Publié sur 3 July 2019

Porphyries: Causes, symptômes, traitement et

Porphyries sont un groupe de troubles sanguins héréditaires rares. Les personnes atteintes de ces troubles ne font hème, un composant de l’hémoglobine (protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène) correctement. L’hème est faite de porphyrine (un composé organique d’origine naturelle dans le corps) lié au fer. Hème aide les globules rouges (hématies) transportent l’oxygène et donne également les globules rouges leur couleur. Il se trouve aussi dans la myoglobine, une protéine dans le cœur et les muscles squelettiques.

Le corps passe par plusieurs étapes pour faire hème. Cependant, chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps manque certaines enzymes nécessaires pour achever ce processus, ce qui porphyrine d’accumuler dans les tissus et le sang. Cela peut causer une variété de symptômes, allant de légère à sévère. Les symptômes les plus courants de porphyrie sont des douleurs abdominales, sensibilité à la lumière (ce qui provoque des éruptions cutanées ou des cloques), et des problèmes avec les muscles et le système nerveux. Les symptômes de la porphyrie varient et dépendent de l’enzyme manquante.

Porphyrie est une maladie génétique. Selon le Journal de la planification familiale (JFP), la plupart des types de porphyrie sont autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne hérite seulement le gène anormal d’un parent. ( JFP, 2012 «attaques ») Cependant, certains facteurs peuvent déclencher des symptômes, appelés facteurs comprennent:

  • drogues
  • infection
  • la consommation d’alcool
  • certaines hormones, telles que l’oestrogène
  • lumière du soleil

Il existe plusieurs types de porphyrie, qui sont classés en deux catégories: hépatiques et érythropoïétiques. formes hépatiques de la maladie sont provoqués par des problèmes dans le foie et sont associées à des symptômes tels que la douleur abdominale et des problèmes avec le système nerveux central. formes érythropoïétiques sont causées par des problèmes dans les globules rouges.

Il existe cinq types de porphyrie hépatique:

  • aiguë intermittente (PAI)
  • coproporphyrie héréditaire (HCP)
  • porphyrie variegata
  • aminolévulinique déshydratase carence en acide (AVADDP)
  • la porphyrie cutanée tardive (PCT)

Selon le Centre national d’information sur la biotechnologie (NCBI), PCT est le type le plus commun de porphyrie. Elle est associée à une sensibilité extrême à la lumière du soleil. (NCBI, 2011)

Porphyrie érythropoïétique est associée à une sensibilité à la lumière. Il existe deux types-muroporphyria et protoporphyria.

Les symptômes dépendent du type de porphyrie. Douleur abdominale sévère est présente dans tous les types, ainsi que l’urine qui est brun rougeâtre en couleur. Ceci est causé par l’accumulation de porphyrines, et se produit généralement après une attaque.

comprennent les symptômes associés à la maladie hépatique:

  • la douleur du membre
  • neuropathie
  • hypertension
  • tachycardie (rythme cardiaque rapide)
  • un déséquilibre électrolytique

comprennent les symptômes associés à la maladie érythropoïétiques:

  • sensibilité de la peau à la lumière extrême
  • l’anémie (lorsque le corps ne produit pas suffisamment de nouveaux globules rouges)
  • des changements dans la pigmentation de la peau
  • comportement erratique lié à l’exposition au soleil

De nombreux tests peuvent aider à diagnostiquer cette condition.

Les tests qui recherchent des problèmes physiques comprennent:

  • tomodensitométrie (CT) scans
  • radiographie pulmonaire
  • échocardiogramme (ECG)

Les tests de problèmes sanguins comprennent:

  • test d’urine pour fluorescence
  • test d’urine porphobilinogène (PBG)
  • numération globulaire complète (CBC)

Il n’y a pas de remède pour porphyrie. Le traitement est axé sur la gestion des symptômes. La plupart des cas sont traités avec des médicaments.

Les traitements pour la maladie hépatique comprennent:

  • bêta-bloquants (aténolol) pour gérer la pression artérielle
  • régime riche en hydrates de carbone à la récupération de l’aide
  • opioïdes pour gérer la douleur
  • hématine pour réduire les attaques

Les traitements pour les maladies érythropoïétique comprennent:

  • suppléments de fer pour l’anémie
  • transfusions sanguines
  • greffe de moelle osseuse

Porphyrie ne peut pas être évitée. Cependant, les symptômes peuvent être réduits en évitant ou en éliminant les déclencheurs.

Les facteurs qui doivent être éliminés comprennent:

  • drogues récréatives
  • stress mental
  • consommation excessive d’alcool
  • certains antibiotiques

Prévention des symptômes érythropoïèse met l’accent sur la réduction de l’exposition de la lumière par:

  • rester en dehors de la lumière du soleil
  • porter des manches longues, chapeaux et d’autres vêtements de protection à l’extérieur
  • demandant la protection lors de la chirurgie - dans de rares cas des blessures phototoxique peut se produire. Cela se produit lorsque la lumière perfore les organes et conduit à l’infection.

Porphyrie est incurable et difficile à gérer. Les complications sont fréquentes. Ils comprennent:

  • coma
  • calculs biliaires
  • paralysie
  • arrêt respiratoire
  • une maladie du foie et de l’échec
  • cicatrisation de la peau

Les perspectives à long terme est très variable. Les patients ne peuvent pas être diagnostiqués qu’après dommage a été fait.

Des dommages permanents peuvent comprendre:

  • des difficultés respiratoires nécessitant de l’oxygène en continu
  • problèmes de marche
  • crises d’angoisse
  • scarification

Un diagnostic précoce peut vous aider à mener une vie relativement normale. La direction est également très important.

Si vous avez une maladie héréditaire, parler à un conseiller en génétique. Il ou elle peut vous aider à comprendre le risque de le transmettre à vos enfants.

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