Publié sur 11 February 2016

Osler-Weber-maladie Rendu: Causes, symptômes et diagnostic

Le syndrome de Osler-Weber-Rendu (REO) est également connu comme la télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT). Il est un trouble des vaisseaux sanguins génétique qui conduit souvent à des saignements excessifs. Selon la HHT Fondation internationale , le syndrome touche environ un 5000 personnes. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de la maladie ne savent pas qu’ils ont, donc ce nombre pourrait être plus élevé.

Le nom du syndrome Osler-Weber-est nommé pour maladie de Rendu les médecins qui ont travaillé sur la recherche de cette condition dans les années 1890. Ils ont découvert que les problèmes de coagulation du sang ne provoquent pas cette condition, qui était auparavant supposée. Au lieu de cela, cette condition est causée par des problèmes avec les vaisseaux sanguins eux-mêmes.

Dans un système circulatoire sain, il existe trois types de vaisseaux sanguins. Il y a les artères, les capillaires et les veines. Le sang se éloigner de votre coeur se fait à travers les artères, qui se déplace à une haute pression. Le sang se dirigeant vers votre coeur se fait à travers les veines, et il se déplace à une pression plus basse. Les capillaires se placent entre ces deux types de vaisseaux sanguins, et le passage étroit de vos capillaires aide à abaisser la pression du sang avant d’atteindre les veines.

Les personnes atteintes de REO sont capillaires manquants dans certains de leurs vaisseaux sanguins. Ces vaisseaux sanguins anormaux sont connus comme des malformations artérioveineuse (MAV).

Parce qu’il n’y a rien à abaisser la pression du sang avant qu’il ne coule dans les veines, les personnes atteintes REO éprouvent souvent des veines tendues qui peuvent éventuellement se rompre. Lorsque de grandes MAV se produisent, des hémorragies peuvent se produire. Hémorragies dans ces domaines peuvent mettre la vie en danger:

  • le cerveau
  • les poumons
  • le foie
  • le tractus gastro-intestinal

Les personnes atteintes de REO ont également des vaisseaux sanguins anormaux appelés « télangiectasie » près des surfaces de la peau et des muqueuses. Ces vaisseaux sanguins sont dilatés ou élargis et sont souvent visibles sous forme de petits points rouges sur la surface de la peau.

Les symptômes et les signes de REO et leur gravité varient considérablement, même parmi les membres de la famille.

Un signe commun de REO est un grand rouge tache de naissance, parfois appelé une tache de vin de port. Un angiome est causée par une collection de vaisseaux sanguins dilatés, et il peut devenir plus sombre en couleur que la personne vieillit.

Télangiectasies sont un autre symptôme commun de REO. Ils sont souvent de petits points rouges et sont sujettes à des saignements. Les marques peuvent apparaître sur les jeunes enfants ou non avant la puberté. Télangiectasies peuvent apparaître sur:

  • visage
  • lèvres
  • langue
  • oreilles
  • du bout des doigts
  • blanc des yeux
  • système digestif

MAV peuvent se produire partout dans le corps. Les sites les plus communs sont les suivants:

  • le nez
  • les poumons
  • le tractus gastro-intestinal
  • le foie
  • le cerveau
  • la colonne vertébrale

Le symptôme le plus fréquent de REO est causée par des saignements de nez télangiectasies dans le nez. En fait, ce qui est souvent le premier symptôme de REO. Les saignements de nez peuvent se produire tous les jours ou plus rarement deux fois par an.

Lorsque MAV se forment dans les poumons, ils peuvent affecter la fonction pulmonaire. Une personne avec un AVM pulmonaire peut se développer essoufflement. Ils peuvent cracher du sang. Les complications graves des poumons MAV également accidents vasculaires cérébraux et les infections dans le cerveau. Les personnes atteintes de REO peuvent développer ces complications parce que sans capillaires, des caillots sanguins et les infections peuvent se rendre directement à partir du reste du corps au cerveau sans tampon.

Une personne avec un AVM gastro-intestinale peut être sujette à des problèmes digestifs, tels que des selles sanglantes. Ceux-ci ne sont généralement pas douloureux. Cependant, une perte de sang conduit souvent à l’anémie. MAV gastro-intestinaux peuvent se produire dans l’estomac, des intestins ou de l’œsophage.

MAV peuvent être quand ils se produisent dans le cerveau particulièrement dangereux. Quand on saigne, il peut provoquer des convulsions et accidents vasculaires cérébraux mineurs.

Les personnes atteintes de REO héritent d’un gène anormal qui provoque leurs vaisseaux sanguins pour former de manière incorrecte. REO est un trouble autosomique dominant. Cela signifie que seul l’un des parents doit avoir le gène anormal de le transmettre à leurs enfants. REO ne saute pas une génération. Cependant, les signes et les symptômes peuvent varier considérablement entre les membres de la famille. Si vous avez REO, il est possible que votre enfant pourrait avoir un cours plus ou moins grave que vous.

