l’anémie falciforme ou drépanocytose (SCD), est une maladie génétique des cellules rouges du sang (hématies). Normalement, les globules rouges sont en forme de disques, ce qui leur donne la possibilité de voyager à travers même les plus petits vaisseaux sanguins. Cependant, avec cette maladie, les globules rouges ont une forme de croissant anormale qui ressemble à une faucille. Cela les rend collant et rigide et enclin à se trouver piégé dans les petits vaisseaux qui le sang des blocs d’atteindre les différentes parties du corps. Cela peut causer des dommages de la douleur et des tissus.
SCD est une affection autosomique récessif. Vous avez besoin de deux copies du gène d’avoir la maladie. Si vous avez une seule copie du gène, vous dit avoir trait drépanocytaire.
Les symptômes de l’anémie falciforme apparaissent habituellement à un jeune âge. Ils peuvent apparaître chez les bébés dès l’âge de 4 mois, mais se produisent généralement autour de la marque de 6 mois.
Bien qu’il existe plusieurs types de SCD, ils ont tous des symptômes similaires, qui varient en gravité. Ceux-ci inclus:
- fatigue excessive ou l’irritabilité, d’anémie
- fussiness, chez les bébés
- énurésie, des problèmes rénaux associés
- jaunisse, qui est le jaunissement des yeux et de la peau
- l’enflure et la douleur dans les mains et les pieds
- infections fréquentes
- douleur dans la poitrine, le dos, les bras ou les jambes
L’hémoglobine est la protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène. Il a normalement deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Les quatre principaux types d’anémie falciforme sont causées par différentes mutations dans ces gènes.
Hémoglobinose SS
Hémoglobinose SS est le type le plus courant de la maladie drépanocytaire. Il se produit lorsque vous héritez des copies du gène de l’hémoglobine S des deux parents. Cela forme l’hémoglobine connue sous le nom Hb SS. Comme la forme la plus sévère de la SCD, les personnes atteintes de cette forme connaissent aussi les pires symptômes à un taux plus élevé.
hémoglobinose SC
hémoglobinose SC est le deuxième type le plus courant de la maladie drépanocytaire. Il se produit lorsque vous héritez le gène Hb C d’un parent et le gène Hb de l’autre. Les personnes atteintes de Hb SC ont des symptômes similaires à des personnes avec Hb SS. Cependant, l’anémie est moins sévère.
Hémoglobine SB + (beta) thalassémie
Hémoglobine SB + (beta) thalassémie affecte la production de globine bêta. La taille de la cellule de globules rouges est réduite parce que moins de protéines bêta est faite. Si hérité avec le gène Hb, vous aurez l’hémoglobine S thalassémie bêta. Les symptômes ne sont pas aussi graves.
Hémoglobine SB 0 (bêta-zéro) thalassémie
Faucille thalassémie bêta-zéro est le quatrième type de maladie drépanocytaire. Elle implique également le gène de la bêta-globine. Il a des symptômes similaires à l’anémie Hb SS. Cependant, parfois les symptômes de la bêta-thalassémie zéro sont plus graves. Elle est associée à un moins bon pronostic.
Hémoglobine SD, SE hémoglobine et de l’hémoglobine SO
Ces types de maladie drépanocytaire sont plus rares et généralement ne présentent pas de symptômes graves.
Trait drépanocytaire
Les gens qui héritent seulement d’un parent gène muté (hémoglobine S) sont considérés comme ayant trait drépanocytaire. Ils ne présentent aucun symptôme ou des symptômes réduits.
Les enfants ne sont à risque de maladie drépanocytaire si les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire. Un test sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine peut également déterminer quel type vous pourriez porter.
Les gens des régions qui ont le paludisme endémique sont plus susceptibles d’être porteurs. Cela comprend les personnes de:
- Afrique
- Inde
- le méditéranéen
- Arabie Saoudite
Peut causer des complications SCD graves, qui apparaissent lorsque les cellules falciformes bloquent des navires dans différentes zones du corps. blocages douloureux ou dommageables sont appelées crises drépanocytaires. Ils peuvent être causés par une variété de circonstances, y compris:
- maladie
- les variations de température
- stress
- mauvaise hydratation
- altitude
Voici les types de complications qui peuvent résulter de l’anémie falciforme.
