le syndrome de VATER, souvent appelée association VATER, est un groupe de malformations congénitales qui se produisent souvent ensemble. VATER est un acronyme. Chaque lettre représente une partie du corps touchée:
- vertèbres (os de la colonne)
- anus
- tracheoesophageal (trachée et l’oesophage)
- rénale (rein)
L’association est appelée VACTERL si le cœur (cardiaque) et les membres sont également touchés. Comme cela est très souvent le cas, VACTERL est souvent le terme plus précis.
Pour être diagnostiqué avec VATER ou association VACTERL, un bébé doit avoir des malformations congénitales dans au moins trois de ces zones.
Association VATER / VACTERL est rare. On estime que 1 personne sur 10 000 à 40 000 bébés est né avec ce groupe de conditions.
Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause l’association VATER. Ils croient que les défauts se produisent au début de la grossesse.
Une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux peuvent être impliqués. Aucun gène unique a été identifié, mais les chercheurs ont trouvé quelques anomalies chromosomiques et des changements génétiques (mutations) liées à la condition. Parfois , plus d’une personne dans la même famille sera affectée.
Les symptômes qui dépendent des défauts d’un bébé a.
défauts vertébraux
Jusqu’à 80 pour cent des personnes atteintes de l’ association VATER ont des défauts dans les os de la colonne vertébrale (vertèbres). Ces problèmes peuvent inclure:
- manque os dans la colonne vertébrale
- os supplémentaires dans la colonne vertébrale
- os de forme anormale
- os qui sont fusionnés ensemble
- colonne vertébrale courbée ( scoliose )
- côtes supplémentaires
défauts Anal
Entre 60 et 90 pour cent des personnes atteintes de l’ association VATER ont un problème avec leur anus, tels que:
- un revêtement mince sur l’anus qui bloque l’ouverture
- pas de passage entre le fond du gros intestin (rectum) et de l’anus, de sorte que les selles ne peut pas passer par l’intestin du corps
Problèmes avec l’anus peuvent causer des symptômes tels que:
- un ventre gonflé
- vomissement
- pas de mouvements de l’intestin, ou très peu de mouvements de l’intestin
défauts cardiaques
Le « C » dans VACTERL signifie des problèmes cardiaques « cardiaque. » Affectent 40 à 80 pour cent des personnes atteintes de cette condition. Ceux - ci peuvent inclure:
- Défaut septal ventriculaire (VSD). Ceci est un trou dans la paroi qui sépare la droite et à gauche cavités inférieures du coeur (ventricules).
- Communication interauriculaire. C’est alors un trou dans le mur sépare les deux cavités supérieures du coeur (oreillette).
- Tétralogie de Fallot. Ceci est une combinaison de quatre malformations cardiaques: VSD, une valve aortique élargie (aorte), remplaçant le rétrécissement de la valve pulmonaire ( sténose pulmonaire ), et l’ épaississement du ventricule droit (hypertrophie ventriculaire droite).
- Hypoplasie du cœur gauche. C’est lorsque le côté gauche du cœur ne se forme pas correctement, ce qui empêche le sang de circuler à travers le cœur.
- Persistance du canal artériel (PDA). PDA se produit quand il y a une ouverture anormale dans l’ un des vaisseaux sanguins du cœur qui empêche le sang d’aller vers les poumons pour ramasser l’ oxygène.
- Transposition des grandes artères. Les deux principales artères du cœur sont en arrière (transposés).
Les symptômes de problèmes cardiaques comprennent:
- la difficulté à respirer
- essoufflement
- couleur bleue à la peau
- fatigue
- rythme cardiaque anormal
- rythme cardiaque rapide
- souffle cardiaque (son grincement)
- mauvaise alimentation
- aucun gain de poids
fistule trachéo
Une fistule est une connexion anormale entre la trachée (trachée) et l’œsophage (le tube qui transporte la nourriture de la bouche à l’estomac). Ces deux structures ne sont normalement pas connectés du tout. Il interfère avec la nourriture en passant de la gorge à l’estomac, détournant un peu de nourriture dans les poumons.
Les symptômes comprennent:
- la nourriture dans les poumons
- la toux ou d’étouffement en se nourrissant
- vomissement
- couleur bleue à la peau
- la difficulté à respirer
- ventre gonflé
- faible gain de poids
défauts rénaux
A propos de 50 pour cent des personnes atteintes VATER / VACTERL présentent des défauts rénaux. Ceux - ci peuvent inclure:
- rein mal formé (s)
- les reins qui sont au mauvais endroit
- un blocage de l’urine sur les reins
- sauvegarde de l’urine de la vessie dans les reins
Défauts rénaux peuvent causer de fréquentes infections des voies urinaires . Les garçons peuvent également avoir un défaut dans laquelle l’ouverture de leur pénis est sur le fond, au lieu de la pointe (hypospadias).
malformations des membres
Jusqu’à 70 pour cent des bébés atteints VACTERL ont des défauts de membre. Ceux - ci peuvent inclure:
- pouces manquants ou mal développés
- les doigts ou les orteils supplémentaires (polydactylie)
- palmés doigts ou orteils (syndactylie)
- peu développés avant-bras
D’autres symptômes
D’autres symptômes plus généraux de l’association VATER comprennent:
- croissance lente
- l’incapacité à prendre du poids
- inégales traits du visage (asymétrie)
- défauts de l’oreille
- défauts pulmonaires
- problèmes avec le vagin ou le pénis
Il est important de noter que l’association VATER / VACTERL ne modifie pas l’apprentissage ou le développement intellectuel.
Parce que l’association VATER est un groupe de conditions, pas de test unique peut diagnostiquer. Les médecins font généralement le diagnostic basé sur les signes et les symptômes cliniques. Les bébés avec cette condition ont au moins trois défauts VATER ou VACTERL. Il est important d’exclure d’autres syndromes génétiques et les conditions qui peuvent présenter des caractéristiques avec l’association VATER / VACTERL.
Le traitement repose sur les types de malformations congénitales sont impliqués. La chirurgie peut corriger la plupart des défauts, y compris les problèmes avec l’ouverture anale, les os de la colonne vertébrale, le cœur et les reins. Souvent, ces procédures se font peu de temps après que l’enfant est né.
Parce que l’association VATER implique plusieurs systèmes du corps, quelques médecins différents traitent, y compris:
- cardiologue (problèmes cardiaques)
- gastroentérologue (tractus gastro-intestinal)
- spécialiste en orthopédie (os)
- urologue (reins, de la vessie, et d’ autres parties du système urinaire)
Les enfants avec l’association VATER souvent besoin d’une surveillance continue et un traitement pour prévenir les problèmes futurs. Ils peuvent aussi avoir besoin d’aide de spécialistes comme un physiothérapeute et ergothérapeute.
Les perspectives dépend de quels types de défauts une personne, et la façon dont ces problèmes sont traités. Souvent, les gens avec l’association VACTERL aura des symptômes tout au long de leur vie. Mais avec le bon traitement, ils peuvent mener une vie saine.