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Tout ce que vous devez savoir sur la cystinose

La cystinose est une maladie rare, maladie génétique héréditaire qui touche principalement les enfants, bien que plus de gens vivent à l’ âge adulte que le traitement améliore. On estime toucherait entre 1 à 100 000 à 200 000 personnes.

La cystinose est causée par l’accumulation de la cystine acide aminé dans toutes les cellules du corps, affectant le:

  • reins
  • les yeux
  • moelle osseuse
  • foie
  • rate
  • pancréas
  • thyroïde
  • muscle
  • cerveau

Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur cette condition.

Il existe trois principaux types de cystinose.

1. cystinose néphropathique

Cystinose néphropathique, également connu sous le nom cystinose infantile, est la forme la plus fréquente et grave de la maladie. Les symptômes apparaissent généralement chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois. Non traitée, les enfants atteints de cette maladie se développent généralement une insuffisance rénale au cours des 10 premières années de la vie. Avec le traitement, l’ insuffisance rénale terminale est souvent retardée.

L’un des symptômes les plus notables chez les nourrissons est un retard de croissance. Les nourrissons atteints de cette maladie sont généralement plus courtes et pèsent moins que les autres bébés de leur âge. Ils peuvent aussi avoir des retards dans la marche et semblent être plus difficiles que les autres bébés.

Les symptômes liés aux dommages aux reins peuvent comprendre:

  • petit appétit
  • une soif extrême
  • urination fréquente
  • signes de déshydratation, y compris les lèvres sèches ou de la peau, l’irritabilité, fontanelle engloutie (fontanelle) sur la tête d’un bébé, la somnolence
  • vomissement
  • constipation
  • ramollissement des os, qui est connu comme le rachitisme

Les symptômes non liés à des dommages aux reins comprennent:

  • une douleur oculaire ou l’inconfort associés aux lumières
  • Vision floue
  • atrophie musculaire
  • l’alimentation, à avaler, ou des difficultés respiratoires
  • les symptômes de l’ hypothyroïdie

Les enfants atteints de cette maladie ont généralement la capacité cognitive normale.

2. cystinose intermédiaire

cystinose intermédiaire est parfois appelé forme juvénile. Ceci est une forme rare de cystinose, et a des caractéristiques similaires de la cystinose néphropathique. Les symptômes commencent à apparaître à un âge plus avancé, le plus souvent entre 8 et 20 ans. Les symptômes sont aussi généralement moins graves que les symptômes de la cystinose néphropathique.

Les adolescents avec cette condition peut avoir retardé la puberté. Les mâles peuvent produire des quantités réduites de testostérone, ce qui peut encore affecter la puberté.

3. cystinose non nephrophatic

cystinose non néphropathique est également connu comme cystinose adulte parce qu’il touche des personnes plus tard dans la vie. La condition est généralement découvert lors d’un examen des yeux, parce que les symptômes affectent généralement les yeux. Les maladies du rein n’est pas une complication de ce type de cystinose.

La cystinose est la cause la plus fréquente de syndrome de Fanconi. syndrome de Fanconi est une maladie rare du rein, dans lequel des minéraux, des sels et des acides aminés sont perdus excessivement dans l’urine.

syndrome de Fanconi est également associé à un rachitisme dû à la perte de phosphate. Le rachitisme est une maladie du squelette qui conduit à un ramollissement des os. Elle est généralement provoquée par une carence en vitamine D, mais dans ceux qui cystinose il est de la perte de phosphate.

La cystinose est une maladie génétique. Pour le développer, un enfant doit hériter d’ un défaut CTNS gène à la fois de leurs parents. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs, mais étant un transporteur ne signifie pas que votre enfant héritera cette condition.

Si les deux parents sont porteurs du gène, il y a une chance de 25 pour cent que leur enfant aura cystinose. Si l’enfant hérite d’un gène affecté et un gène affecté, alors ils seront un porteur de cystinose, mais ils n’auront pas la maladie ou l’un de ses symptômes.

