Publié sur 29 March 2017

Syndrome de Williams: Les symptômes, le diagnostic et les traitements

Le syndrome de Williams, également appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare. Il provoque de nombreux problèmes de développement. Ceux - ci peuvent inclure des problèmes cardiaques et des vaisseaux sanguins (y compris les vaisseaux sanguins rétrécis), les problèmes musculo - squelettiques et des troubles d’apprentissage. Selon l’ Association du syndrome de Williams , le désordre se produit dans environ 1 à 10 000 personnes.

Bien qu’un lien génétique est présente, une personne peut naître avec le syndrome sans avoir des antécédents familiaux de celui - ci. Selon l’ Institut national des troubles neurologiques et des maladies , des mutations génétiques aléatoires, et non l’ hérédité, causent souvent la condition. Les personnes concernées ne, cependant, ont une chance de 50 pour cent de la transmettre à leurs enfants.

Les scientifiques ont constaté que la suppression du chromosome 7 provoque cette condition. La section supprimé contient environ 25 gènes. L’élastine génique, ce qui donne de l’ élasticité au sang, est l’ un des gènes manquants. Sans elle, des anomalies cardiaques et des troubles du système circulatoire sont communs.

Un syndrome est un ensemble de symptômes qui se produisent ensemble. Dans certains syndromes médicaux, la condition est pas toujours évident quand un individu est né. Comme les symptômes commencent à se développer, votre médecin peut prendre note et faire un diagnostic approprié. Le syndrome de Williams est une condition composée de symptômes spécifiques qui ont un impact notable sur la santé et le développement.

Les symptômes courants de la maladie comprennent:

  • spécifiques traits du visage comme une bouche large, petit nez retroussé, des dents très espacées, et les lèvres pleines
  • coliques ou les problèmes alimentaires
  • trouble d’hyperactivité avec déficit de l’ attention (TDAH)
  • troubles de l’apprentissage
  • vers l’intérieur du pli petit doigt
  • phobies spécifiques
  • petite taille
  • retards de la parole
  • engloutie poitrine
  • divers degrés de déficience intellectuelle
  • faible poids à la naissance et le tonus musculaire
  • anomalies rénales
  • presbytie

Les traits de personnalité communs chez les personnes qui ont la maladie comprennent:

  • un intérêt pour la musique
  • aversion au contact physique
  • être trop amical
  • sensibilité aux bruits forts

La condition peut généralement être diagnostiquée par des caractéristiques physiques. Le diagnostic peut être confirmé en effectuant un test fluorescent appelé hybridation in situ (FISH). Ceci est un test de laboratoire qui étiquette des séquences d’ADN avec un produit chimique qui éclaire à la lumière ultraviolette. Cela permet aux scientifiques de voir si le gène est manquant ou non.

D’autres tests pour aider à diagnostiquer la condition peut inclure une échographie rénale, contrôle de la pression artérielle et un échocardiogramme. Les tests peuvent également montrer des niveaux élevés de calcium dans le sang, l’hypertension artérielle, les articulations mou et patterning inhabituel dans l’iris de l’œil.

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Williams. Le traitement consiste à soulager les symptômes liés au syndrome. les vaisseaux sanguins rétrécis peuvent être traitées si elles provoquent des symptômes. La physiothérapie et l’orthophonie peut également être bénéfique.

Le traitement est généralement basée sur les symptômes de l’individu. Il n’y a pas de protocole de traitement standard. Des examens réguliers sont nécessaires pour examiner le système cardio-vasculaire et suivre les éventuels problèmes.

Les personnes atteintes du syndrome de Williams devraient éviter de prendre du calcium et de la vitamine D. supplémentaire En effet, les taux sanguins de ces substances sont déjà élevés.

Les conditions médicales peuvent affecter la durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Williams. Les dépôts de calcium peuvent causer des problèmes rénaux, et les vaisseaux sanguins rétrécis peuvent provoquer une insuffisance cardiaque. La majorité des personnes touchées ont un certain degré de déficience intellectuelle. L’apprentissage des compétences d’auto-assistance et d’obtenir une intervention précoce à l’école peut aider à encourager l’indépendance. Certaines personnes atteintes du syndrome de Williams devront vivre avec un aide familial ou dans une maison surveillée.

Il n’y a aucun moyen connu pour prévenir le syndrome de Williams. Les gens qui ont des antécédents familiaux de la maladie peuvent choisir de subir un conseil génétique avant de concevoir un enfant. Parlez-en à votre médecin pour savoir si cela est bon pour vous. Demandez quelles sont vos chances d’avoir un enfant avec la condition.