Publié sur 28 September 2017

Pfeiffer Syndrome: Type 1, 2 et 3 Traitement Plus et espérance de vie

Syndrome de Pfeiffer se produit lorsque les os de votre crâne de l’enfant, les mains et les pieds ont fusionné ensemble trop tôt dans l’utérus à cause d’une mutation du gène. Cela peut causer des symptômes physiques, mentaux et internes.

Syndrome de Pfeiffer est extrêmement rare. Seulement environ 1 dans tous les 100 000 enfants sont nés avec elle.

Syndrome de Pfeiffer est souvent traitée avec succès. Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur le syndrome de Pfeiffer, quelles sont les causes et comment votre enfant peut être traité.

Il existe trois types de syndrome Pfeiffer.

Type 1

Le type 1 est le plus doux, et de loin le plus commun, le type de ce syndrome. Votre enfant aura des symptômes physiques, mais n’ont généralement des problèmes avec leur fonction cérébrale. Les enfants de ce type peuvent vivre un adulte avec peu de complications.

Votre enfant peut naître avec quelques-uns des symptômes suivants:

  • hypertélorisme, ou les yeux qui sont éloignés
  • le front qui semble haut sur la tête et renflements en raison des os du crâne fusion précoce
  • brachycéphalie, ou la planéité de l’arrière de la tête
  • mâchoire inférieure qui fait saillie
  • hypoplasie maxillaire supérieur, ou une mâchoire supérieure qui n’a pas complètement développé
  • larges, grandes pouces et gros orteils qui se propagent loin des autres doigts et les orteils
  • la difficulté à entendre
  • ayant des problèmes de dents ou gomme

Type 2

Les enfants de type 2 peuvent avoir une ou plusieurs formes graves ou mortelles de type 1 symptômes. Votre enfant peut avoir besoin de chirurgie pour qu’ils survivent à l’âge adulte.

D’autres symptômes incluent:

  • la tête et les os visage ont fusionné au début et faire une forme appelée « feuille de trèfle »
  • proptosis ou exophtalmie, ce qui se produit lorsque les yeux de votre enfant font saillie hors de leurs orbites
  • retards dans le développement ou des difficultés d’apprentissage parce que le début de la fusion des os du crâne peuvent avoir arrêté le cerveau de votre enfant de se développer pleinement
  • fusion dans d’autres os, tels que les articulations du coude et les genoux, appelé ankylose
  • étant incapable de respirer correctement en raison de problèmes avec la trachée (trachée), de la bouche ou le nez
  • problèmes avec le système nerveux, comme le liquide de la collecte de la colonne vertébrale dans le cerveau, appelée hydrocéphalie

Type 3

Votre enfant peut avoir des formes graves ou mortelles des symptômes de types 1 et 2. Ils n’auront pas un crâne cloverleaf, mais peut avoir des problèmes avec leurs organes, comme les poumons et les reins.

Au début la fusion osseuse du crâne peut conduire à un apprentissage ou une déficience cognitive. Votre enfant peut nécessiter une intervention chirurgicale importante tout au long de leur vie pour traiter ces symptômes et survivre à l’âge adulte.

Syndrome de Pfeiffer se produit parce que les os qui forment votre crâne de l’enfant, les mains ou les pieds soudent trop tôt alors qu’ils sont dans l’utérus. C’est ce qui cause votre enfant à naître avec un crâne de forme anormale, ou avec les doigts et les orteils qui sont écartés plus large que d’habitude.

Cela laisse peu de place pour le cerveau ou d’autres organes pour développer tout le chemin, ce qui peut conduire à des complications avec:

  • Fonction cognitive
  • respiration
  • d’autres fonctions corporelles importantes, telles que la digestion ou le mouvement

Type 1 Syndrome de Pfeiffer est causée par une mutation dans un ou plusieurs gènes qui font partie du développement des os d’un enfant.

Un seul parent doit porter le gène pour le transmettre à leur enfant, de sorte que leur enfant a une chance de 50 pour cent d’hériter la condition. Ceci est connu comme un mode autosomique dominant. Type 1 Syndrome de Pfeiffer peut être soit hérité de cette façon ou proviennent d’une nouvelle mutation génétique.

La recherche suggère que le type 1 est causé par une mutation dans l’ un des deux gènes de récepteurs de facteur de croissance des fibroblastes, FGFR1 ou FGFR2. Les types 2 et 3 sont presque toujours causées par une mutation dans le gène FGFR2 et sont de nouvelles mutations (spontanées), plutôt que hérité.

La recherche suggère également que les spermatozoïdes des hommes plus âgés sont plus susceptibles de muter. Cela peut provoquer le syndrome de Pfeiffer, en particulier les types 2 et 3, pour arriver sans crier gare.

Votre médecin peut parfois diagnostiquer le syndrome de Pfeiffer pendant que votre enfant est encore dans l’utérus en utilisant des images d’échographie pour voir au début fusion des os du crâne et des symptômes des doigts et des orteils de votre enfant.

S’il y a des symptômes visibles, votre médecin fera généralement un diagnostic lorsque votre enfant est né. Si les symptômes de votre enfant sont doux, votre médecin peut ne pas diagnostiquer la condition que quelques mois, voire des années, votre enfant est né et commence à se développer.

Votre médecin peut vous suggérer, votre partenaire, et votre enfant obtenir des tests génétiques pour vérifier les mutations sur les gènes FGFR qui causent le syndrome de Pfeiffer, et de voir qui porte le gène.

Environ trois mois après votre enfant est né, votre médecin vous recommandera généralement une intervention chirurgicale en plusieurs étapes pour remodeler le crâne de votre enfant et relâcher la pression sur leur cerveau.

Tout d’ abord, les écarts entre les différents os dans le crâne de votre enfant, connu sous le nom des sutures synostotique, sont séparés. Puis, le crâne est reconstruit de façon que le cerveau a de place pour grandir et le crâne peut prendre une forme plus symétrique. Votre médecin vous donnera également un plan de traitement à long terme pour vous assurer que les dents de votre enfant sont pris en charge .

Une fois que votre enfant a guéri de ces chirurgies, votre médecin peut également suggérer une chirurgie à long terme pour traiter les symptômes de la mâchoire, du visage, des mains ou des pieds afin qu’ils puissent respirer, ainsi que d’utiliser leurs mains et les pieds pour se déplacer.

Votre médecin peut avoir besoin de faire de la chirurgie d’urgence peu de temps après que votre enfant est né pour permettre à votre enfant de respirer par le nez ou la bouche. Ils vont aussi se assurer que le cœur, les poumons, l’estomac et les reins peuvent fonctionner normalement.

Il y a une bonne chance que votre enfant sera en mesure de jouer avec d’autres enfants, aller à l’école, et survivre à l’âge adulte avec le syndrome de Pfeiffer. Type 1 Syndrome de Pfeiffer peut être traitée avec une chirurgie précoce, la thérapie physique, et la planification de la chirurgie à long terme.

Type 2 et 3 ne se produisent pas très souvent. Comme type 1, ils peuvent souvent être traités par chirurgie à long terme et la reconstruction du crâne de votre enfant, les mains, les pieds, et d’autres os et les organes qui peuvent être touchés.

Les perspectives pour les enfants de type 2 et 3 ne sont pas aussi bonnes que pour le type 1. En effet, des effets que le début de la fusion des os de votre enfant peut avoir sur leur cerveau, la respiration, et la capacité de se déplacer.

Un traitement précoce, ainsi que la réadaptation physique et mentale et de la thérapie à vie, peut aider votre enfant à vivre pour être un adulte avec seulement quelques complications impliquant leur fonction cognitive et la mobilité.