Publié sur 21 May 2018

Robertsonienne Translocation: Définition, symptômes, fertilité, et plus

A l’intérieur de chacune de vos cellules sont des structures filiformes composées de parties appelées chromosomes. Ces fils sont bien serré ce que les gens veulent dire quand ils font référence à votre ADN. Il est un modèle pour la croissance cellulaire qui rend toutes les cellules de votre corps unique pour vous.

Imaginez un puzzle qui se fixe pour créer un escalier en colimaçon. C’est ainsi que votre ADN est structuré. Chaque pièce de votre brin d’ADN appartient à un endroit spécifique, en veillant à ce que les cellules peuvent diviser et se multiplier en dehors de votre ADN imprimé à l’intérieur de chacun d’eux.

Une « translocation chromosomique » est le terme utilisé pour décrire quand deux parties du fil de puzzle rejoignent d’une manière qui ne correspond pas. Une translocation Robertsonian est le type le plus commun de translocation chromosome humain. Sur1 sur 1000 bébésborn aura cette translocation dans leur ADN. Il ne provoque pas nécessairement un problème.

Un des effets de translocation robertsoniennes acrocentriques chromosomes. Dans un chromosome acrocentrique, la région étroite où les deux moitiés du chromosome rejoignent est près de la fin du chromosome. Dans une translocation Robertsonian, les chromosomes acrocentriques fusionnent. Cette fusion réunit deux « bras long » de l’ADN en un seul.

Pour l’étude des gènes et leurs mutations plus facile, les scientifiques ont attribué un numéro à chaque chromosome de la chaîne de l’ADN humain. Les chromosomes acrocentriques dans cette chaîne d’ADN sont les chromosomes 13, 14, 15, 21, et 22. Les formations de translocation courants comprennent:

  • chromosome 13 avec le chromosome 14 (translocation Robertsonian le plus commun et le réarrangement chromosomique la plus courante trouvée chez l’ homme)
  • chromosome 13 avec le chromosome 21
  • chromosome 14 avec le chromosome 21
  • chromosome 15 avec le chromosome 21
  • chromosome 21 avec le chromosome 22

Les translocations impliquent les longs bras de chaînes ADN fusionnant ensemble. Comme les cellules se multiplient, cette erreur d’ADN est copié et plus, et le plus souvent les bras courts de la chaîne d’ADN sont perdus. L’information perdue peut entraîner dans votre ADN apparaissant un chromosome complet court du nombre normal de 46.

Étant donné que les chromosomes d’ADN sont reliés entre eux en 23 paires, ayant un nombre impair de chromosomes peut parfois indiquer que l’information génétique essentielle est absente de votre ADN. Une translocation Robertsonian peut également entraîner une copie supplémentaire d’un chromosome étant inclus dans votre ADN. Une chaîne d’ADN avec l’information génétique manquante ou supplémentaire est appelée déséquilibrée.

Dans la plupart des cas , il n’y a pas de symptômes ou de signes visibles d’une translocation Robertsonian. Selon l’endroit où dans votre ADN la translocation se produit, il est très probable que vous ne rencontrerez pas des effets secondaires de votre chaîne d’ADN étant atypique.

Puisque les chromosomes vont par paire, vous pouvez avoir une translocation Robertsonian qui perturbe votre brin d’ADN, mais vous laisse avec toutes les informations génétiques que vous avez besoin pour vos cellules correctement se multiplient. Voilà pourquoi beaucoup de gens avec cette condition traversent la vie sans jamais savoir qu’ils l’ont.

Mais même si une translocation Robertsonian ne pose pas de problème au sein de votre ADN, vous pouvez devenir un « transporteur » de la translocation. Cela signifie qu’il ya une possibilité de passer l’ADN manquant ou supplémentaire à vos enfants. C’est là que les choses deviennent plus compliquées.

Plusieurs fausses couches , la difficulté à tomber enceinte et grossesse où le fœtus se développe une trisomie ou une autre anomalie génétique pourrait être un signe que vous ou votre partenaire cette translocation.

Si vous ou votre partenaire portez une translocation Robertsonian, vous pouvez être à risque plus élevépour l’ infertilité ou une fausse couche. Et quand les gens avec cette translocation portent un enfant à terme, l’enfant peut être à un risque plus élevé en cas de déséquilibre chromosomique.

Si vous avez eu plus d’une fausse couche ou savez que vous avez été enceinte d’un fœtus qui porte un déséquilibre chromosomique, votre médecin peut conseiller les tests génétiques pour une translocation Robertsonian. Si vous ou votre partenaire a cette translocation, une évaluation des risques qui analyse l’ADN que vous portez, ainsi que le conseil génétique peut avoir besoin d’être pris en considération pour les grossesses futures.

Un monosomie est une altération génétique dans laquelle une moitié d’une paire de chromosomes est manquante. Les translocations peuvent entraîner des grossesses qui portent monosomie 14 et 21. monosomie deux sont considérés comme non viables.

A la trisomie est une altération génétique dans laquelle il y a une copie supplémentaire d’un chromosome dans un brin d’ADN, en jetant la balance chaîne hors tension. Une translocation Robertsonian peut se traduire par la trisomie 14 ou la trisomie 21. La trisomie 21 est également connu comme le syndrome de Down .

Le syndrome de Down est le monde le plus commun des troubles génétiques. Si votre translocation Robertsonian fusionne avec un autre chromosome chromosome 21, vous pouvez être génétiquement plus prédisposés à avoir un bébé avec le syndrome de Down.

le syndrome de Patau est une maladie génétique rare qui peut causer des défauts cardiaques et des anomalies du cerveau et la moelle épinière. Le syndrome de Patau est le résultat d’une copie supplémentaire du chromosome 13 dans l’ADN d’un fœtus en développement.

Si votre translocation Robertsonian fusionne le chromosome 13 avec un autre chromosome, vous pouvez être un support pour le syndrome de Patau. La plupart des cas de cette trisomie ne sont pas héritées, mais il est possible. Dans environ 20 pour cent des cas de syndrome de Patau, une translocation joue un rôle dans l’apparition du syndrome.

Les bébés nés avec le syndrome de Patau vivent rarement plus d’un an. D’autres monosomies et trisomies qui peuvent se produire avec translocations sont non viables. C’est pourquoi avoir une translocation Robertsonian va de pair avec un risque plus élevé de fausse couche.

En règle générale, les personnes nées avec une translocation Robertsonian sont en bonne santé et ont une espérance de vie moyenne. Mais savoir que vous avez cette anomalie génétique, et la possibilité d’affecter votre grossesse elle ou vos enfants, peut être source de confusion et de stress.

les résultats de viabilité pour certaines conditions génétiques varient considérablement. Des facteurs tels que l’âge de la mère et de l’histoire de la santé jouent dans les statistiques sur les transporteurs de translocation et de leurs grossesses.

Certains déséquilibres chromosomiques, tels que monosomies 14 et 21 et 14, la trisomie ne portent pas une bonne vue. Trisomie 13 et la trisomie 21 à la fois dans des conditions résultat génétiques qui sont viables, mais peut avoir des effets graves. Ensuite, il y a des résultats de translocation qui ne portent aucune conséquence génétique du tout.

Parlez avec votre médecin si vous pensez ou savez que vous avez une translocation Robertsonian. Le conseil génétique, des percées dans la recherche et les essais cliniques peuvent tous augmenter vos chances d’avoir des grossesses réussies.