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adrénoleucodystrophie

Adrénoleucodystrophie (ALD) fait référence à plusieurs différentes conditions héréditaires qui affectent le système nerveux et les glandes surrénales. Les trois grandes catégories de ALD sont l’enfance ALD cérébrale, adrenomyelopathy, et la maladie d’Addison.

Le gène qui cause ALD a été identifié en 1993. Selon le Consortium Oncofertility , ALD se produit dans environ 1 à 20 000 à 50 000 personnes et touche principalement les hommes. Les femmes avec le gène ont tendance à être asymptomatiques ou présentent des symptômes bénins, ce qui signifie qu’il n’y a pas de symptômes ou très peu de symptômes. Les symptômes, les traitements et le pronostic des ALD varient selon le type est présent. ALD n’est pas curable, mais les médecins peuvent parfois ralentir sa progression.

Il existe trois types de ALD:

  • L’ enfance ALD cérébrale touche principalement les enfants âgés entre 3 et 10 ans. Elle progresse très rapidement et provoque une incapacité grave et même la mort.
  • Adrenomyelopathy affecte principalement les hommes adultes. Il est plus doux que ALD cérébrale infantile. Elle progresse aussi lentement par comparaison.
  • La maladie d’Addison est également connu commeinsuffisance surrénale. La maladie d’Addison se produit lorsque vos glandes surrénales ne font pas assezhormones.

La protéine adrénoleucodystrophie (ALDP) aide votre corps à décomposer très long acides gras à chaîne (VLCFAs). Si la protéine ne fait pas son travail, les acides gras accumulent à l’intérieur de votre corps. Cela peut nuire à la couche externe de cellules dans votre:

  • moelle épinière
  • cerveau
  • glandes surrénales
  • testicules

Les personnes atteintes de ALD ont des mutations dans le gène qui fait ALDP. Leurs corps ne font pas assez ALDP.

Les hommes sont généralement affectés par ALD à un âge plus précoce que les femmes et ont généralement des symptômes plus graves. ALD affecte les hommes plus que les femmes, car elle est héritée dans un motif lié à l’X. Cela signifie que la mutation du gène responsable est sur le chromosome X. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les femmes ont deux. Parce que les femmes ont deux chromosomes X, ils peuvent avoir un gène normal et une copie de la mutation du gène.

Les femmes qui ont une seule copie de la mutation ont des symptômes beaucoup plus douces que les hommes. Dans certains cas, les femmes qui portent le gène ne présentent pas de symptômes du tout. Leur copie normale du gène fait assez ALDP pour aider à masquer leurs symptômes. La plupart des femmes avec ALD ont adrenomyelopathy. la maladie d’Addison et ALD cérébrale infantile sont moins fréquentes.

Les symptômes de l’ALD cérébrale de l’enfance comprennent:

  • spasmes musculaires
  • crises
  • difficulté à avaler
  • perte d’audition
  • problèmes avec la compréhension du langage
  • troubles de la vision
  • hyperactivité
  • paralysie
  • coma
  • détérioration de la motricité fine
  • strabisme

Les signes de adrenomyelopathy comprennent:

  • un mauvais contrôle de la miction
  • faiblesse des muscles
  • la raideur dans les jambes
  • la difficulté à penser et de se souvenir des perceptions visuelles

Les signes d’insuffisance surrénale ou la maladie d’Addison comprennent:

  • petit appétit
  • perte de poids
  • diminution de la masse musculaire
  • vomissement
  • faiblesse des muscles
  • coma
  • les zones les plus sombres de la couleur ou de la pigmentation peau

symptômes ALD peuvent ressembler à ceux d’autres maladies. Les tests sont nécessaires pour distinguer ALD d’autres troubles neurologiques. Votre médecin peut ordonner un test sanguin à:

  • rechercher des niveaux anormalement élevés de VLCFAs
  • vérifier vos glandes surrénales
  • trouver la mutation génétique qui provoque ALD

Votre médecin peut également rechercher des dommages à votre cerveau à l’aide d’une IRM. Des échantillons de peau ou d’une culture cellulaire biopsie et fibroblaste peuvent également être utilisés pour tester les VLCFAs.

Les enfants avec ALD soupçonnés peuvent avoir besoin de tests supplémentaires, y compris les écrans de vision.

Les méthodes de traitement dépendent du type d’ALD que vous avez. Les stéroïdes peuvent être utilisés pour traiter la maladie d’Addison. Il n’y a pas de méthodes spécifiques pour traiter les autres types de ALD.

Certaines personnes ont été aidés par:

  • le passage à un régime alimentaire qui contient de faibles niveaux de VLCFAs
  • prenant l’huile de Lorenzo pour aider AGTLC élevés inférieurs
  • la prise de médicaments pour soulager les symptômes tels que des convulsions
  • faire de la thérapie physique pour relâcher les muscles et réduire les spasmes

Les médecins continuent à chercher de nouveaux traitements ALD. Certains médecins expérimentent une greffe de moelle osseuse. Si les enfants atteints ALD cérébrale infantile sont diagnostiqués tôt, ces procédures expérimentales peuvent être en mesure d’aider.

Enfance ALD cérébrale peut entraîner une invalidité grave, le coma et la mort. Coma se produit généralement environ deux ans après l’apparition des symptômes apparaissent et peuvent durer jusqu’à 10 ans, jusqu’à la mort.

Adrenomyelopathy et la maladie d’Addison ne sont pas aussi graves que ALD cérébrale infantile. Ils progressent à un rythme plus lent. Les symptômes peuvent être traités, mais il n’y a pas de remède pour ALD.

Parce que ALD est une maladie héréditaire, il n’y a aucun moyen de l’ empêcher. Si vous êtes une femme avec une histoire de famille de ALD, votre médecin vous recommandera le conseil génétique avant d’avoir des enfants. Une amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales peut se faire pendant la grossesse pour déterminer si votre enfant à naître est atteint.