Publié sur 25 July 2017

Phénylcétonurie: Causes, symptômes et diagnostic

Phénylcétonurie (PKU) est une maladie génétique rare qui provoque un acide aminé appelé phénylalanine à accumuler dans le corps. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. Phénylalanine se trouve dans toutes les protéines et certains édulcorants artificiels.

Phénylalanine hydroxylase est une enzyme corps utilise pour convertir la phénylalanine en tyrosine, dont le corps a besoin de créer des neurotransmetteurs tels que l’adrénaline, la noradrénaline et la dopamine. PKU est causée par un défaut dans le gène qui aide à créer phénylalanine hydroxylase. Lorsque cette enzyme est absente, votre corps ne peut pas décomposer phénylalanine. Cela provoque une accumulation de phénylalanine dans votre corps.

Les bébés aux États-Unis sont sélectionnés pour phénylcétonurie peu de temps après la naissance. La condition est rare dans ce pays, ne touche environ 1 à 10 000 à 15 000 nouveau - nés chaque année. Les signes et les symptômes sévères de phénylcétonurie sont rares aux Etats-Unis, le dépistage précoce permet un traitement pour commencer peu après la naissance. Le diagnostic précoce et le traitement peuvent aider à soulager les symptômes de la phénylcétonurie et prévenir les lésions cérébrales.

symptômes PKU peut varier de légère à sévère. La forme la plus grave de ce trouble est connu comme phénylcétonurie classique. Un enfant avec phénylcétonurie classique peut paraître normal pour les premiers mois de leur vie. Si le bébé n’est pas traitée phénylcétonurie pendant ce temps, ils vont commencer à développer les symptômes suivants:

  • crises
  • des tremblements ou des tremblements et agitation
  • retard de croissance
  • hyperactivité
  • affections cutanées telles que l’ eczéma
  • une odeur de moisi de leur respiration, de la peau, ou de l’urine

Si phénylcétonurie n’est pas diagnostiquée à la naissance et le traitement ne sont pas démarrer rapidement, la maladie peut causer:

  • des lésions cérébrales irréversibles et une déficience intellectuelle dans les premiers mois de la vie
  • des troubles du comportement et des crises chez les enfants plus âgés

Une forme moins sévère de la PCU est appelée variante PKU ou non PKU hyperphénylalaninémie. Cela se produit lorsque le bébé a trop phénylalanine dans leur corps. Les nourrissons atteints de cette forme de la maladie peuvent avoir que des symptômes bénins, mais ils auront besoin de suivre un régime spécial pour prévenir une déficience intellectuelle.

Une fois un régime alimentaire spécifique et d’autres traitements nécessaires sont mis en marche, les symptômes commencent à diminuer. Les personnes atteintes de phénylcétonurie qui gèrent correctement leur régime alimentaire en général ne présentent pas de symptômes.

PKU est une maladie héréditaire causée par un défaut dans le gène PAH. Le gène PAH contribue à créer phénylalanine hydroxylase, l’enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine. Une accumulation dangereuse de phénylalanine peut se produire quand quelqu’un mange des aliments riches en protéines, comme les œufs et la viande.

Les deux parents doivent transmettre une version défectueuse du gène PAH pour leur enfant d’hériter de la maladie. Si un seul parent passe sur un gène modifié, l’enfant ne présente aucun symptôme, mais ils vont être porteur du gène.

Depuis les années 1960, les hôpitaux aux États-Unis ont régulièrement dépistage des nouveau-nés pour la phénylcétonurie en prenant un échantillon de sang. Un médecin utilise une aiguille ou lancette pour prendre quelques gouttes de sang du talon de votre bébé pour tester la phénylcétonurie et d’autres troubles génétiques.

Le test de dépistage est effectué lorsque le bébé est un à deux jours et encore à l’hôpital. Si vous ne livrez pas votre bébé dans un hôpital, vous devrez planifier le test de dépistage avec votre médecin.

Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer les premiers résultats. Ces tests de recherche de la présence de la mutation du gène PAH qui provoque phénylcétonurie. Ces tests sont souvent effectués dans les six semaines après la naissance.

Si un enfant ou un adulte présentant des symptômes de phénylcétonurie, tels que des retards de développement, le médecin prescrira un test sanguin pour confirmer le diagnostic. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang et l’analyse pour la présence de l’enzyme nécessaire pour la phénylalanine.

