Publié sur 1 October 2018

L'anémie falciforme: récessive / dominante? Autosomique / liée au sexe

L’ anémie falciforme est une maladie génétique qui est présente à la naissance. De nombreuses maladies génétiques sont causées par des gènes modifiés ou mutés de votre mère, le père ou les deux parents.

Les personnes souffrant d’anémie falciforme ont des globules rouges qui sont en forme comme un croissant ou faucille. Cette forme inhabituelle est due à une mutation du gène de l’hémoglobine. L’hémoglobine est la molécule sur les globules rouges qui leur permet de délivrer l’oxygène aux tissus dans votre corps.

Les globules rouges en forme de faucille peut conduire à une variété de complications. En raison de leur forme irrégulière, ils peuvent se coincer dans les vaisseaux sanguins, conduisant à des symptômes douloureux. De plus, les cellules falciformes meurent plus rapidement que les cellules typiques de globules rouges, ce qui peut conduire à l’ anémie .

Certains, mais pas tous, les conditions génétiques peuvent être héritées d’un ou des deux parents. L’anémie falciforme est une de ces conditions. Son mode de transmission est autosomique récessive. Que veulent dire ces termes? Comment est exactement l’anémie falciforme transmise de parent à l’enfant? Continuez à lire pour en savoir plus.

Généticiens utilisent les termes dominants et récessifs pour décrire la probabilité d’un caractère particulier qui est transmis à la génération suivante.

Vous avez deux copies de chacun de vos gènes - une de votre mère et un autre de votre père. Chaque copie d’un gène est appelé un allèle. Vous pouvez recevoir un allele dominant de chaque parent, un allèle récessif de chaque parent, ou un de chaque.

allèles dominants remplacent généralement allèles récessifs, d’où leur nom. Par exemple, si vous héritez d’un allèle récessif de votre père et une dominante de votre mère, vous allez afficher habituellement le trait associé à l’allèle dominant.

Le trait de la drépanocytose se trouve sur un allèle récessif du gène de l’hémoglobine. Cela signifie que vous devez avoir deux copies de l’allèle récessif - celle de votre mère et celle de votre père - d’avoir la condition.

Les gens qui ont une dominante et une copie de l’allèle récessif ne souffrent d’anémie falciforme.

Autosomique et liée au sexe font référence au chromosome que l’allèle est présent sur.

Chaque cellule de votre corps contient généralement 23 paires de chromosomes. Sur chaque paire, un chromosome est hérité de votre mère et l’autre de votre père.

Les 22 premières paires de chromosomes sont appelés autosomes et sont les mêmes entre les mâles et les femelles.

La dernière paire de chromosomes sont appelés chromosomes sexuels. Ces chromosomes diffèrent entre les sexes. Si vous êtes une femme, vous avez reçu un chromosome X de votre mère et un chromosome X de votre père. Si vous êtes un homme, vous avez reçu un chromosome X de votre mère et un chromosome Y de votre père.

Des conditions génétiques sont liées au sexe, ce qui signifie que l’allèle est présent sur le chromosome sexuel X ou Y. D’autres sont autosomique, ce qui signifie que l’allèle est présent sur l’un des autosomes.

L’allèle anémie falciforme est autosomique, ce qui signifie qu’il peut se trouver dans l’une des autres 22 paires de chromosomes, mais pas sur le chromosome X ou Y.

Afin d’avoir une anémie falciforme, vous devez avoir deux copies de l’allèle falciforme récessive. Mais qu’en est-il de ceux avec un seul exemplaire? Ces personnes sont connues comme transporteurs. Ils ont dit trait drépanocytaire , mais pas Drépanocytose.

Les transporteurs ont une allèle dominant et l’allèle récessif fois. Rappelez-vous, l’allèle dominant remplace généralement le récessif, si les transporteurs ne disposent généralement pas de symptômes de la maladie. Mais ils peuvent encore passer l’allèle récessif à leurs enfants.

Voici quelques exemples de scénarios pour illustrer la façon dont cela pourrait se produire:

  • Scénario 1. Aucun des deux parents a l’allèle falciforme récessive. Aucun de leurs enfants auront l’ anémie falciforme ou être porteurs de l’allèle récessif.
  • Scénario 2. L’ un des parents est un transporteur alors que l’autre n’est pas. Aucun de leurs enfants aura l’ anémie falciforme. Mais il y a une chance de 50 pour cent que les enfants seront porteurs.
  • Scénario 3. Les deux parents sont porteurs. Il y a une chance de 25 pour cent que leurs enfants recevront deux allèles récessifs, provoquant une anémie falciforme. Il y a aussi une chance de 50 pour cent qu’ils seront un transporteur. Enfin, il y a aussi 25 pour cent de probabilité que leurs enfants ne seront pas porteurs de l’allèle du tout.
  • Scénario 4. Un parent n’est pas un transporteur, mais l’autre a l’ anémie falciforme. Aucun de leurs enfants auront l’ anémie falciforme, mais ils vont tous être porteurs.
  • Scénario 5. L’ un des parents est porteur et l’autre a l’ anémie falciforme. Il y a une chance de 50 pour cent que les enfants auront l’ anémie falciforme et une chance de 50 pour cent , ils seront porteurs.
  • Scénario 6. Les deux parents ont une anémie falciforme. Tous leurs enfants auront l’ anémie falciforme.

Si vous avez des antécédents familiaux d’anémie falciforme, mais vous ne l’ avez pas vous - même, vous pouvez être un transporteur. Si vous connaissez d’ autres membres de votre famille ont, ou vous n’êtes pas sûr de votre histoire familiale, un simple test peut aider à déterminer si vous portez l’allèle falciforme.

Un médecin prélèvera un petit échantillon de sang, habituellement à partir du bout du doigt, et l’envoyer à un laboratoire d’analyse. Une fois que les résultats sont prêts, un conseiller en génétique ira sur eux avec vous pour vous aider à comprendre votre risque de transmettre l’allèle à vos enfants.

Si vous faites porter l’allèle récessif, c’est une bonne idée d’avoir votre partenaire prendre le test aussi bien. En utilisant les résultats des deux de vos tests, un conseiller en génétique peut vous aider à la fois comprendre comment l’anémie falciforme peut ou peut ne pas affecter les futurs enfants que vous avez ensemble.

L’anémie falciforme est une maladie génétique qui a un diagramme de transmission autosomique récessive. Cela signifie que la condition ne soit pas liée aux chromosomes sexuels. Quelqu’un doit recevoir deux copies d’un allèle récessif afin d’avoir la condition. Les gens qui ont une dominante et une allèle récessif sont désignés en tant que supports.

Il existe de nombreux scénarios d’héritage pour l’anémie falciforme, selon la génétique des deux parents. Si vous craignez que vous ou votre partenaire pourrait transmettre l’allèle ou une condition à vos enfants, un test génétique simple peut vous aider à naviguer dans tous les scénarios possibles.