Publié sur 22 February 2017

Paramyotonie Congenita: symptômes, causes et plus

Paramyotonie congenita (PMC) est une condition qui affecte les muscles. Il commence habituellement dans l’enfance ou la petite enfance. La condition est également appelée maladie Eulenburg ou la paralysie périodique. Il peut causer des épisodes temporaires d’être paralysés. Les symptômes comprennent la faiblesse musculaire, la raideur et la fatigue.

Continuez votre lecture pour apprendre les symptômes de PMC, quelles sont les causes, comment elle est traitée, et des complications qui peuvent en résulter.

PMC est causée par une mutation génétique dans les gènes qui contrôlent la façon dont les muscles travaillent dans le corps. Les personnes atteintes de ce trouble sont nés avec la maladie. Les principaux symptômes sont la raideur et la faiblesse dans les muscles, en particulier dans le visage, le cou, les bras et les mains. Les épisodes de raideur musculaire peut durer de quelques minutes à plusieurs heures. Certaines personnes ressentent une douleur à la raideur musculaire, mais d’autres ne le font pas. Au cours des épisodes, les mouvements peuvent se sentir léthargique, ou il peut être difficile de faire des choses simples comme le lâcher d’un verre.

PMC peut également provoquer une paralysie temporaire complète. Si vous fatiguez vos muscles, comme par l’exercice, ils peuvent rapidement devenir très fatigué et complètement paralysés. L’air froid peut aggraver l’état, mais la faiblesse et la raideur peut se produire même dans des conditions chaudes.

PMC commence habituellement pendant la petite enfance. Un bébé avec PMC affiche des signes de muscles crispés qu’ils ne peuvent pas se détendre. La faiblesse musculaire, d’autre part, commence habituellement à l’adolescence. PMC n’est pas progressive, ce qui signifie qu’il ne soit pas pire que vous vieillissez. Habituellement, les gens avec PMC n’ont pas la détérioration musculaire.

PMC est causée par un défaut dans la manière dont les fibres musculaires dans le corps sont activés. Normalement, pour un muscle à activer, le corps utilise un canal de sodium pour activer un muscle. On appelle cela l’excitation musculaire. Avec PMC, une mutation génétique provoque le canal de sodium à rester ouvert plus longtemps que nécessaire. Cela provoque le muscle à devenir surexcité et incapable de se détendre, ce qui peut entraîner une raideur musculaire. Si la contraction musculaire se prolonge, elle peut conduire à une faiblesse ou même une paralysie temporaire.

PMC peut être causée par un gène défectueux dans l’un des parents. Si vous avez la condition, le plus signifie probablement que l’un de vos parents a aussi la condition. Cependant, PMC peut parfois se produire au hasard aussi, comme tout autre type de défaut de naissance.

Mon enfant aura PMC?

Si vous avez PMC, cela ne signifie pas nécessairement que votre enfant aura la condition. Il y a une chance de 50 pour cent, vous pouvez le transmettre, car il ne nécessite qu’un gène défectueux d’un parent, pas les deux. Si le gène est transmis, la gravité de la maladie peut varier. Parlez-en à un spécialiste génétique si vous êtes préoccupé par le passage cette condition à un enfant.

PMC est une maladie « invisible », ce qui signifie que vous ne serez pas l’air malade. En fait, vous pouvez même regarder athlétique à cause de vos muscles surexcitées. PMC est diagnostiquée parun électromyographique (EMG) examen. Ce test utilise des aiguilles pour enregistrer les signaux électriques que vos muscles envoient lors de l’activation et l’utilisation. Le test refroidit le muscle pour amener à la condition.

Il peut être difficile de parvenir à un diagnostic de PMC. Vous devrez peut-être travailler avec votre médecin pour écarter d’autres conditions avant d’être diagnostiqué avec PMC.

Il n’y a pas de remède pour PMC. Le traitement de la maladie est habituellement gérée par de nombreux experts de la santé, y compris un kinésithérapeute et un fournisseur de soins primaires. Vous devez également chercher tous les déclencheurs et apprendre les signes d’un épisode de paralysie est sur le point de se produire.

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes de PMC, tels que:

  • mexilentine (Mexitil), qui est un bloqueur de canal de sodium
  • paroxetine (Paxil, Pexeva), qui est un inhibiteur de la recapture de la sérotonine

Vous pouvez aussi avoir besoin d’aménagements spéciaux, comme un permis de stationnement pour personnes handicapées de sorte que vous n’avez pas marcher de longues distances.

La plupart des gens avec PMC peuvent vivre une vie relativement normale. La chose la plus importante que vous aurez besoin de faire est d’éviter d’obtenir très froid ou surmener vos muscles. changements climatiques peuvent également déclencher PMC. Si vous avez hyperkaliémie paralysie périodique ainsi, vous devrez peut-être d’éviter certains aliments riches en potassium, comme les cantaloups, les pêches, les bananes et les pruneaux.

PMC n’est pas la vie en danger, et les perspectives pour vivre avec la condition est bonne. Travaillez avec votre médecin pour venir avec un plan de traitement pour gérer vos symptômes.

Maladies invisibles comme PMC ne reçoivent pas toujours le financement et l’ attention dont ils ont besoin parce qu’ils sont moins visibles. Voilà pourquoi il est important de sensibiliser le public. Aujourd’hui, plus de recherche est faite sur les maladies héréditaires telles que la myopathie PMC. Vous pouvez participer à la sensibilisation et les fonds, ou obtenir un soutien pour PMC au site MDA .