L’anémie sévère
L’anémie est un manque de globules rouges. drépanocytaires sont facilement cassées. Cette rupture en dehors des globules rouges est appelé chronique hémolyse. Les globules rouges vivent généralement pendant environ 120 jours. drépanocytaires vivent pour un maximum de 10 à 20 jours.
syndrome main-pied
Le syndrome main-pied se produit lorsque les globules rouges en forme de faucille bloquent les vaisseaux sanguins dans les mains ou les pieds. Cela provoque les mains et les pieds à la houle. Il peut aussi causer des ulcères de jambe. les mains et les pieds enflés sont souvent le premier signe d’anémie falciforme chez les bébés.
séquestration splénique
Séquestration splénique est un blocage des vaisseaux spléniques par les cellules falciformes. Il provoque une augmentation soudaine et douloureuse de la rate. La rate peut être retiré en raison de complications de la maladie drépanocytaire dans une opération connue sous le nom splénectomie. Certains patients drépanocytaires vont subir des dommages assez à leur spleen qu’il devient échaudée et cesse de fonctionner du tout. On appelle cela autosplenectomy. Les patients sans la rate sont plus à risque pour les infections de bactéries telles que Streptococcus , Haemophilus et Salmonella espèces.
retard de croissance
Retard de croissance se produit souvent chez les personnes drépanocytaires. Les enfants sont généralement plus courts mais regagnent leur hauteur à l’âge adulte. La maturation sexuelle peut aussi être retardée. Cela se produit parce que les globules rouges drépanocytaires ne peuvent pas fournir suffisamment d’oxygène et de nutriments.
Les complications neurologiques
Saisies, accidents vasculaires cérébraux, ou même le coma peuvent résulter de la maladie drépanocytaire. Elles sont causées par des blocages du cerveau. Un traitement immédiat doit être recherchée.
Problèmes oculaires
La cécité est causée par des blocages dans les vaisseaux alimentant les yeux. Cela peut endommager la rétine.
ulcères de la peau
ulcères de la peau dans les jambes peuvent se produire si les petits vaisseaux sont bloqués là-bas.
Les maladies du cœur et le syndrome de la poitrine
Depuis interfère avec l’ offre SCD d’oxygène dans le sang, il peut aussi causer des problèmes cardiaques qui peuvent conduire à des crises cardiaques , l’ insuffisance cardiaque , et des rythmes cardiaques anormaux .
Les maladies pulmonaires
Les dommages aux poumons au cours du temps en relation avec diminution du flux sanguin peut se traduire par une pression artérielle élevée dans les poumons ( hypertension pulmonaire ) et la cicatrisation des poumons ( fibrose pulmonaire ). Ces problèmes peuvent se produire plus tôt chez les patients qui ont le syndrome de faucille de la poitrine. Les dommages aux poumons rend plus difficile pour les poumons de transférer l’ oxygène dans le sang, ce qui peut entraîner des crises drépanocytaires plus fréquentes.
priapisme
Priapisme est une persistante, l’ érection douloureuse qui peut être vu chez certains hommes atteints d’ une maladie drépanocytaire. Cela se produit lorsque les vaisseaux sanguins dans le pénis sont bloqués. Elle peut conduire à l’ impuissance si non traitée.
Les calculs biliaires
Les calculs biliaires sont une complication non causée par un blocage des vaisseaux. , Ils sont plutôt causés par la rupture des globules rouges. Un sous - produit de cette décomposition est la bilirubine. Des niveaux élevés de bilirubine peut conduire à des calculs biliaires. Ils sont également appelés pierres de pigments.
Le syndrome de la poitrine faucille
syndrome thoracique faucille est un type grave de crise drépanocytaire. Il provoque une douleur thoracique sévère et est associée à des symptômes tels que la toux, la fièvre, la production de crachats, essoufflement, et de faibles niveaux d’oxygène dans le sang. Anomalies observées sur les rayons X peuvent représenter la poitrine pneumonie ou la mort du tissu pulmonaire (infarctus pulmonaire). Le pronostic à long terme pour les patients qui ont eu le syndrome de la faucille de la poitrine est pire que pour ceux qui ne l’ont pas eu.
Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont sélectionnés pour la maladie drépanocytaire. test Prebirth recherche le gène drépanocytaire dans votre liquide amniotique.
Chez les enfants et les adultes, un ou plusieurs des procédures suivantes peuvent également être utilisées pour diagnostiquer la maladie drépanocytaire.
historique détaillé du patient
Cette condition souvent apparaît d’abord comme une douleur aiguë dans les mains et les pieds. Les patients peuvent également:
- une douleur dans les os
- anémie
- l’élargissement de la rate douloureuse
- problèmes de croissance
- infections respiratoires
- ulcères des jambes
- problèmes cardiaques
Votre médecin peut vouloir vous tester pour l’anémie falciforme si vous avez l’un des symptômes mentionnés ci-dessus.
Tests sanguins
Plusieurs tests sanguins peuvent être utilisés pour rechercher des SCD:
- Chiffres de sang peuvent révéler un niveau Hb anormale dans l’intervalle de 6 à 8 grammes par décilitre.
- films de sang peuvent montrer les globules rouges qui apparaissent comme des cellules contractés de façon irrégulière.
- tests de solubilité de faucille rechercher la présence de Hb S.
électrophorèse Hb
électrophorèse Hb est toujours nécessaire pour confirmer le diagnostic de la maladie drépanocytaire. Il mesure les différents types d’hémoglobine dans le sang.
Un certain nombre de traitements sont disponibles pour SCD:
- Réhydratation avec des fluides par voie intraveineuse aide les globules rouges reviennent à un état normal. Les globules rouges sont plus susceptibles de se déformer et prendre la forme de faucille si vous êtes la déshydratation.
- Le traitement des infections sous-jacentes ou associées est une partie importante de la gestion de la crise, comme le stress d’une infection peut entraîner une crise drépanocytaire. Une infection peut également entraîner une complication d’une crise.
- Les transfusions sanguines à améliorer le transport de l’oxygène et de nutriments au besoin. Paniers globules rouges sont retirés de dons de sang et donnés aux patients.
- l’oxygène supplémentaire est donnée à travers un masque. Il rend la respiration plus facile et améliore les niveaux d’oxygène dans le sang.
- Médicaments contre la douleur est utilisé pour soulager la douleur pendant une crise faucille. Vous devrez peut-être over-the-counter médicaments ou forte médicaments contre la douleur de prescription comme la morphine.
- (Droxia, Hydrea) contribue à augmenter la production de l’hémoglobine foetale. Il peut réduire le nombre de transfusions sanguines.
- Les immunisations peuvent aider à prévenir les infections. Les patients ont tendance à avoir une immunité plus faible.
la transplantation de moelle osseuse a été utilisée pour traiter l’anémie à cellules falciformes. Les enfants de moins de 16 ans qui ont des complications graves et ont un donneur compatible sont les meilleurs candidats.
Soins à domicile
Il y a des choses que vous pouvez faire à la maison pour aider vos symptômes de drépanocytaires:
- Utiliser les coussins chauffants pour soulager la douleur.
- Prendre des suppléments d’acide folique, tel que recommandé par votre médecin.
- Mangez une quantité suffisante de fruits, de légumes et de grains de blé entier. Cela peut aider votre corps à faire plus de globules rouges.
- Boire plus d’eau pour réduire les risques de crises drépanocytaires.
- L’exercice régulièrement et réduire le stress pour réduire les crises, aussi.
- Contactez votre médecin immédiatement si vous pensez que vous avez tout type d’infection. Un traitement précoce d’une infection peut empêcher une véritable crise.
Les groupes de soutien peuvent également vous aider à faire face à cette condition.
Le pronostic de la maladie varie. Certains patients ont fréquentes et douloureuses crises drépanocytaires. D’autres ne sont que rarement des attaques.
L’anémie falciforme est une maladie héréditaire. Parlez-en à un conseiller en génétique si vous craignez que vous pourriez être un transporteur. Cela peut vous aider à comprendre les traitements possibles, des mesures de prévention, et les options de reproduction.