Publié sur 6 July 2017

Triple X Syndrome: symptômes, causes, traitement et plus

Triple X, aussi appelé trisomie X et 47, XXX, est une maladie génétique qui se produit quand une fille reçoit trois chromosomes X de ses parents. En règle générale, les filles ne reçoivent que deux chromosomes X. Le chromosome X supplémentaire ne peut avoir aucun effet sur la santé d’une fille, ou il peut causer des anomalies physiques et mentales qui peuvent aller de très doux à plus prononcé.

Triple X affecte 1 à 1000 femelles. Selon les National Institutes of Health, 5 à 10 filles sont nés avec la maladie aux États-Unis chaque jour.

Certaines filles et les femmes atteintes du syndrome triple X ne présentent aucun symptôme du tout, ce qui provoque le désordre d’aller non diagnostiquée. En fait, on estime que seulement 10 pour cent des femmes touchées sont jamais diagnostiqués.

Si les symptômes ne se produisent, ils comprennent souvent des anomalies physiques comme:

  • une plus petite que la moyenne tête
  • être plus grand que la moyenne (avec des pieds très longs)
  • tonus musculaire pauvre

Sans muscles forts et développés, les bébés avec triple X peuvent être lents à marcher. À mesure qu’ils grandissent, ils peuvent être maladroits que les filles sans le syndrome. Bien qu’il soit rare, certaines femelles avec triple X peuvent avoir des problèmes rénaux, des convulsions et des problèmes cardiaques.

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La parole et du langage sont les autres symptômes du triple X. Beaucoup avec triple X ont des difficultés d’ apprentissage , impliquant la lecture et de la difficulté avec la parole et du langage. UNEexamen des études trouvé des preuves que les filles avec triple X peuvent avoir un QI d’environ 20 points de moins que les filles sans le désordre.

Chromosomes sont des molécules trouvées dans les cellules qui nous donnent notre maquillage génétique, comme la peau, les yeux et la couleur des cheveux et le sexe. Nous obtenons ces chromosomes de nos parents. Les gens sont généralement nés avec 46 chromosomes, comprenant une paire de chromosomes sexuels: XY (mâle) ou XX (femelle).

En raison d’un mauvais fonctionnement aléatoire dans les cellules façon divisée à ou juste après la conception, une fille peut recevoir trois chromosomes X, ce qui triple X. Certaines femelles ont un troisième chromosome X que dans certaines de leurs cellules, ce qui ne ou des symptômes très légers de la maladie.

Si votre enfant est né avec triple X, il est important de se rappeler qu’il n’y avait rien que vous auriez pu faire pour empêcher cela.

Avoir un chromosome X supplémentaire peut affecter les zones du cerveau qui contrôlent ce que les experts appellent le fonctionnement exécutif. Les gens qui n’ont pas fort fonctionnement exécutif peut trouver difficile de se concentrer, la gestion du temps et entendre avec les autres.

La recherche suggère que les filles avec triple X ont plus l’ anxiété , les compétences sociales moins développées, et des taux plus élevés de l’ autisme . Dans une étude publiée dans leJournal de pédiatrie du développement et du comportement, 52 pour cent des filles qui avaient reçu un diagnostic de triple X répondaient aux critères de trouble d’hyperactivité avec déficit de l’ attention (TDAH) . En raison de tous ces facteurs, les filles à la condition peuvent éprouver faible estime de soi et une faible confiance en soi, et ont des problèmes dans les relations interpersonnelles.

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La ménopause survient quand une femme ne produit plus assez d’hormones pour libérer un ovule chaque mois, elle rendant incapable de devenir enceinte. Pour la plupart des femmes, la ménopause se produit autour de 50 ans.

Certaines recherches indiquent que les femmes avec triple X peuvent cesser de produire des œufs à un plus jeune que l’ âge moyen. Si cela se produit, ils peuvent passer par une ménopause précoce, et être incapable de tomber enceinte.

En fait, triple X est souvent diagnostiquée pour la première quand une femme voit son médecin au sujet des problèmes de fertilité. Parce que la condition ainsi va souvent non diagnostiquée, il n’y a pas beaucoup de recherches sur le sujet.

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En général, les experts noter que la plupart des femmes avec triple X ont le développement sexuel normal et sont en mesure de devenir enceinte et offrir des bébés en bonne santé , tout comme les femmes sans la maladie.

La plupart des femmes et des filles atteintes du syndrome triple X ne présentent pas de signes extérieurs. Ils vivent une vie saine, ce qui explique pourquoi tant de cas ne sont pas détectés. Un diagnostic peut être fait par des tests génétiques. Ce test peut être effectué après la naissance en prenant un échantillon de sang. Il peut également être fait avant la naissance de plus sophistiqués des tests tels que l’ amniocentèse et prélèvement des villosités choriales, qui analysent les tissus et les cellules d’un fœtus.

Il n’y a pas de remède pour le syndrome triple X. Une fille née avec le désordre aura toujours un troisième chromosome X. Le traitement consiste à fournir un soutien pour les filles et les femmes à gérer leurs symptômes.

  • Les retards de développement répondent bien à la parole et la thérapie physique.
  • Les troubles d’apprentissage peuvent être traités avec des plans d’éducation.
  • Les problèmes de comportement peuvent être gérés avec des conseils et un soutien psychologique et de la famille. Il y a aussi des groupes prennent en charge pour les personnes ayant triple X.

Les experts conviennent que les filles qui reçoivent une intervention précoce peuvent effectuer tout aussi bien que les filles sans la condition. Les personnes diagnostiquées avec le syndrome triple X devrait également être contrôlée par leur fournisseur de soins de santé. Certaines femmes atteintes de la maladie peuvent avoir des problèmes cardiaques et rénaux.

Triple X n’est pas rare, mais ses symptômes peuvent être si doux et subtil qu’il est souvent non diagnostiquée. Quand une fille ne répond pas aux étapes de développement, le syndrome triple X doit être étudiée. Une équipe de spécialistes est le mieux équipé pour gérer la condition, et peut inclure:

  • neurologues
  • pédiatres du développement
  • la parole et les ergothérapeutes
  • experts en santé mentale

À partir des traitements tels que la parole et la thérapie physique et le conseil précoce peut éviter les problèmes plus tard. La plupart des filles avec triple X peuvent mener une vie normale, en bonne santé, surtout quand ils sont diagnostiqués et traités tôt.

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