinctifs. Ceux-ci inclus:

  • yeux grand ensemble avec les paupières tombantes
  • petites et des oreilles basses
  • un large pont nasal
  • Coins tournées vers le bas de la bouche
  • une petite mâchoire inférieure
  • une lèvre supérieure mince
  • plis de la peau recouvrant les coins intérieurs des yeux

De nombreuses personnes atteintes du syndrome Jacobsen auront une déficience cognitive. Cela peut se traduire par un retard de développement, y compris le développement des deux compétences vocales et motrices. Certains enfants auront la difficulté à téter. Beaucoup auront également des difficultés d’apprentissage, qui peuvent être graves.

Les troubles du comportement sont également des symptômes associés au syndrome Jacobsen. Ceux-ci peuvent être liés à un comportement compulsif, distractibilité facile, et une courte durée d’attention. De nombreux patients ont à la fois le syndrome de Jacobsen et le TDAH. Il est également associé à l’autisme.

le syndrome de Jacobsen est causée par une perte de matériel génétique sur le chromosome 11. Cela se produit comme une erreur tout à fait aléatoire dans la division cellulaire dans la plupart des cas. Cela se produit normalement au cours de la formation des cellules reproductrices ou au début sur le développement du fœtus au cours. Le nombre de gènes supprimés du chromosome déterminera la gravité de la maladie est.

La plupart des cas de syndrome de Jacobsen ne sont pas hérités. Seulement entre 5 et 10 pour cent des cas se produisent lorsqu’un enfant hérite de la maladie d’un parent non affecté. Ces parents ont du matériel génétique qui est réarrangé mais toujours présent dans le chromosome 11. Ceci est appelé translocation équilibrée. Si le syndrome Jacobsen est héritée, les parents ont un risque légèrement plus élevé d’avoir un autre enfant à la condition.

Les filles sont deux fois plus susceptibles de développer ce syndrome que les garçons.

Jacobsen syndrome peut diagnostiquer être difficile dans certains cas. En effet, il est à la fois une maladie génétique et rare. Les tests génétiques sont nécessaires pour confirmer un diagnostic de syndrome de Jacobsen.

Lors de tests génétiques, les chromosomes sont évalués grossies au microscope. Ils sont tachés de leur donner un aspect « code à barres ». Le chromosome cassé et les gènes qui ont été supprimés seront visibles.

le syndrome de Jacobsen peut être diagnostiquée pendant la grossesse. Si un drapeau à ultrasons quelque chose d’anormal, d’autres tests peut être fait. Un échantillon de sang peut être prélevé et analysé la mère.

le syndrome de Jacobsen peut entraîner un grand nombre de complications graves.

Les troubles d’ apprentissage touchent environ 97 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen. Ces difficultés d’ apprentissage sont généralement d’ intensité légère à modérée. Ils peuvent être graves.

Troubles de la coagulation sont une complication grave mais fréquente du syndrome Jacobsen. Environ 88 pour cent des enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont nés avec le syndrome de Paris-Trousseau. Ceci est un trouble de saignement qui vous fait facilement des ecchymoses ou saignent beaucoup. Cela peut vous mettre à un risque de saignement interne. Même saignements de nez ou le travail de sang peut entraîner la perte de sang lourd.

Conditions cardiaques sont également une complication fréquente. A propos de 56 pour cent des enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont nés avec des problèmes cardiaques. Certains d’ entre eux auront besoin d’une intervention chirurgicale pour traiter. A propos de 20 pour cent des enfants avec Jacobsen va mourir de complications cardiaques avant qu’ils ne soient de 2 ans. Malformations cardiaques communs incluent:

  • les trous entre la gauche et à droite des chambres inférieures
  • des anomalies sur le côté gauche du coeur
  • hypoplasie du cœur gauche, un défaut qui affecte le flux sanguin à travers le cœur

Les problèmes rénaux peuvent survenir chez les nourrissons et les enfants Jacobsen. Les problèmes rénaux comprennent:

  • ayant un seul rein
  • uretères doubles (les tubes conduisant des reins à la vessie)
  • hydroneprosis, ou un gonflement
  • kystes

problèmes gastro-intestinaux affectent souvent les enfants avec cette condition. sténose du pylore provoque vomissements violents à cause d’une sortie rétrécie ou obstruée de l’estomac à l’intestin. D’autres problèmes communs comprennent:

  • bloqué ou anus étroit
  • constipation
  • obstruction intestinale
  • parties manquantes du tractus gastro-intestinal
  • positionnement anormal de l’intestin

De nombreux enfants avec Jacobsen ont des troubles oculaires qui affectent leur vue, mais beaucoup de ces complications peuvent être traitées. Certains enfants développeront la cataracte .

Parce que certains enfants atteints du syndrome de Jacobsen immunodéprimés, ils peuvent être beaucoup plus sensibles aux infections. Les infections de l’oreille et des sinus sont particulièrement fréquents. Certains enfants auront de telles infections sévères de l’oreille, ils peuvent obtenir une perte auditive.

Avoir un enfant avec le syndrome de Jacobsen peut être difficile pour les parents, d’autant plus que la maladie est si rare. Trouver un soutien peut vous aider à faire face et vous donner les outils dont vous avez besoin pour aider votre enfant. Le pédiatre de votre enfant peut avoir des suggestions pour où vous pouvez trouver un soutien.

D’autres grandes ressources pour les parents d’enfants atteints du syndrome de Jacobsen comprennent:

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Jacobsen, donc le traitement se concentrera sur l’amélioration de la santé globale de l’enfant. Le traitement se concentrera sur le traitement des complications de santé qui se posent et d’aider l’enfant à atteindre les étapes du développement.

L’espérance de vie des enfants atteints de cette maladie est inconnue, mais les individus peuvent et ont vécu à l’âge adulte. De nombreux adultes atteints du syndrome de Jacobsen peuvent vivre heureux, remplir, et la vie semi-indépendants.