Publié sur 23 November 2015

Brittle Bone Disease (ostéogenèse imparfaite)

maladie des os cassants est un trouble qui fragilise les os qui se brisent facilement. Il est généralement présent à la naissance, mais il ne se développe que chez les enfants qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

La maladie est souvent désigné comme l’ostéogenèse imparfaite (OI), ce qui signifie « os imparfaitement formés. »

maladie des os cassants peut varier de légère à sévère. La plupart des cas sont bénins, entraînant quelques fractures osseuses. Cependant, les formes sévères de la maladie peut causer:

  • perte auditive
  • arrêt cardiaque
  • problèmes de la moelle épinière
  • déformations permanentes

OI peut parfois être mortelle si elle survient chez les bébés avant ou peu après la naissance. Environ une personne sur 20 000 développera la maladie des os fragiles. Il se produit également chez les hommes et les femmes et les groupes ethniques.

la maladie des os de verre est provoquée par un défaut, ou un défaut dans le gène qui produit collagène de type 1, une protéine utilisée pour créer des os. Le gène défectueux est généralement héréditaire. Dans certains cas, cependant, une mutation génétique ou d’un changement, peut provoquer.

Quatre gènes sont responsables de la production de collagène. peuvent être affectées chez les personnes atteintes OI une partie ou l’ensemble de ces gènes. Les gènes défectueux peuvent produire huit types de maladie des os fragiles, marqués en tant que type 1 OI OI par le type 8. Les quatre premiers sont les plus communs. Les quatre derniers sont extrêmement rares, et la plupart sont sous-types de type 4 OI. Voici les quatre principaux types de OI:

Type 1 OI

Type 1 OI est la forme la plus bénigne et la plus courante de la maladie des os fragiles. Dans ce type de maladie des os fragiles, votre corps produit collagène de qualité, mais pas assez. Il en résulte des os légèrement fragiles. Les enfants de type 1 OI ont généralement des fractures osseuses dues à des traumatismes légers. Ces fractures osseuses sont beaucoup moins fréquents chez les adultes. Les dents peuvent également être affectées, ce qui entraîne des fissures dentaires et des cavités.

Type 2 OI

Type 2 OI est la forme la plus sévère de la maladie des os fragiles, et il peut être la vie en danger. Dans le type 2 OI, votre organisme ne produit pas suffisamment de collagène ou produit du collagène qui est de mauvaise qualité. Type 2 OI peut causer des déformations osseuses. Si votre enfant est né avec le type 2 OI, ils peuvent avoir une poitrine rétrécie, des côtes cassées ou difformes, ou les poumons sous-développés. Les bébés de type 2 OI peuvent mourir dans l’utérus ou peu de temps après la naissance.

Type 3 OI

Type 3 OI est également une forme sévère de la maladie des os fragiles. Il os qui se brisent facilement. Dans le type 3 OI, le corps de votre enfant produit assez de collagène, mais il est de mauvaise qualité. Les os de votre enfant peuvent même commencer à briser avant la naissance. déformations osseuses sont fréquentes et peuvent empirer que votre enfant vieillit.

Type 4 OI

Type 4 OI est la forme la plus variable de la maladie des os fragiles parce que ses symptômes vont de légers à graves. Comme pour le type 3 OI, votre corps produit assez de collagène, mais la qualité est médiocre. Les enfants de type 4 OI sont généralement nés avec des jambes arquées, bien que le bombement tend à diminuer avec l’âge.

Les symptômes de la maladie des os fragiles diffèrent en fonction du type de la maladie. Tous ceux qui ont une maladie des os fragiles a des os fragiles, mais la gravité varie d’une personne à l’autre. maladie des os cassants a un ou plusieurs des symptômes suivants:

  • déformations osseuses
  • plusieurs os cassés
  • joints lâches
  • faibles dents
  • sclérotique bleu, ou une couleur bleutée dans le blanc de l’œil
  • arquées jambes et les bras
  • cyphose, ou une courbe vers l’extérieur anormale de la colonne vertébrale supérieure
  • scoliose ou une courbe latérale anormale de la colonne vertébrale
  • première perte auditive
  • problèmes respiratoires
  • malformations cardiaques

Votre médecin peut diagnostiquer la maladie des os fragiles en prenant des rayons X. Les rayons X permettent à votre médecin de voir les os cassés actuels et passés. Ils font également plus facile de voir les défauts dans les os. Des tests de laboratoire peuvent être utilisés pour analyser la structure du collagène de votre enfant. Dans certains cas, votre médecin peut vouloir faire une biopsie de la peau. Au cours de cette biopsie, le médecin utilisera un tube pointu creux pour enlever un petit échantillon de votre tissu.

Les tests génétiques peuvent être faites pour retracer la source des gènes défectueux.

Il n’y a pas de remède pour la maladie des os fragiles. Cependant, il existe des thérapies de soutien qui aident à réduire le risque de votre enfant des os brisés et d’augmenter leur qualité de vie. Les traitements pour la maladie des os fragiles comprennent:

  • physiothérapie et d’ergothérapie pour accroître la mobilité de votre enfant et la force musculaire
  • bisphosphonates pour renforcer les os de votre enfant
  • des médicaments pour réduire toute douleur
  • exercice à faible impact pour aider à construire l’os
  • la chirurgie à des tiges de place dans les os de votre enfant
  • la chirurgie reconstructive pour corriger des déformations osseuses
  • counseling en santé mentale pour aider les problèmes traiter avec l’image corporelle

Les perspectives à long terme varie en fonction du type de maladie des os fragiles. Pour les quatre perspectives principaux types de maladie des os fragiles sont:

Type 1 OI

Si votre enfant est de type 1 OI, ils peuvent vivre une vie normale avec relativement peu de problèmes.

Type 2 OI

Type 2 OI est souvent fatale. Un enfant de type 2 OI peut mourir dans l’utérus ou peu de temps après la naissance de problèmes respiratoires.

Type 3 OI

Si votre enfant est de type 3 OI, ils peuvent avoir des malformations osseuses graves et nécessitent souvent un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils ont généralement plus courtes que les durées de vie de type 1 ou 4 OI.

Type 4 OI

Si votre enfant est de type 4 OI, ils peuvent avoir besoin de béquilles pour marcher. Cependant, leur espérance de vie est normale ou proche de la normale.

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