Publié sur 26 May 2016

Mégalencéphalie: symptômes, traitement et Outlook

Mégalencéphalie est une condition dans laquelle votre cerveau est anormalement grande. Un cerveau adulte pèse en moyenne entre 1300 et 1400 grammes, ou entre 2,87 livres et 3,09 livres. Selon l’Encyclopédie Gale des troubles neurologiques, le cerveau d’un adulte avec mégalencéphalie pèse plus de 1600 grammes, ou 3,53 livres.

Mégalencéphalie peut être présent à la naissance. Il peut aussi se développer au fil du temps. Dans certains cas, votre cerveau peut atteindre le poids normal deux fois.

Mégalencéphalie peut se produire seul. Il ne peut pas se produire avec des symptômes. Il peut également se produire avec un large éventail de problèmes neurologiques ou des malformations congénitales. Il est parfois confondu avec macrocéphalie. Ceci est une condition dans laquelle votre tête est grande, mais pas nécessairement anormal.

Trois grands types de mégalencéphalie existent:

  • mégalencéphalie primaire ou mégalencéphalie familial bénin
  • mégalencéphalie secondaire, qui se produit à la suite d’un autre trouble
  • mégalencéphalie unilatérale ou hémimégalencéphalie, qui se produit lorsque la moitié de votre cerveau est élargie

Si vous avez mégalencéphalie, vos symptômes peuvent varier de légère à sévère. Ils dépendent de la cause sous-jacente de votre condition. Si vous avez mégalencéphalie familiale bénigne, vous pouvez avoir aucun symptôme. Vous devrez peut-être normal de l’intelligence avancée. Dans d’autres cas, vos traits du visage peuvent avoir une taille anormale ou la forme. Si un autre trouble provoque mégalencéphalie, vous pouvez avoir des troubles cognitifs, des convulsions, ou d’autres symptômes.

symptômes neurologiques communs comprennent:

  • retard dans le développement de vos compétences motrices brutes, y compris votre capacité à tenir la tête droite, position de changement, rouler, asseyez-vous, et se
  • le développement de la parole retardée
  • dysfonction pyramidal, où votre cerveau n’envoie des impulsions à votre moelle épinière correctement
  • Déficience intellectuelle
  • les défauts de votre tonus musculaire
  • asymétrie corporelle
  • paralysie
  • une incapacité à coordonner et contrôler vos mouvements
  • crises
  • irrégularités visuelles

Les défauts de la manière que votre cerveau contrôle la cause de la production de cellules mégalencéphalie. Dans la croissance cellulaire normale du cerveau, votre corps produit le nombre correct de cellules de cerveau. Il leur produit au bon endroit au bon moment. Mégalencéphalie se produit lorsque votre cerveau produit trop de nouvelles cellules cérébrales ou des cellules qui sont trop grands. Il peut également se produire lorsque des sous-produits du métabolisme et de construire la matière dans votre cerveau.

Les facteurs génétiques et les troubles génétiques peuvent causer mégalencéphalie. Par exemple, la condition peut résulter de:

  • La maladie d’Alexander
  • neurofibromatose
  • la sclérose tubéreuse
  • troubles surcroissance, tels que le syndrome de Sotos et Beckwith-Wiedemann syndrome
  • des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Klinefelter

Les causes non génétiques peuvent également conduire à mégalencéphalie. Par exemple, les troubles affectant votre liquide céphalo-rachidien peut causer.

Parfois, le médecin ne peut pas identifier la cause.

Mégalencéphalie est trois à quatre fois plus fréquent chez les hommes que chez les femmes, rapporte La Gale Encyclopédie des troubles neurologiques. Elle touche entre 10 et 30 pour cent des patients atteints de macrocéphalie. Les cas asymptomatiques peuvent ne pas être signalé, de sorte que l’incidence est inconnue.

Votre médecin effectuera un examen physique complet pour diagnostiquer mégalencéphalie. Ils mesurent la circonférence de votre tête. Ils peuvent aussi mesurer les têtes de vos proches parents. Ils peuvent également prendre vos antécédents médicaux personnels et familiaux.

Dans certains cas, votre médecin peut effectuer des examens de développement et neurologiques. Par exemple, ils peuvent commander IRM ou scanner. Cela peut les aider à examiner l’apparence et la taille de votre cerveau. Ils peuvent également commander des tests de laboratoire. Cela peut les aider à vérifier pour les troubles génétiques et chromosomiques.

Pas de remède pour mégalencéphalie est disponible. Cependant, votre médecin peut vous prescrire des traitements pour vos symptômes, les troubles sous-jacents, ou handicaps associés.

Par exemple, votre médecin peut vous prescrire m edications. Les médicaments anti-épileptiques peuvent aider à maîtriser les crises. La thérapie physique, de la parole et du travail peuvent vous aider à gérer un handicap physique ou neurologique.

Si vous avez mégalencéphalie, vos perspectives à long terme dépend de la gravité de votre état.

Dans certains cas, vos symptômes peuvent être très doux. Ils peuvent exiger peu à aucun traitement. Ils peuvent avoir peu d’impact sur votre vie.

Dans d’autres cas, vos symptômes peuvent être graves. Par exemple, des convulsions, la paralysie et des troubles cognitifs peuvent limiter. Si vous avez ces symptômes, vous devrez peut-être physique, de la parole, ou thérapies professionnelles. Les enfants présentant ces symptômes peuvent aussi exiger des cours d’éducation spéciale.

Si vous avez hémimégalencéphalie, les perspectives à long terme est faible. Cette condition est rare. Elle peut conduire à des troubles cognitifs, des crises graves, et la paralysie d’un côté de votre corps.

Demandez à votre médecin pour obtenir plus d’informations sur votre diagnostic spécifique et les perspectives à long terme.

Mégalencéphalie n’est pas évitable. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, parlez-en à votre médecin de conseil génétique. Cela peut vous aider à évaluer votre risque de développer la condition. Il peut également vous aider à évaluer le risque pour vos enfants ou futurs enfants.