Publié sur 26 June 2019

Polydactylie: 6 doigts ou des orteils Les symptômes, les causes, le traitement et plus

Polydactylie est une condition dans laquelle une personne est née avec les doigts ou les orteils supplémentaires. Le terme vient des mots grecs pour « beaucoup » ( « poly ») et « chiffres » ( « dactylos »).

Il existe plusieurs types de polydactylie. Le plus souvent, le chiffre supplémentaire pousse à côté du cinquième doigt ou un orteil.

Polydactylie a tendance à courir dans les familles. Il peut également résulter de mutations génétiques ou des causes environnementales.

Le traitement habituel est la chirurgie pour enlever le chiffre supplémentaire.

Quelques faits au sujet polydactylie

  • La main droite et le pied gauche sont le plus souvent touchés.
  • Les mains sont plus souvent touchés que les pieds.
  • Polydactylie est deux fois plus fréquent chez les hommes.
  • Il se produit dans 1 à 1 000 naissances dans la population générale.
  • On le trouve plus fréquemment dans la population afro - américaine, se produisant dans 1 à 150 naissances.

Polydactylie cause une personne d’avoir des doigts ou des orteils supplémentaires sur un ou deux de leurs mains ou les pieds.

Le chiffre supplémentaire ou chiffres peuvent être:

  • complet et entièrement fonctionnel
  • partiellement formé, avec un peu d’os
  • juste une petite masse de tissu mou (appelé nubbin)

Polydactylie se produit le plus souvent sans autres anomalies. On appelle cela polydactylie isolé ou non syndromique.

Parfois, il est associé à une autre maladie génétique. On appelle cela polydactylie syndromique.

polydactylie isolé

Il existe trois types de polydactylie isolés, classés par la position du chiffre supplémentaire:

  • Postaxiale polydactyly se produit à l’extérieur de la main ou du pied, où le cinquième chiffre est. Dans la main, on appelle cela le côté cubital. Ceci est le type le plus commun de polydactylie.
  • Polydactylie préaxiale se produit à l’intérieur de la main ou du pied, où le pouce ou gros orteil est. Dans la main, on appelle cela le côté radial.
  • Polydactylie Central se produit dans les chiffres du milieu de la main ou du pied. Il est le type le moins commun.

Alors que les technologies génétiques ont avancé, les chercheurs ont des sous-types classés en fonction des variations de la malformation et les gènes impliqués.

syndromique polydactylie

Syndromique polydactylie est beaucoup moins fréquent que polydactylie isolé. UNEétude 1998 de 5,927 personnes avec polydactylie a révélé que seulement 14,6 pour cent d’entre eux était né avec une maladie génétique associée.

Il existe de nombreux syndromes rares associés à polydactylie, y compris des anomalies cognitives et du développement et de la tête et des malformations du visage. Une étude de 2010 de la classification de polydactylie trouvé 290 conditions associées.

Les progrès des techniques génétiques ont permis d’identifier des gènes spécifiques et des mutations qui contribuent à un grand nombre de ces troubles. L’étude a identifié des mutations dans 99 gènes 2010 associés à certaines de ces conditions.

Grâce à cette compréhension détaillée de la génétique, les médecins sont mieux en mesure de rechercher et de traiter d’autres conditions chez les enfants nés avec polydactylie.

Syndromes associée à polydactylie

Voici quelques-unes des syndromes génétiques associés à la polydactylie:

  • Le syndrome de Down est fortement associée à double pouces.
  • Syndactylie implique des chiffres qui sont condensés ou filamenteuse. Une étude 2017 estime que cela se produit dans 1 à 2 000 à 3 000 naissances.
  • Acrocephalosyndactyly implique début fusion des os du crâne et syndactylie.
  • Le syndrome de Greig implique un développement anormal des membres, la tête et le visage. Chiffres ou chiffres Fused supplémentaires ou un pouce anormalement large ou gros orteil se produisent également.
  • Le syndrome de Carpenter implique une tête pointue avec polydactyly se produisant dans le cinquième doigt ou le premier ou le second orteil.
  • Syndrome Saethre-Chotzen implique une double première butée et une syndactylie entre les deuxième et troisième doigts.
  • Syndrome de Bardet-Beidl est associée à polydactyly et syndactylie des doigts et des orteils.
  • Syndrome de McKusick-Kaufman implique des malformations cardiaques, des anomalies génitales et polydactylie.
  • Le syndrome Cornelia de Lange implique des troubles du développement.
  • Syndrome de Pallister-Hall est associée à des anomalies du développement et syndactylie.
  • Polydactylie court côtes implique un thorax étroit et préaxiale polydactylie. Les variétés de ce syndrome incluent le syndrome Jeune, le syndrome Ellis van Creveld, le syndrome Saldino-Noonan et le syndrome Majewski.
  • Triphalangé syndrome du pouce polydactylie implique une malformation main et pied avec les deux polydactylie préaxiale et postaxiale.

polydactylie isolée ou syndromique

polydactylie isolé est le plus souvent passé d’un parent à un enfant par les gènes. Ceci est connu comme autosomique dominant.

