Publié sur 11 April 2017

Thalassémie: Causes, symptômes, diagnostic, traitement et plus

La thalassémie est un trouble héréditaire du sang, dans lequel le corps fait une forme anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine est la molécule de protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène.

Les résultats de désordre dans une destruction excessive des globules rouges, ce qui conduit à l’ anémie . L’ anémie est une condition dans laquelle votre corps n’a pas assez normale, les globules rouges sains.

Thalassémie est héritée, ce qui signifie qu’au moins un de vos parents doit être porteur de la maladie. Elle est causée soit par une mutation génétique ou une suppression de certains fragments de gènes clés.

Thalassémie mineure est une forme moins grave de la maladie. Il existe deux principales formes de thalassémie qui sont plus graves. Dans alpha thalassémie, au moins l’un des gènes de globine alpha a une mutation ou une anomalie. En bêta-thalassémie, les gènes bêta-globine sont touchés.

Chacune de ces formes de thalassémie a différents sous-types. La forme exacte que vous avez aura une incidence sur la gravité de vos symptômes et vos perspectives.

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier. Certains d’entre les plus communs comprennent:

Tout le monde a des symptômes visibles de thalassémie. Les signes de la maladie ont aussi tendance à apparaître plus tard dans l’enfance ou l’adolescence.

Thalassémie se produit quand il y a une anomalie ou d’une mutation dans un des gènes impliqués dans la production d’hémoglobine. Vous héritez ce défaut génétique de vos parents.

Si seulement l’un de vos parents est porteur de la thalassémie, vous pouvez développer une forme de la maladie connue sous le nom de thalassémie mineure. Si cela se produit, vous aurez probablement pas de symptômes, mais vous serez un porteur de la maladie. Certaines personnes atteintes de thalassémie mineure ne développent des symptômes mineurs.

Si vos deux parents sont porteurs de thalassémie, vous avez une plus grande chance d’hériter d’une forme plus grave de la maladie.

Selon le Centres pour le Contrôle et la Prévention des catastrophes (CDC), la thalassémie est plus fréquente chez les personnes originaires d’Asie, du Moyen-Orient, l’Afrique et les pays méditerranéens comme la Grèce et la Turquie.

Il existe trois principaux types de thalassémie (et quatre sous-types):

  • bêta-thalassémie, qui comprend les sous-types majeurs et intermedia
  • alpha thalassémie, qui comprennent l’hémoglobine sous-types H et anasarque foeto-placentaire
  • thalassémie mineure

Tous ces types et sous-types varient des symptômes et de la gravité. Le début peut également varier légèrement.

Beta thalassémie

Beta thalassémie se produit lorsque votre corps ne peut pas produire globine bêta. Deux gènes, un de chaque parent, sont hérités de faire globine bêta. Ce type de thalassémie se décline en deux sous-types graves: thalassémie majeure (anémie de Cooley) et thalassémie intermedia.

Thalassémie majeure est la forme la plus grave de thalassémie bêta. Elle se développe lorsque les gènes globine bêta manquent. Les symptômes de la thalassémie majeure apparaissent généralement avant le deuxième anniversaire d’un enfant. L’anémie sévère liée à cette condition peut être la vie en danger. D’ autres signes et symptômes comprennent:

Cette forme de thalassémie est généralement si grave qu’il nécessite des transfusions sanguines régulières.

Thalassémie intermedia est une forme moins sévère. Elle se développe en raison de modifications dans les deux gènes de globine bêta. Les personnes atteintes de thalassémie intermedia ne ont pas besoin de transfusions sanguines.

alpha thalassémie

Alpha thalassémie se produit lorsque le corps ne peut pas faire globine alpha. Afin de globine alpha, vous devez avoir quatre gènes, deux de chaque parent.

Ce type de thalassémie dispose également de deux types: de graves maladies de l’hémoglobine H et anasarque foeto-placentaire.

Hémoglobine H se développe comme quand une personne est portée disparue trois gènes alpha globine ou des changements expériences dans ces gènes. Cette maladie peut entraîner des problèmes osseux. Les joues, le front et la mâchoire peut tout proliférer. En outre, la maladie de l’ hémoglobine H peut provoquer:

Anasarque est une forme extrêmement grave de thalassémie qui se produit avant la naissance. La plupart des personnes atteintes de cette maladie sont soit mort - né ou meurent peu de temps après sa naissance. Cette condition se développe lorsque les quatre gènes alpha globine sont modifiés ou manquants.

thalassémie mineure

Les personnes atteintes de thalassémie mineure n’ont généralement aucun symptôme. Si elles le font, il est susceptible d’être l’anémie mineure. La condition est classée comme alpha ou bêta thalassémie mineure. Dans les cas alpha mineur, deux gènes sont manquants. En mineur bêta, un gène est absent.

