Publié sur 29 January 2016

Russell Argent Syndrome: Causes, symptômes et diagnostic

syndrome de Russell-Silver (RSS), parfois appelé syndrome de Silver-Russell (SRS), est une condition congénitale. Elle est caractérisée par un retard de croissance et l’intégrité physique ou asymétrie faciale. Les symptômes vont sur un large spectre clinique de sévère à si doux qu’ils passent inaperçus.

La maladie est provoquée par des anomalies génétiques très rares. Le nombre de cas dans la population mondiale est estimée entre1 à 3 000 et 1 100 000.

De plus, le diagnostic peut être difficile parce que beaucoup de médecins ne connaissent pas bien le désordre. Les médecins spécialistes peuvent aider à diagnostiquer l’état et de décider d’un plan de traitement.

Le traitement est axé sur la gestion des symptômes de la RSS. Comme les patients grandissent, de nombreux symptômes amélioreront. Les personnes atteintes de RSS qui envisagent d’avoir des enfants devraient consulter au préalable un conseiller en génétique. Les chances de passer le sur l’état sont faibles, mais doivent être pris en considération.

Il y a beaucoup de symptômes du syndrome de Silver-Russell. La plupart sont présents à la naissance, tandis que d’autres apparaissent dans la petite enfance. La plupart des gens avec RSS ont une intelligence normale, mais ils peuvent subir des retards dans la réalisation des étapes précoces du développement.

Les principaux critères de RSS sont les suivants:

  • un retard de croissance intra-utérin / petite taille à la naissance (en dessous du 10e percentile)
  • la croissance après la naissance inférieur à la moyenne pour la longueur ou la hauteur (en dessous du 3e percentile)
  • circonférence normale de la tête (entre le 3ème et 97ème percentile)
  • membre, le corps ou l’asymétrie faciale

symptômes mineurs comprennent:

  • bras court laps, mais normale rapport supérieur à inférieur changements bras
  • clinodactyl cinquième doigt (lorsque la courbe de l’auriculaire vers les quatrièmes doigts)
  • visage de forme triangulaire
  • front proéminent

D’autres symptômes qui peuvent se produire avec RSS comprennent:

  • changements dans la pigmentation de la peau
  • l’hypoglycémie (taux de sucre dans le sang)
  • difficultés d’alimentation (chez le nourrisson)
  • troubles gastro-intestinaux (diarrhée aiguë, la maladie de reflux acide, etc.)
  • moteur, de la parole, et / ou retard cognitif

De rares cas ont été associés à:

  • malformations cardiaques (maladie cardiaque congénitale, péricardite, etc.)
  • affections malignes sous - jacentes (par exemple, la tumeur de Wilms )

La plupart des gens qui ont RSS n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie.

Environ 60 pour cent des cas de RSS sont causés par des défauts sur un chromosome particulier. Sur7-10 pour cent des cas sont causés par RSS uniparentale maternelle disomy (UPD) du chromosome 7, dans lequel l’enfant reçoit à la fois le numéro 7 chromosomes de la mère, au lieu d’un chromosome 7 de chaque parent.

Cependant, pour la plupart des gens avec RSS, le défaut génétique sous-jacente est indéterminée.

Votre médecin peut avoir besoin de consulter plusieurs spécialistes pour faire un diagnostic. Les signes et les symptômes de RSS sont les plus importants dans l’enfance et la petite enfance, ce qui rend le diagnostic encore plus difficile chez les enfants plus âgés. Demandez à votre médecin pour un renvoi à un spécialiste pour une analyse plus approfondie de votre état.

Les médecins spécialistes que vous et votre médecin peut consulter notamment:

  • généticien
  • gastroentérologue
  • nutritionniste
  • endocrinologue

RSS peut être diagnostiquée à tort comme:

  • Le syndrome de l’ anémie de Fanconi (un défaut génétique dans la réparation d’ADN connue pour causer le cancer)
  • syndrome de rupture Nijumegen (une maladie génétique provoquant une petite tête, une petite taille, etc.)
  • le syndrome de Bloom (une maladie génétique provoquant une petite taille et une probabilité accrue d’un cancer)

RSS est présent à la naissance. Les premières années de la vie sont très importants dans le développement des enfants. Le traitement de la RSS se concentre sur le traitement de ses symptômes pour que l’enfant puisse se développer aussi normalement que possible.

Les traitements pour aider à la croissance et le développement comprennent:

  • un programme de nutrition avec collation et des heures de repas
  • injections d’hormones de croissance
  • les traitements hormonaux libérant lutéinisante (une hormone libérée chez les femmes pour déclencher l’ovulation par mois)

Les traitements pour corriger l’asymétrie et accueillir des membres suivants:

  • bonbouts (inserts utilisés pour soulever légèrement un talon)
  • chirurgie corrective

Les traitements visant à encourager le développement mental et social comprennent:

  • orthophonie
  • thérapie physique
  • thérapie linguistique
  • programmes d’intervention précoce de développement

Les enfants atteints de RSS devraient recevoir un suivi régulier et des tests. Cela peut aider à assurer qu’ils respectent les étapes du développement. La plupart des gens avec RSS verront leurs symptômes améliorer leur entrée à l’âge adulte.

Les symptômes de la RSS qui devrait améliorer avec l’âge comprennent:

  • difficultés d’élocution
  • faible poids
  • petite taille

Les tests de développement du moniteur comprennent:

  • les tests de glycémie pour l’hypoglycémie
  • la vitesse de croissance (utilisée pour suivre la croissance de l’enfant tout au long de l’enfance)
  • la mesure de la longueur du membre pour l’asymétrie

RSS est une maladie génétique, et une personne RSS ne passe que rarement à leurs enfants. Les personnes atteintes de ce trouble devraient envisager la visite d’un conseiller en génétique. Un conseiller peut expliquer les chances que votre enfant pourrait développer RSS.