Publié sur 27 July 2016

Schizencéphalie: Définition et de l'éducation des patients

Schizencephaly est un défaut de naissance rare. Elle provoque des fentes ou des fissures dans les hémisphères cérébraux de votre cerveau. Ces fissures peuvent apparaître sur un ou les deux côtés de votre cerveau. Ils peuvent être remplis de liquide céphalo-rachidien.

Les symptômes de schizencéphalie peuvent varier selon que vous avez Fentes des deux côtés de votre cerveau, qui sont bilatéraux, ou d’un seul côté, qui sont unilatérales.

produisent presque Fentes toujours unilatérale paralysie d’un côté de votre corps. La plupart des gens avec unilatérales ont Fentes normal près de l’intelligence normale.

bilatéraux ont tendance à Fentes causer des symptômes plus graves que fentes unilatérales. Ils causent souvent des retards de développement, y compris les retards dans l’apprentissage des compétences de parole et du langage. Ils peuvent également causer des problèmes avec le mouvement en raison de la mauvaise communication entre votre cerveau et la moelle épinière.

D’autres symptômes de schizencéphalie peuvent inclure:

  • tonus musculaire pauvre
  • paralysie partielle ou complète
  • une tête plus petite que la normale
  • l’accumulation de l’excès de liquide dans votre cerveau
  • crises récurrentes

La cause exacte de schizencéphalie est inconnue. Certaines personnes ont des théories génétiques et vasculaires sur les causes possibles.

Les gens ont lié certains cas de la maladie à certains médicaments ou des infections qui peuvent perturber le flot sanguin dans le développement des nourrissons.

Certaines personnes atteintes schizencéphalie ont des mutations dans l’un de ces gènes:

  • EMX2
  • SIX3
  • SHH
  • COL4A1

Les cas de schizencéphalie en frères et sœurs font également état d’une cause génétique possible.

Schizencephaly est une maladie rare. Selon l’ information sur les maladies génétiques rares et Centre , la prévalence estimée est de 1 sur tous les 64,935 naissances aux États-Unis.

Étant donné que la cause exacte de la maladie est inconnue, il est difficile d’identifier les facteurs de risque. Quelques facteurs de risque possibles comprennent:

  • ayant une jeune mère
  • présentant certaines mutations génétiques
  • ayant frères et soeurs, en particulier un jumeau identique, avec schizencéphalie
  • l’exposition à certains médicaments ou des infections qui peuvent perturber la circulation sanguine avant la naissance

Si vous avez des antécédents familiaux de schizencéphalie, les tests génétiques peuvent être disponibles pour vous aider à évaluer le risque d’avoir un enfant avec la condition. Demandez à votre médecin pour plus d’informations.

Votre médecin utilisera probablement l’IRM pour diagnostiquer schizencéphalie. Les images créées par imagerie par résonance magnétique ont une meilleure définition que tomodensitogrammes. Imagerie par résonance magnétique peut aussi créer des images de plusieurs parties de votre cerveau.

Si votre médecin trouve dans une Fentes avant-coureurs ou les deux hémisphères cérébraux de votre cerveau, ils vous diagnostiquent avec schizencéphalie.

Pas de remède connu pour schizencéphalie existe, mais votre médecin peut vous prescrire une variété de traitements pour aider à gérer vos symptômes, traiter les complications et améliorer votre qualité de vie.

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour aider à prévenir les crises. Si le liquide céphalorachidien (LCR) a accumulé dans votre cerveau, votre médecin peut vous référer à un chirurgien pour insérer shunts. Ces dispositifs redirigeront le CSF à d’autres parties de votre corps qui peut sans dommage réabsorber.

thérapies

Au moins trois types de thérapeutes différents peuvent aider les personnes schizencéphalie plus autonomes et améliorent leur qualité de vie:

  • kinésithérapeutes peuvent vous aider à améliorer vos mouvements de motricité globale, tels que votre capacité à se tenir debout et marcher. Ils peuvent également vous aider à renforcer vos bras et les jambes.
  • Les ergothérapeutes peuvent vous aider à améliorer vos mouvements de motricité fine, tels que votre capacité à vous nourrir et se habiller. Ils peuvent également vous aider à faire vos environnements de travail à domicile et accessibles.
  • Orthophonistes peuvent vous aider à apprendre à parler ou avaler plus efficacement.

Essais cliniques

Parce que si peu est connu sur ce schizencéphalie, les chercheurs cherchent souvent des personnes qui ont la condition de participer à des essais cliniques. De nombreux essais offrent des traitements gratuits, tels que des médicaments ou des thérapies. Avant de décider de vous inscrire à un essai clinique, parlez à votre médecin et lire tous les documents de recherche étroitement.

Parce qu’il est si rare, on en sait peu sur les perspectives à long terme pour ce trouble. Il peut dépendre de la taille et l’emplacement de votre Fentes, ainsi que vos symptômes et des handicaps. Demandez à votre médecin pour plus d’informations sur votre état particulier, les options de traitement, et les perspectives.

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