Publié sur 2 August 2016

Skeletal Dysplasia | Définition et de l'éducation des patients

dysplasie squelettique est le terme médical pour ce que beaucoup de gens appellent nanisme. Il est un terme générique qui comprend des centaines de conditions qui peuvent affecter les os de votre enfant et la croissance du cartilage. Les types de dysplasie squelettique sont généralement classés par les parties du squelette sont impliqués.

Si votre enfant est né avec une dysplasie squelettique, ils présentent des différences anormales dans la taille et la forme de leurs jambes, les bras, le tronc ou le crâne. Ils peuvent être très petite taille. Ils peuvent aussi avoir les bras et les jambes qui ne sont pas en proportion normale avec le reste de leur corps.

une dysplasie squelettique est une maladie génétique. Elle est causée par un défaut dans un gène spécifique, connu sous le nom d’une mutation génétique. Chaque type de dysplasie squelettique est relativement rare. Mais dans son ensemble, une dysplasie squelettique affecte près de une personne sur 5.000 naissances, les chercheurs en rapportGénétique en médecine.

Les symptômes spécifiques de la dysplasie squelettique varient en fonction du trouble que votre enfant a. Leurs bras, les jambes, le tronc ou le crâne développeront probablement avec une forme inhabituelle, la taille, ou les deux. D’autres symptômes peuvent inclure:

  • gros doigts
  • le chevauchement des doigts ou des orteils
  • pieds du club
  • membres manquants
  • côtes manquantes
  • os fracturé
  • douleur articulaire
  • scoliose
  • retards de développement
  • troubles cognitifs (précédemment connu sous le nom retard mental)

une dysplasie squelettique est une maladie héréditaire. Elle peut être causée par différents types de mutations génétiques, qui sont transmises des parents aux enfants. Ces mutations peuvent empêcher de se développer normalement de votre enfant os. Bien que la dysplasie squelettique fonctionne dans les familles, vous pouvez passer potentiellement la condition de votre enfant même si vous ne disposez pas d’une histoire familiale connue de celui-ci.

Le défaut génétique exacte responsable de la dysplasie squelettique de votre enfant peut être difficile à cerner. Le type le plus commun de la dysplasie squelettique est appelée achondroplasie . Elle est causée par des mutations du gène FGFR3 de votre enfant. La plupart du temps, les parents d’enfants nés avec achondroplasie ont une taille normale et la stature.

Parmi les autres types de dysplasie squelettique comprennent:

  • dysplasie thanatophore, une condition qui provoque votre enfant à développer des membres extrêmement courts, plis supplémentaires de la peau sur les bras et les jambes, et les poumons sous-développés
  • hypochondroplasie, une condition qui affecte la conversion du cartilage dans l’os dans le corps de votre enfant et les résultats dans les bras et les jambes courtes, ainsi que les mains et les pieds qui sont courtes et larges
  • dysplasie campomélique, une condition souvent fatale chez les nouveau-nés qui provoque bombement dangereux des os longs dans les jambes de votre enfant et souvent leurs bras et
  • ostéogenèse imparfaite, une maladie qui fragilise les os qui se brisent facilement
  • achondrogenèse, un trouble qui cause votre enfant à développer des membres courts et un petit corps

Si votre enfant a une dysplasie squelettique, ils peuvent être né avec une petite taille. Dans d’autres cas, ils peuvent être nés avec une taille normale et ne parviennent pas à se développer plus tard. Vous ou le médecin de votre enfant peut découvrir leur condition si la tête de votre enfant grandit hors de proportion avec le reste de leur corps.

Pour diagnostiquer une dysplasie squelettique, le médecin de votre enfant peut d’abord procéder à un examen physique. Ils mesureront probablement la taille de votre enfant, le poids et la circonférence de la tête. Ils mesureront probablement les segments inférieurs et supérieurs du corps de votre enfant séparément pour évaluer leurs proportions. Ils peuvent aussi vous poser des questions au sujet de votre enfant et les antécédents médicaux de la famille.

Votre médecin peut utiliser les rayons X, imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (CT) pour aider à identifier et à évaluer les déformations dans les os de votre enfant. Dans certains cas, ils peuvent même diagnostiquer une dysplasie squelettique avant que votre enfant est né, à l’aide d’un examen échographique. Votre médecin effectuera probablement une échographie de routine pendant votre grossesse ou la grossesse de votre partenaire. Au cours de l’examen, ils peuvent remarquer des anomalies dans la structure osseuse de l’enfant en développement ou les longueurs des membres. Ils peuvent commander un suivi plus détaillé des ultrasons pour aider à diagnostiquer leur état. Le type de dysplasie exacte peut être difficile à diagnostiquer jusqu’à ce que votre enfant est né.

Le médecin de votre enfant peut également recommander l’analyse génétique et moléculaire pour aider à identifier le type de dysplasie squelettique que votre enfant a. Cela peut les aider à identifier la mutation génétique exacte qui est à l’origine de leur état.

Le médecin de votre enfant peut travailler avec une équipe de spécialistes pour développer et fournir un plan de traitement. Par exemple, ces spécialistes peuvent inclure neurochirurgiens, neurologues, orthopédistes, ophtalmologistes, endocrinologues, radiologues, généticiens, les physiothérapeutes, les ergothérapeutes et les autres.

Le médecin de votre enfant peut vous prescrire des hormones de croissance pour aider à stimuler leur croissance. Ce type de traitement implique des injections tous les jours avec des aiguilles. Il peut aider à augmenter votre taille de l’enfant, mais ils développeront probablement encore la stature inférieure à la moyenne, même avec un traitement.

Leur médecin peut également recommander la chirurgie. Par exemple, si votre os de l’enfant sont leur tige de freiner sa moelle épinière ou du cerveau, un neurochirurgien pédiatrique peut avoir besoin d’enlever des os. La chirurgie peut également être utilisé pour aider à rallonger les membres de votre enfant et d’induire la croissance osseuse. Mais il y a beaucoup de complications possibles impliquées dans ce type de chirurgie. Il peut impliquer plusieurs procédures et une longue période de récupération.

Le médecin de votre enfant peut également recommander d’autres traitements et thérapies de réadaptation pour aider à soulager leurs symptômes, accroître leur autonomie et d’améliorer leur qualité de vie.

Les perspectives à long terme pour votre enfant dépendra du type de dysplasie qu’ils ont. Selon l’ Hôpital pour enfants de Philadelphie , environ la moitié des fœtus atteints de dysplasie squelettique sont mort - nés ou meurent peu de temps après la naissance. Certains enfants avec la condition de survivre dans l’ enfance. D’ autres survivent à l’ âge adulte. Beaucoup d’entre eux vivent une vie relativement normale.

Demandez à votre médecin pour obtenir plus d’informations sur l’état spécifique de votre enfant, les options de traitement, et les perspectives à long terme.