Six des gènes spécifiques impliqués ont été identifiés:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

Les emplacements des chromosomes de ces gènes ont été identifiés.

Une revue de la littérature 2018 de la génétique polydactylie suggère que des mutations héritées de ces gènes et de leurs voies de signalisation affectent les membres de plus en plus de l’embryon au cours des semaines 4 à 8.

cas de polydactylie isolé non familiale

Il y a des preuves que les facteurs environnementaux jouent un rôle dans les cas de polydactylie isolées qui ne sont pas familial. A 2013 étude de 459 enfants en Pologne avec polydactylie préaxiale isolé qui n’a pas été familial a constaté qu’il était plus fréquente dans:

  • les enfants des femmes atteintes de diabète
  • les enfants ayant un poids faible à la naissance
  • les enfants de l’ordre de naissance inférieur (par exemple, premier ou deuxième né)
  • les enfants dont les pères avaient un niveau d’instruction plus faible
  • les enfants dont les mères avaient des infections des voies respiratoires supérieures au cours des trois premiers mois de grossesse
  • les enfants dont les mères avaient des antécédents d’épilepsie
  • les enfants qui ont été exposés dans l’embryon à la thalidomide

syndromique polydactylie

Alors que les technologies génétiques ont avancé, les chercheurs ont identifié plus des gènes et des mécanismes impliqués dans polydactylie et ses syndromes associés.

Les syndromes sont pensés pour être causés par des mutations génétiques qui affectent les voies de signalisation au cours du développement d’un embryon. Malformations des membres sont souvent associés à des problèmes dans d’ autres organes.

Comme ils apprennent plus sur ces gènes, les chercheurs espèrent faire la lumière sur les mécanismes impliqués dans le développement des membres.

Le traitement de polydactylie dépend de comment et où le chiffre supplémentaire est relié à la main ou à pied. Dans la plupart des cas, le chiffre supplémentaire est enlevé deux premières années de l’enfant. Cela donne à l’utilisation des enfants typique de leur main et permet à leurs pieds pour s’adapter dans les chaussures.

Parfois, les adultes auront la chirurgie pour améliorer l’apparence ou la fonction de la main ou du pied.

La chirurgie est habituellement ambulatoire, sous anesthésie locale ou topique. Différentes techniques chirurgicales sont un sujet de recherche en cours.

cinquième chiffre

Retrait d’un petit doigt supplémentaire ou orteil est habituellement une procédure simple.

Dans le passé, Nubbins étaient généralement juste ligaturées, mais souvent laissé une bosse. Maintenant, la chirurgie est préférée.

L’enfant recevra des points de suture pour fermer la plaie. Les points de suture se dissolvent dans les deux à quatre semaines.

Pouce ou gros orteil

Retrait d’un pouce supplémentaire peut être complexe. Le pouce restant doit avoir un angle optimal et la forme pour être fonctionnel. Cela peut nécessiter un certain remodelage du pouce, impliquant les tissus mous, les tendons, les articulations et les ligaments.

doigts centraux ou les orteils

Cette chirurgie est généralement plus complexe et nécessite le remodelage de la main pour vous assurer qu’il est pleinement fonctionnel. Il peut exiger plus d’une intervention chirurgicale, et l’enfant peut avoir besoin de porter un plâtre pendant quelques semaines après la chirurgie.

Parfois, vous provoquez une broche pour maintenir les os ensemble pendant la guérison.

Le médecin peut prescrire un traitement physique pour réduire les cicatrices et aider à améliorer la fonction.

échographes à ultrasons peuvent montrer polydactylie dans l’embryon au cours des trois premiers mois de développement. Le polydactyly peut être isolée, ou il peut être associé à un autre syndrome génétique.

Le médecin demandera s’il y a une histoire familiale de polydactylie. Ils peuvent également faire des tests génétiques pour vérifier les anomalies dans les chromosomes qui pourraient indiquer d’autres conditions.

Si d’autres conditions génétiques sont impliqués, le médecin et peut-être un généticien médical discuteront des perspectives de l’enfant.

Une fois que l’enfant est né, polydactylie peut être diagnostiquée à vue. Si le médecin soupçonne que l’enfant a d’autres conditions génétiques, ils feront plus de tests sur les chromosomes de l’enfant.

Le médecin peut également commander une radiographie du chiffre ou des chiffres impliqués pour voir comment ils sont fixés aux autres chiffres et si elles ont des os.

Polydactylie est une condition assez commune. Il est représenté dans l’ art antique remontant près de 10000 années et a été transmis de génération en génération.

Si polydactylie n’est pas associée à d’autres syndromes génétiques, le chiffre supplémentaire peut habituellement être enlevé par la chirurgie de routine. La plupart des cas sont dans cette catégorie. peut continuer à surveiller le fonctionnement de la main ou du pied impliqué le médecin de l’enfant.

La chirurgie est également possible pour les adultes pour améliorer l’apparence ou la fonctionnalité de la main ou du pied.

polydactyly syndromique peut entraîner des troubles dans d’autres parties du corps. Il peut également impliquer le développement avec facultés affaiblies et des troubles cognitifs, de sorte que les perspectives dépendra du syndrome sous-jacent.