Les personnes atteintes de phénylcétonurie peuvent soulager leurs symptômes et prévenir les complications en suivant un régime spécial et en prenant des médicaments.

Régime

La principale façon de traiter phénylcétonurie est de manger un régime spécial qui limite les aliments contenant phénylalanine. Les nourrissons atteints de PCU peuvent être nourris au lait maternel. En général, ils ont également besoin de consommer une formule spéciale connue sous le nom Lofenalac. Lorsque votre bébé est assez vieux pour manger des aliments solides, vous devez éviter de les laisser manger des aliments riches en protéines. Ces aliments comprennent:

  • des œufs
  • fromage
  • des noisettes
  • Lait
  • des haricots
  • poulet
  • du boeuf
  • porc
  • poisson

Pour vous assurer qu’ils reçoivent encore une quantité suffisante de protéines, les enfants phénylcétonurie doivent consommer la formule de phénylcétonurie. Il contient tous les acides aminés que le corps a besoin, à l’exception de la phénylalanine. Il y a aussi certains faible teneur en protéines, aliments PKU-friendly qui peuvent être trouvés dans les magasins de santé spécialisés.

Les personnes atteintes de phénylcétonurie devront suivre ces restrictions alimentaires et de consommer la formule phénylcétonurie tout au long de leur vie pour gérer leurs symptômes.

Il est important de noter que les plans repas varient PKU personne à personne. Les personnes atteintes de phénylcétonurie doivent travailler en étroite collaboration avec un médecin ou une diététiste pour maintenir un bon équilibre des nutriments tout en limitant leur consommation de phénylalanine. Ils doivent également surveiller leur taux de phénylalanine en consignant de la quantité de phénylalanine dans les aliments qu’ils mangent toute la journée.

Certaines législatures d’État ont adopté des projets de loi qui offrent une couverture d’assurance pour les aliments et les formules nécessaires pour traiter phénylcétonurie. Vérifiez auprès de votre législature de l’État et la compagnie d’assurance médicale pour savoir si cette couverture est disponible pour vous. Si vous ne disposez pas d’assurance médicale, vous pouvez vérifier auprès de vos services de santé locaux pour voir quelles options sont disponibles pour vous aider à payer la formule phénylcétonurie.

Des médicaments

La Food and Drug Administration (FDA) a récemment approuvé saproptérine (Kuvan) pour le traitement de la phénylcétonurie. Saproptérine aide les niveaux de phénylalanine inférieurs. Ce médicament doit être utilisé en combinaison avec un régime spécial de repas de phénylcétonurie. Cependant, cela ne fonctionne pas pour tout le monde avec phénylcétonurie. Il est plus efficace chez les enfants avec les cas bénins de phénylcétonurie.

Femme avec PKU peut être à risque de complications, y compris les fausses couches, si elles ne suivent pas un plan de repas phénylcétonurie au cours de leurs années de procréation. Il y a aussi une chance que le bébé à naître sera exposé à des niveaux élevés de phénylalanine. Cela peut conduire à divers problèmes chez le bébé, y compris:

  • des handicaps intellectuels
  • malformations cardiaques
  • retard de croissance
  • faible poids de naissance
  • une tête anormalement petite

Ces signes ne sont pas immédiatement perceptibles dans un nouveau-né, mais un médecin effectuera des tests pour vérifier les signes éventuels problèmes médicaux chez votre enfant.

Les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de phénylcétonurie est très bon s’ils suivent un plan de repas phénylcétonurie près et peu de temps après la naissance. Lorsque le diagnostic et le traitement sont retardés, des lésions cérébrales peuvent se produire. Cela peut conduire à une déficience intellectuelle en première année de vie de l’enfant. PKU peut aussi éventuellement sans traitement causer:

  • retard de développement
  • problèmes comportementaux et émotionnels
  • problèmes neurologiques, tels que les tremblements et des convulsions

Phénylcétonurie est une maladie génétique, donc il ne peut pas être évitée. Cependant, peut être fait un test enzymatique pour les personnes qui ont l’intention d’avoir des enfants. Un test enzymatique est un test sanguin qui peut déterminer si une personne porte le gène défectueux qui provoque la PCU. Le test peut également être effectué pendant la grossesse pour dépister les bébés à naître de la phénylcétonurie.

Si vous avez phénylcétonurie, vous pouvez prévenir les symptômes en suivant votre plan de repas phénylcétonurie tout au long de votre vie.

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