Publié sur 31 May 2018

Maladie kystique Medullary: types, les causes et les symptômes

Maladie kystique médullaire rénale (MCKD) est une maladie rare dans laquelle de petits sacs remplis de fluide appelés kystes se forment dans le centre des reins. Se produit également dans la cicatrisation des tubules des reins. L’ urine se déplace dans les tubules du rein et du système urinaire. La cicatrisation provoque ces tubules un mauvais fonctionnement.

Pour comprendre MCKD, il est utile de connaître un peu plus sur vos reins et ce qu’ils font. Vos reins sont deux organes en forme de haricot de la taille d’un poing fermé. Ils sont situés de chaque côté de la colonne vertébrale, près du milieu de votre dos.

Votre filtre reins et nettoyer votre sang - tous les jours, environ 200 litres de sang passe à travers vos reins. Le sang propre retourne à votre système circulatoire. Les déchets et liquides supplémentaires deviennent urine. L’urine est envoyé à la vessie et finalement retiré de votre corps.

Les dommages causés par MCKD conduit les reins à produire l’ urine qui ne sont pas assez concentré. En d’ autres termes, votre urine est trop liquide et n’a pas la bonne quantité de déchets. Par conséquent, vous finirez par urinant manière plus fluide que la normale ( polyurie ) que votre corps tente de se débarrasser de tous les déchets supplémentaires. Et quand les reins produisent trop d’ urine, puis de l’ eau, le sodium, et d’ autres produits chimiques essentiels sont perdus.

Au fil du temps, MCKD peut conduire à une insuffisance rénale .

nephronophthisis juvénile (NPH) et MCKD sont très étroitement liés. Les deux conditions sont causées par le même type de lésions rénales et le résultat dans les mêmes symptômes.

La principale différence est l’âge d’apparition. NPH se produit généralement entre les âges de 10 à 20, tandis que MCKD est une maladie à l’âge adulte.

En outre, il existe deux sous-ensembles de MCKD: type 2 (affecte typiquement les adultes âgés de 30 à 35) et de type 1 (affecte typiquement les adultes âgés de 60 à 65).

Les deux NPH et MCKD sont des conditions génétiques autosomiques dominantes. Cela signifie que vous avez seulement besoin d’obtenir le gène d’un parent à développer la maladie. Si un parent a le gène, un enfant a une chance de 50 pour cent de l’obtenir et de développer la condition.

En plus de l’âge d’apparition, l’autre différence majeure entre NPH et MCKD est qu’ils sont causés par des défauts génétiques différents.

Alors que nous nous concentrons sur MCKD ici, une grande partie de ce que nous discutons est applicable à NPH ainsi.

Les symptômes de MCKD ressemblent les symptômes de nombreuses autres conditions, il est difficile de faire un diagnostic. Ces symptômes comprennent:

Lorsque la maladie progresse, l’ insuffisance rénale (également connu sous le nom de maladie rénale en phase terminale ) peut se produire. Les symptômes de l’ insuffisance rénale peuvent inclure les éléments suivants:

  • des ecchymoses ou des saignements
  • fatigabilité
  • fréquentes hoquet
  • mal de tête
  • les changements de couleur de la peau (jaune ou brun)
  • démangeaisons de la peau
  • crampes musculaires ou des tics
  • la nausée
  • perte de sensation dans les mains ou les pieds
  • Vomir du sang
  • selles sanglantes
  • perte de poids
  • la faiblesse
  • crises
  • des changements dans l’état mental (confusion ou de vigilance modifié)
  • coma

Si vous avez des symptômes de MCKD, votre médecin peut ordonner un certain nombre de tests différents pour confirmer votre diagnostic. Des analyses de sang et d’urine seront les plus importants pour identifier MCKD.

Numération globulaire complète

Un hémogramme complet regarde vos nombre total de globules rouges, globules blancs et plaquettes. Ce test recherche de l’ anémie et des signes d’infection.

Test BUN

Test d’azote de l’ urée du sang (BUN) recherche la quantité d’urée, un produit de dégradation de la protéine, qui est élevé lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement.

collecte d’urine

Une collection d’urine de 24 heures confirmera la miction excessive, documenter le volume et la perte d’électrolytes et mesurer la clairance de la créatinine. La clairance de la créatinine révélera si les reins fonctionnent correctement.

Test de la créatinine sanguine

Un test de la créatinine sanguine sera effectuée pour vérifier votre taux de créatinine. Créatininémie est un déchet chimique produit par les muscles, qui est filtré hors du corps par vos reins. Il est utilisé pour comparer le niveau de la créatinine sanguine avec clairance de la créatinine rénale.

test d’acide urique

Un test d’acide urique sera fait pour vérifier les niveaux d’acide urique. L’ acide urique est un produit chimique créé lorsque votre corps se décompose certaines substances alimentaires. L’ acide urique sort du corps par l’ urine. Les niveaux d’acide urique sont généralement élevés chez les personnes qui ont MCKD.

Analyse d’urine

Une analyse d’ urine sera fait pour analyser la couleur, la densité et le pH (acide ou alcaline) les niveaux de votre urine. En outre, votre sédiment urinaire sera vérifiée pour le sang, les protéines et le contenu cellulaire. Ce test aidera le médecin à confirmer un diagnostic ou exclure d’autres troubles possibles.

Les examens d’imagerie

En plus des tests de sang et d’ urine, votre médecin peut aussi commander un scanner abdominal / rein . Ce test utilise l’ imagerie par rayons X pour voir les reins et à l’ intérieur de l’abdomen. Cela peut aider à éliminer les autres causes possibles de vos symptômes.

Votre médecin peut aussi vouloir effectuer une échographie rénale pour visualiser les kystes sur les reins. Est de déterminer l’étendue des lésions rénales.

Biopsie

Dans une biopsie rénale , un médecin ou un autre professionnel de la santé enlèvera un petit morceau de tissu rénal pour l’ examiner dans un laboratoire, sous un microscope. Cela peut aider à éliminer les autres causes possibles de vos symptômes, y compris les infections, les dépôts inhabituels ou des cicatrices.

Une biopsie peut également aider votre médecin à déterminer le stade de la maladie rénale.

Il n’y a pas de remède pour MCKD. Le traitement de la condition consiste en des interventions qui tentent de réduire les symptômes et ralentir la progression de la maladie.

Dans les premiers stades de la maladie, votre médecin peut recommander d’augmenter votre consommation de liquides. Vous pouvez également être amené à prendre un supplément de sel pour éviter la déshydratation.

Comme la maladie progresse, l’ insuffisance rénale peut entraîner. Lorsque cela se produit, vous devrez peut - être subir une dialyse . La dialyse est un procédé dans lequel une machine élimine les déchets du corps que les reins ne peuvent plus filtrer out.

Bien que la dialyse est un traitement de survie, les personnes souffrant d’insuffisance rénale peuvent également être en mesure de subir une greffe de rein .

Les complications de MCKD peuvent affecter divers organes et systèmes. Ceux-ci inclus:

MCKD conduit à la maladie rénale terminale - dans d’autres insuffisance rénale mots se produira par la suite. À ce moment-là, vous aurez besoin d’avoir une greffe de rein ou dialysé régulièrement afin de garder votre corps fonctionne correctement. Parlez-en à votre médecin de vos options.