syndrome trismus-pseudocamptodactyly (TPS) est un trouble musculaire rare qui affecte la bouche, les mains et les pieds. Le syndrome est également connu comme le syndrome hollandais Kennedy et le syndrome Hecht. En savoir plus sur ce syndrome.
Les symptômes de la TPS varient d’une personne à l’autre. Il provoque les muscles et les tendons raccourcies. Le symptôme le plus fréquent est la mobilité limitée de la bouche, ce qui peut causer des problèmes de mastication. D’autres symptômes peuvent inclure:
- un mouvement limité des bras ou des jambes
- poings serrés
- un pied de club
- anomalies des pieds et des mains
TPS est une maladie héréditaire. Une mutation du gène provoque MYH8 TPS. Il est autosomique dominante. Cela signifie qu’une personne peut hériter du gène anormal d’un seul parent. Le seul facteur de risque connu pour cette maladie est une histoire familiale de TPS.
Un médecin peut habituellement diagnostiquer TPS à la naissance. Il a besoin d’un examen physique complet. Un médecin se penchera également sur les antécédents médicaux de la famille parce que TPS est un syndrome héréditaire. Les signes de TPS commencent à montrer pendant la petite enfance.
Pas de remède pour TPS est disponible. Cependant, vous pouvez avoir une intervention chirurgicale pour soulager certains des symptômes de la TPS. Les médecins suggèrent souvent la thérapie physique et professionnelle pour les personnes avec TPS qui ont des difficultés à marcher ou qui ont des problèmes de dextérité.