Publié sur 26 January 2016

Caryotype: Vue d'ensemble, la procédure et les risques

Caryotype est une procédure de laboratoire qui permet à votre médecin d’examiner l’ensemble de vos chromosomes. « Caryotype » se réfère également à la collecte effective des chromosomes en cours d’examen. chromosomes examen par caryotype permet à votre médecin pour déterminer s’il y a des anomalies ou des problèmes structurels au sein des chromosomes.

Chromosomes sont dans presque toutes les cellules de votre corps. Ils contiennent le matériel génétique hérité de vos parents. Ils sont composés d’ADN et de déterminer la façon dont chaque développement humain.

Lorsqu’une cellule se divise, il a besoin de transmettre un ensemble complet d’instructions génétiques à chaque nouvelle cellule qu’il forme. Lorsqu’une cellule est pas dans le processus de division, les chromosomes sont disposés dans une étalé, façon non organisé. Au cours de la division, les chromosomes dans ces nouvelles cellules alignent par paires.

Un test de caryotype examine ces cellules en division. Les paires de chromosomes sont disposés par leur taille et leur apparence. Cela aide votre médecin à déterminer facilement si les chromosomes sont manquants ou endommagés.

Un nombre inhabituel de chromosomes, des chromosomes de façon incorrecte, ou des chromosomes disposés malformées peuvent tous être des signes d’une maladie génétique. Les maladies génétiques sont très variables, mais deux exemples sont le syndrome de Down et le syndrome de Turner .

Caryotype peut être utilisé pour détecter une variété de troubles génétiques. Par exemple, une femme qui a une défaillance prématurée de l’ ovaire peut avoir un défaut chromosomique qui caryotype peut identifier. Le test est également utile pour identifier le chromosome Philadelphie. Avoir ce chromosome peut signaler la leucémie myéloïde chronique (LMC) .

Les bébés peuvent être caryotype testés avant leur naissance pour diagnostiquer des anomalies génétiques qui indiquent des malformations congénitales graves, comme le syndrome de Klinefelter. Dans le syndrome de Klinefelter, un garçon est né avec un chromosome X supplémentaire.

La préparation nécessaire à caryotype dépend de la méthode utilisée par votre médecin utilisera pour prélever un échantillon de cellules sanguines pour les tests. Les échantillons peuvent être pris de diverses façons, notamment:

  • un prélèvement de sang
  • une biopsie de moelle osseuse, qui consiste à prendre un échantillon de tissu spongieux à l’intérieur de certains os
  • une amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique de l’utérus

Des complications peuvent parfois résulter de ces méthodes d’essai, mais ils sont rares. Il y a un léger risque de saignement et d’infection d’avoir une prise de sang ou d’avoir votre moelle osseuse biopsié. Amniocentèse comporte un risque très minime de fausse couche.

Vos résultats des tests peuvent être faussés si vous subissez une chimiothérapie. La chimiothérapie peut provoquer des ruptures dans vos chromosomes, qui apparaissent dans les images qui en résultent.

La première étape consiste à caryotype prélever un échantillon de vos cellules. Les cellules d’échantillons peuvent provenir d’un certain nombre de différents tissus. Cela peut inclure:

  • moelle osseuse
  • du sang
  • liquide amniotique
  • placenta

Le prélèvement peut être effectué en utilisant différentes méthodes, en fonction de la zone de votre corps est en cours de test. Par exemple, le médecin utilisera amniocentèse pour recueillir l’échantillon si le liquide amniotique doit être testé.

Après l’échantillon a été prélevé, il est placé dans un plat de laboratoire qui permet aux cellules de croître. Un technicien de laboratoire prendra les cellules de l’échantillon et les tacher. Cela permet à votre médecin de visualiser les chromosomes au microscope.

Ces cellules colorées sont examinées au microscope des anomalies potentielles. Peuvent inclure des anomalies:

  • chromosomes supplémentaires
  • chromosomes manquants
  • des parties d’un chromosome manquant
  • des portions supplémentaires d’un chromosome
  • portions qui ont rompu d’un chromosome et rattachée à une autre

Le technicien de laboratoire peut voir la forme de chromosomes, la taille et le nombre. Cette information est importante pour déterminer s’il y a des anomalies génétiques.

Un résultat de test normal affichera 46 chromosomes. Deux de ces 46 chromosomes sont des chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe de la personne testée, et 44 d’entre eux sont autosomes. Les autosomes ne sont pas liés à la détermination du sexe de la personne testée. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Qui apparaissent dans les anomalies d’un échantillon de test pourrait être le résultat d’un certain nombre de syndromes génétiques ou des conditions. Parfois, une anomalie se produit dans l’échantillon de laboratoire qui est ne se reflète pas dans votre corps. Le test de caryotype peut être répété pour confirmer qu’il ya une anomalie.

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