Publié sur 21 February 2019

Thrombophilie: Héritée, symptômes, Test de l'écran, traitement, cause

Thrombophilie est une condition dans laquelle il y a un déséquilibre dans l’ état naturel des protéines de la coagulation sanguine, ou des facteurs de coagulation. Cela peut vous mettre à risque de développer des caillots sanguins .

Coagulation du sang ou la coagulation, est généralement une bonne chose. Il est ce qui arrête le saignement lorsque vous avez blessé un vaisseau sanguin.

Mais si ces caillots ne se dissolvent pas, ou vous ont tendance à développer des caillots, même lorsque vous ne l’avez pas été blessé, il peut être un problème grave, voire mortelle.

Les caillots sanguins peuvent se détacher et se déplacer dans la circulation sanguine. Les personnes atteintes de thrombophilie peuvent être à l’ augmentation risque de développer une thrombose veineuse profonde (TVP) ou une embolie pulmonaire . Les caillots sanguins peuvent également provoquer une crise cardiaque et d’ AVC.

Il est difficile de dire combien de personnes ont thrombophilie, car les symptômes ne semblent pas à moins que vous développez un caillot de sang. Thrombophilie peut être héritée ou vous pouvez l’acquérir plus tard dans la vie.

Thrombophilie ne provoque aucun symptôme, vous savez peut - être même pas vous l’ avoir à moins que vous avez un caillot de sang. Les symptômes d’un caillot de sang dépendent de l’ endroit où il se trouve:

  • bras ou une jambe: la tendresse, la chaleur, gonflement, douleur
  • abdomen: vomissements, diarrhée, douleurs abdominales sévères
  • cœur: essoufflement, nausée, étourdissement, la transpiration, l’inconfort dans la partie supérieure du corps, la douleur thoracique et à la pression
  • pulmonaire: essoufflement, transpiration, la fièvre, la toux de sang, un rythme cardiaque rapide, douleur thoracique
  • cerveau: parler des problèmes, des problèmes de vision, des étourdissements, la faiblesse du visage ou des membres, maux de tête soudains

DVT implique généralement une seule jambe. Les symptômes peuvent inclure:

  • enflure et sensibilité dans votre mollet ou à la jambe
  • douleur jambe ou de la douleur
  • douleur qui intensifie si vous pliez votre pied vers le haut
  • zone est chaude au toucher
  • la peau est rouge, généralement à l’arrière de la jambe, au-dessous du genou

DVT peuvent parfois se produire dans les deux jambes. Il peut également se produire dans les yeux, le cerveau, le foie et les reins.

Si le caillot se libère et pénètre dans la circulation sanguine, il peut se retrouver dans les poumons. Là, il peut couper l’approvisionnement en sang dans les poumons, devenant rapidement une condition mortelle appelée embolie pulmonaire .

Les symptômes d’une embolie pulmonaire comprennent:

  • douleur de poitrine
  • essoufflement
  • étourdissements, vertiges
  • une toux sèche, ou des crachats de sang ou de mucus
  • la douleur dans le haut du dos
  • évanouissement

Une embolie pulmonaire nécessite un traitement médical d’urgence. Si vous avez certains de ces symptômes, composez le 911 immédiatement.

fausses couches à répétition peut aussi être un signe que vous pourriez avoir thrombophilie.

Il y a assez peu de types de thrombophilie, certains vous êtes nés avec et certains vous développer plus tard dans la vie.

types génétiques

Facteur V Leiden thrombophilie est la plus commune des formes génétiques, touchant principalement les personnes d’ascendance européenne. Il est une mutation du gène F5.

Bien qu’il augmente votre risque, ayant cette mutation génétique ne signifie pas nécessairement que vous aurez un problème avec des caillots de sang. En fait, seulement environ 10 pour cent des personnes avec le facteur V Leiden faire.

La deuxième plus courante de type génétique est prothrombine thrombophilie, qui affecte principalement les personnes d’ascendance européenne. Elle implique une mutation dans le gène F2.

types génétiques de thrombophilie peuvent augmenter le risque de fausses couches multiples, mais la plupart des femmes avec ces mutations génétiques ont une grossesse normale.

