Publié sur 24 February 2016

Sclérose tubéreuse: Symptômes, diagnostic et traitements

Sclérose tubéreuse (TS), ou la sclérose tubéreuse (TSC), est une maladie génétique rare qui provoque noncancerous ou bénignes, les tumeurs de croître dans votre cerveau, d’autres organes vitaux, et la peau.

Sclérose signifie « durcissement des tissus », et les tubercules sont des excroissances en forme de racine.

TS peuvent être héritées ou causées par une mutation génique spontanée. Certaines personnes ont que des symptômes bénins, tandis que d’autres l’expérience:

  • retard de développement
  • autisme
  • Déficience intellectuelle
  • crises
  • tumeurs
  • anomalies de la peau

Ce trouble peut être présent à la naissance, mais les symptômes peuvent être légers au début, en prenant des années pour se développer pleinement.

Il n’y a pas de remède connu pour TS, mais la plupart des gens peuvent attendre d’avoir une durée de vie normale. Les traitements ciblent les symptômes individuels et un suivi attentif par votre médecin est conseillé.

Environ 1 million de personnes ont reçu un diagnostic de TS dans le monde entier, et selon la sclérose tubéreuse Alliance (TSA) , il y a environ 50 000 cas aux États-Unis. La condition est très difficile à reconnaître et à diagnostiquer, de sorte que le nombre réel de cas pourrait être plus élevé.

La TSA indique également qu’environ un tiers des cas sont héréditaires, et les deux tiers sont pensés pour produire une mutation génétique spontanée. Si l’un des parents a TS, leur enfant a une chance de 50 pour cent de l’hériter.

Les scientifiques ont identifié deux gènes appelés TSC1 et TSC2. Ces gènes peuvent causer TS, mais ayant seulement un de ceux-ci peuvent entraîner la maladie. Les chercheurs travaillent à savoir exactement ce que chacun de ces gènes font et comment ils affectent TS, mais ils pensent que les gènes inhibent la croissance tumorale et sont importants dans le développement du fœtus de la peau et le cerveau.

Un parent avec un cas bénin de TS peut ne pas être conscient de l’état jusqu’à ce que leur enfant est diagnostiqué. Les deux tiers des cas de TS sont le résultat d’une mutation spontanée, sans parents transmettre le gène. La raison de cette mutation est un mystère, et il n’y a aucun moyen connu pour l’empêcher.

Un diagnostic de TS peut être confirmé par des tests génétiques. Lors de l’examen des tests génétiques pour la planification familiale, il est important de se rappeler que seul un tiers des cas TS sont hérités. Si vous avez des antécédents familiaux de TS, il est possible d’obtenir des tests génétiques pour voir si vous portez le gène.

Il y a un large éventail de symptômes de TS, qui varient grandement d’une personne à l’autre. Très cas bénins peuvent présenter quelques-uns, le cas échéant, les symptômes, et dans d’autres cas, les gens ont une variété de déficience intellectuelle et physique.

Les symptômes de TS peuvent inclure:

  • retards de développement
  • crises
  • des handicaps intellectuels
  • un rythme cardiaque anormal
  • Les tumeurs non cancéreuses du cerveau
  • dépôts de calcium sur le cerveau
  • Les tumeurs non cancéreuses des reins ou du cœur
  • croissances autour ou sous les ongles et les orteils
  • excroissances sur la rétine ou des taches claires sur l’oeil
  • excroissances sur les gencives ou la langue
  • dents dénoyautées
  • les zones de la peau qui ont diminué pigment
  • taches rouges de la peau sur le visage
  • peau élevée avec une texture comme une peau d’orange, qui est habituellement au dos

TS est diagnostiquée par un test génétique ou une série de tests qui comprend:

  • une IRM du cerveau
  • un scanner de la tête
  • un électrocardiogramme
  • un échocardiogramme
  • une échographie rénale
  • un examen des yeux
  • regarder votre peau sous la lampe d’un bois, qui émet une lumière ultraviolette

Ou un retard de développement Saisies sont souvent le premier signe de TS. Il y a un large éventail de symptômes associés à cette condition, et un diagnostic précis, il faudra un scanner et une IRM avec un examen clinique complet.

TS de tumeurs ne sont pas cancéreuses, mais ils peuvent devenir très dangereux si elles ne sont pas traitées.

  • Les tumeurs cérébrales peuvent bloquer l’écoulement du fluide céphalo-rachidien.
  • Les tumeurs cardiaques peuvent causer des problèmes à la naissance en bloquant la circulation sanguine ou de causer un rythme cardiaque irrégulier. Ces tumeurs sont généralement de grande taille à la naissance, mais en général deviennent plus petits que l’âge de votre enfant.
  • Les grosses tumeurs peuvent obtenir de la manière de la fonction rénale normale et conduire à une insuffisance rénale.
  • Si les tumeurs de l’œil deviennent trop importantes, ils peuvent bloquer la rétine, entraînant une perte vision ou la cécité.

Parce que les symptômes peuvent varier beaucoup, il n’y a pas de traitement universel pour TS et le traitement est prévu pour chaque individu. Un plan de traitement doit être adapté pour répondre à vos besoins l’apparition des symptômes. Votre médecin procédera à des examens réguliers et vous suivre tout au long de votre vie. Le suivi devrait également inclure des échographies régulières de rein pour vérifier les tumeurs.

Voici quelques traitements pour des symptômes spécifiques:

Saisies

Saisies sont très fréquentes chez les personnes atteintes de TS. Ils peuvent influer sur votre qualité de vie. Les médicaments peuvent parfois entraîner des crises sous contrôle. Si vous avez trop de crises, la chirurgie du cerveau peut être une option.

Handicap mental et retard de développement

Les éléments suivants sont tous utilisés pour aider ceux qui ont des problèmes mentaux et de développement:

  • programmes éducatifs spéciaux
  • thérapie comportementale
  • ergothérapie
  • médicaments

Excroissances sur la peau

Votre médecin peut utiliser un laser pour enlever les petites excroissances sur la peau et améliorer l’apparence de votre peau.

tumeurs

La chirurgie peut être fait pour enlever des tumeurs et d’améliorer la fonction des organes vitaux.

En Avril 2012, la US Food and Drug Administrationaccordé une approbation accélérée pour l’utilisation d’un médicament appelé évérolimus. Ce médicament peut être utilisé chez les adultes souffrant TS qui ont des tumeurs bénignes du rein. Comme les soins médicaux continue de progresser, le traitement pour les symptômes de TS améliore également. La recherche est en cours. À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède.

Si votre enfant montre des signes de retard de développement, des troubles du comportement ou une déficience mentale, l’intervention précoce peut améliorer considérablement leur capacité à fonctionner.

Les complications graves de TS incluent des convulsions incontrôlables et des tumeurs du cerveau, les reins et le cœur. Si ces complications ne sont pas traitées, elles peuvent conduire à une mort prématurée.

Les gens diagnostiqués avec TS devraient trouver un médecin qui comprend comment surveiller et traiter leur condition. Parce que les symptômes varient considérablement dans chaque personne, il en va de perspectives à long terme.

Il n’y a pas de remède connu pour TS, mais vous pouvez attendre d’avoir une durée de vie normale si vous avez de bons soins médicaux.

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