Dans des cas très rares, un enfant peut être né avec REO même si aucun des deux parents a le syndrome. Cela se produit lorsque l’un des gènes qui causent dans un OWR mute ovule ou le sperme.

La présence de télangiectasies est une indication de REO. D’autres indices qui pourraient conduire à un diagnostic comprennent:

  • saignements de nez fréquents
  • anémie
  • selles sanglantes
  • ayant un parent avec le syndrome

Si vous avez REO, votre médecin pourrait vouloir faire des tests supplémentaires. Par exemple:

  • Un test sanguin peut vérifier l’anémie ou la carence en fer dans le sang.
  • Un scanner peut montrer MAV internes, comme dans les poumons, le foie et le cerveau.
  • Un médecin gastro-intestinal peut insérer une petite caméra dans la gorge pour vérifier MAV dans votre oesophage. Ceci est appelé endoscopie.
  • Un échocardiogramme utilise des ondes sonores pour vérifier le flux sanguin dans et hors de votre cœur.

Si vous avez REO, vous devriez être projeté pour MAV dans les poumons et le cerveau. Cela peut aider votre médecin à détecter un problème potentiellement dangereux avant que quelque chose ne va pas. Une IRM peut dépister les problèmes dans le cerveau. tomodensitogrammes peuvent détecter MAV pulmonaires.

Votre médecin peut surveiller les symptômes en cours de ce syndrome par des contrôles réguliers.

Les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaire pour diagnostiquer REO. Ces tests sont coûteux et peuvent ne pas être disponibles dans toutes les circonstances. Les personnes ayant des antécédents familiaux de REO qui sont intéressés par les tests génétiques devraient discuter de leurs options avec un conseiller en génétique.

Les différents symptômes de REO nécessitent chacun leurs propres types de traitement.

Les saignements de nez

Les saignements de nez sont l’une des manifestations les plus courantes de REO. Heureusement, il existe plusieurs types de traitements qui peuvent aider. les traitements non invasifs comprennent:

  • en utilisant un humidificateur pour garder l’air dans votre maison ou au travail humide
  • en gardant à l’intérieur de votre nez lubrifiée avec de l’huile
  • la prise d’oestrogènes pour réduire potentiellement les épisodes hémorragiques

Si les remèdes non invasives échouent, il y a d’autres options. chauffe thérapie laser et scelle les bords de chaque télangiectasie. Cependant, vous devrez peut-être des séances répétées pour un soulagement durable des symptômes. Septale dermoplastie est également une option pour les personnes atteintes de graves saignements de nez. L’objectif de cette procédure est de remplacer la membrane muqueuse, ou la mince muqueuse du nez, avec une greffe de peau qui fournit un revêtement plus épais. Cela réduit les saignements de nez.

MAV internes

Plus grave intervention chirurgicale peut être nécessaire pour MAV dans les poumons ou le cerveau. L’objectif est de prendre des mesures préventives avant qu’il y ait des problèmes. L’embolisation est un processus chirurgical qui traite les MAV pulmonaires en arrêtant le flux sanguin vers les vaisseaux sanguins anormaux. Il peut se faire en quelques heures que la chirurgie ambulatoire. Cette procédure implique l’insertion d’un matériau, tel qu’une bobine métallique, la fiche ou de la colle, dans la AVM afin de bloquer le tout. La chirurgie est nécessaire pour MAV du cerveau et dépend de leur taille et leur emplacement.

Embolisation est beaucoup plus délicat à effectuer sur le foie. Il peut causer des complications graves. Par conséquent, le traitement des MAV du foie est destiné à l’amélioration des symptômes. Si prise en charge médicale échoue, une personne avec REO nécessite une greffe de foie.

Anémie

Si le saignement intestinal provoque une anémie, votre médecin vous recommandera la thérapie de remplacement fer. Ce sera sous forme de pilule, sauf si vous n’êtes pas absorber suffisamment de fer. Dans ce cas, vous pourriez avoir à prendre par voie intraveineuse de fer. Dans les cas graves, votre médecin peut ordonner un traitement hormonal ou une transfusion sanguine.

Les symptômes de la peau

Les dermatologues peuvent traiter les marques port-vin avec la thérapie au laser si elles saignent beaucoup ou vous n’aimez pas la façon dont ils regardent.

Autres complications du syndrome ORW

Lorsque les bactéries de la bouche dans la circulation sanguine et passent par un AVM pulmonaire, il peut provoquer un abcès du cerveau. Un abcès est une collection de matériel infecté contenant des cellules immunitaires et du pus. Cela se produit le plus souvent pendant les procédures dentaires. Si vous avez MAV pulmonaires ou ont pas encore été projeté, parlez-en à votre médecin avant de prendre des antibiotiques avant de procéder à des soins dentaires.

La plupart des gens avec REO mènent une vie parfaitement normale. Le syndrome est que le pronostic vital lorsqu’un AVM interne commence à saigner de façon incontrôlable. Consultez votre médecin régulièrement, afin de pouvoir surveiller les MAV internes.