D’autres formes héritées comprennent:

  • dysfibrinogénémie congénitale
  • déficit héréditaire en antithrombine
  • carence en protéines hétérozygote C
  • déficit en protéine S hétérozygote

types acquis

Le plus courant de type acquis est le syndrome des antiphospholipides. A propos de 70 pour cent des personnes touchées sont des femmes. Et 10 à 15 pour cent des personnes atteintes de lupus érythémateux systémique ont également le syndrome des antiphospholipides.

C’est une maladie auto-immune qui provoque des anticorps pour attaquer les phospholipides, qui aident à garder votre sang à la bonne consistance.

Le syndrome des antiphospholipides peut augmenter le risque de complications de la grossesse , tels que:

Les autres causes de thrombophilie acquise comprennent:

  • alitement prolongé, comme pendant la maladie ou à la suite d’un séjour à l’hôpital
  • cancer
  • lésion traumatique
  • acquis dysfibrinogénémie

Que vous ayez ou non thrombophilie, il y a un certain nombre d’autres facteurs de risque de développer des caillots sanguins. Certains d’entre eux sont les suivants:

  • obésité
  • chirurgie
  • fumeur
  • grossesse
  • utilisation de contraceptifs oraux
  • la thérapie de remplacement d’hormone

Thrombophilie est diagnostiquée par des tests sanguins . Ces tests permettent d’ identifier la condition, mais ils ne peuvent pas toujours déterminer la cause.

Si vous ou quelqu’un dans votre famille a thrombophilie, les tests génétiques peuvent être en mesure d’identifier d’autres membres de la famille avec la même condition. Lors de l’examen des tests génétiques, vous devriez demander à votre médecin si les résultats auraient une incidence sur les décisions de traitement.

Les tests génétiques pour thrombophilie ne doit être fait avec les conseils d’un conseiller en génétique qualifié.

Vous ne pouvez pas besoin d’un traitement à moins que vous développez un caillot sanguin ou sont à risque élevé de développer un. Certains facteurs qui peuvent influer sur les décisions de traitement sont les suivantes:

  • âge
  • histoire de famille
  • santé globale
  • mode de vie

Il y a certaines choses que vous pouvez faire pour réduire votre risque de développer des caillots sanguins:

  • Si vous fumez, arrêtez.
  • Maintenir un poids santé.
  • Exercice régulier.
  • Maintenir une alimentation saine.
  • Essayez d’éviter de longues périodes d’inactivité ou alitement.

Les médicaments peuvent inclure des anticoagulants tels que la warfarine ou l’ héparine . Warfarine (Coumadin ou Jantoven) est un médicament par voie orale, mais il faut quelques jours pour commencer à travailler. Si vous avez un caillot qui a besoin d’un traitement immédiat, l’ héparine est un médicament injectable à action rapide qui peut être utilisé avec la warfarine.

Vous aurez besoin des analyses sanguines régulières pour vous assurer que vous prenez la bonne quantité de warfarine. Des tests sanguins comprennent le test du temps de prothrombine et International Normalized Ratio (INR).

Si la dose est trop faible, vous serez toujours à risque de caillots sanguins. Si la dose est trop élevée, vous êtes à risque de saignement excessif. Les tests aideront votre médecin ajuster la dose si nécessaire.

Si vous avez thrombophilie, ou si vous prenez des médicaments anticoagulants, assurez-vous d’informer tous les professionnels de la santé avant d’avoir des procédures médicales.

Vous ne pouvez pas empêcher thrombophilie héréditaire. Et pendant que vous ne pouvez pas empêcher complètement thrombophilie acquise, il y a quelques mesures que vous pouvez prendre pour réduire vos chances de développer un caillot sanguin.

Les caillots sanguins doivent être traités immédiatement, afin d’ apprendre les signes avant -coureurs .

Vous pouvez avoir thrombophilie et ne jamais développer un caillot sanguin ou besoin d’un traitement. Dans certains cas, votre médecin peut recommander une utilisation à long terme des anticoagulants , ce qui nécessitera des analyses sanguines périodiques.

Thrombophilie peut être géré avec succès.

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