L’absence de symptômes visibles peut rendre thalassémie mineure difficile à détecter. Il est important de se faire tester si l’un de vos parents ou un parent a une certaine forme de la maladie.

Si votre médecin tente de diagnostiquer thalassémie, ils prennent probablement un échantillon de sang. Ils vont envoyer cet échantillon à un laboratoire à tester pour l’ anémie et de l’ hémoglobine anormale. Un technicien de laboratoire se penchera également sur le sang au microscope pour voir si les globules rouges sont curieusement en forme. Globules rouges forme anormale sont un signe de la thalassémie. Le technicien de laboratoire peut également effectuer un test appelé électrophorèse de l’ hémoglobine . Ce test sépare les molécules différentes dans les globules rouges, ce qui leur permet d’identifier le type anormal.

En fonction du type et de la gravité de la thalassémie, un examen physique peut également aider votre médecin à établir un diagnostic. Par exemple, une rate élargie pourrait suggérer sérieusement à votre médecin que vous souffrez d’une maladie de l’ hémoglobine H.

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie en cause. Votre médecin vous donnera un traitement qui fonctionnera le mieux pour votre cas particulier.

Certains des traitements comprennent:

Votre médecin peut vous demander de ne pas prendre des vitamines ou des suppléments contenant du fer. Cela est particulièrement vrai si vous avez besoin de transfusions sanguines. Les personnes qui reçoivent des transfusions sanguines reçoivent un supplément de fer que le corps ne peut pas facilement se débarrasser. Le fer peut s’accumuler dans les tissus, ce qui peut être potentiellement mortelle.

Si vous recevez une transfusion sanguine, vous pouvez aussi avoir besoin de thérapie de chélation. Cela implique généralement reçu une injection d’un produit chimique qui se lie avec le fer et d’autres métaux lourds. Cela aide à éliminer le fer supplémentaire de votre corps.

En savoir plus: thérapie transfusionnelle »

Thalassémie soulève aussi des préoccupations différentes liées à la grossesse. Le trouble affecte le développement des organes reproducteurs. Pour cette raison, les femmes souffrant de thalassémie peuvent rencontrer des difficultés de fertilité .

Pour assurer la santé de vous et votre bébé, il est important de planifier à l’ avance autant que possible. Si vous voulez avoir un bébé, en discuter avec votre médecin pour vous assurer que vous êtes dans la meilleure santé possible. Vos niveaux de fer devront être surveillés attentivement. Problèmes avec les principaux organes préexistants sont également considérés.

La grossesse comporte les facteurs de risque suivants chez les femmes souffrant de thalassémie:

  • un risque plus élevé pour les infections
  • diabète gestationnel
  • problèmes cardiaques
  • l’ hypothyroïdie , ou de la thyroïde
  • augmentation du nombre de transfusions sanguines
  • une faible densité osseuse

Si vous avez thalassémie, vos perspectives dépend du type de la maladie. Les gens qui ont des formes légères ou mineures de thalassémie peuvent généralement mener une vie normale.

Dans les cas graves, l’ insuffisance cardiaque est une possibilité.

Votre médecin peut vous donner plus d’informations sur vos perspectives. Ils expliqueront également comment vos traitements peuvent aider à améliorer votre vie ou d’augmenter votre durée de vie.

Depuis thalassémie est une maladie génétique, il n’y a aucun moyen de l’ empêcher. Cependant, il existe des moyens que vous pouvez gérer la maladie pour aider à prévenir les complications. En plus de l’ hépatite vaccins et des soins médicaux continus, le régime alimentaire et l’ exercice peut également être utile.

Une faible teneur en gras, régime alimentaire à base de plantes est le meilleur choix pour la plupart des gens, y compris ceux qui ont thalassémie. Cependant, vous devrez peut - être limiter les aliments riches en fer si vous avez déjà des niveaux élevés de fer dans le sang. Le poisson et les viandes sont riches en fer, donc vous pouvez avoir besoin de limiter dans votre alimentation. Vous pouvez également envisager d’ éviter les céréales enrichies, les pains et les jus. Ils contiennent des niveaux élevés de fer, aussi. Assurez - vous de discuter des changements alimentaires avec votre médecin à l’ avance.

Vous pouvez demander à votre médecin pour obtenir des conseils sur l’ exercice si vous n’êtes pas physiquement actif. Séances d’ entraînement d’intensité modérée sont meilleurs depuis l’ exercice intense peut aggraver vos symptômes. La marche et le vélo sont des exemples de séances d’entraînement d’intensité modérée. La natation et le yoga sont d’ autres options, et ils sont aussi bons pour vos articulations. La clé est de trouver quelque chose que vous aimez et continuer à avancer.

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