Le CTNS gène est responsable de la production d’une protéine de transport lysosomal connu sous le nom cystinosine. Cystinosin aide à obtenir cystine hors des cellules. Dans la cystinose, la cystine est pas transporté de manière adéquate hors des cellules, de sorte qu’il se forme et cristallise. Cela provoque les problèmes liés à la maladie.

Si le médecin soupçonne de votre enfant cystinose, ils vont prendre un test sanguin pour mesurer les niveaux de cystine dans les globules blancs. Ceci est connu comme un test de cystine de globules blancs .

Si votre enfant a une gêne oculaire, leur médecin effectuera un test oculaire. Un test de la lampe à fente montrera généralement des cristaux de cystine sur la cornée chez ceux atteints de cystinose.

Les médecins peuvent également demander un test génétique pour déterminer la présence du CTNS gène ou la mutation du gène particulier.

Vous pouvez voir un certain nombre de médecins spécialisés, y compris un:

  • néphrologue (spécialiste des reins)
  • ophtalmologiste (spécialiste des yeux)
  • endocrinologue (spécialiste des hormones)
  • généticien clinique
  • nutritionniste
  • psychologue

Cystéamine (Cystagon, Procysbi) est le seul médicament disponible pour le traitement de la cystinose. Il agit en réduisant le niveau de cystine dans les cellules.

Selon un examen de 2010 , quand il est administré tôt, la cystéamine peut:

  • retarder le développement de l’insuffisance rénale
  • prévenir ou retarder un retard de croissance dans l’enfance
  • aider à prévenir ou retarder d’autres complications

Une fois le début du traitement, votre enfant aura d’ abord besoin d’ un test sanguin mensuel pour vous assurer que la dose est correcte. Fréquence de test sanguin sera réduite à une fois tous les trois à quatre mois une fois une dose stable est atteinte.

Cystéamine est également disponible sous forme de collyre pour prévenir les dommages à long terme aux yeux et pour aider à améliorer la douleur et l’inconfort associés aux lumières vives.

Cystéamine est pris pour la vie pour aider à réduire la formation de cristaux de cystine.

Un rein

Pour maintenir la santé des reins, il est important de boire beaucoup d’eau et de liquides pour remplacer ceux perdus de mictions fréquentes. Votre médecin peut également recommander des suppléments de vitamine D et de phosphore pour prévenir le rachitisme. D’autres suppléments peuvent être nécessaires pour remplacer les minéraux perdus, y compris:

  • sodium
  • potassium
  • bicarbonate

Votre médecin peut également recommander un médicament appelé conversion de l’angiotensine inhibiteur de l’enzyme (inhibiteur de l’ECA) pour réduire les dommages aux reins.

Si vous ou votre enfant présente une insuffisance rénale, votre médecin discutera de la possibilité d’une greffe de rein avec vous. Lésions rénales liées cystinose-ne se produit pas dans les reins transplantés. Le nouveau rein permet au corps de filtrer le sang efficacement et résout généralement le syndrome de Fanconi.

Thyroïde

Remplacement hormonal de la thyroïde peut être nécessaire pour traiter l’ hypothyroïdie. En savoir plus sur vos options de traitement pour l’ hypothyroïdie.

Pancréas

Votre pancréas produit des hormones qui aident à digérer les aliments, et il produit de l’ insuline. En cas de dysfonctionnement du pancréas, il peut affecter votre production d’insuline et conduire au diabète. Si vous développez le diabète, vous devrez peut - être prendre de l’ insuline pour aider à gérer votre condition. En savoir plus sur le lien entre le diabète et le pancréas.

retard de croissance

L’hormone de croissance est parfois donnée aux enfants dont la croissance est affectée. Chez les enfants qui ont des difficultés à manger, les médecins peuvent suggérer l’aide d’un tube d’alimentation pour assurer qu’ils reçoivent une alimentation adéquate.

Votre médecin peut recommander L-carnitine pour aider à améliorer la croissance et la fonction musculaire.

Il existe plusieurs essais cliniques qui recrutent actuellement des participants atteints de cystinose. Notamment des études liées à l’ atrophie musculaire et un traitement potentiel en utilisant des cellules souches.

D’autres essais comprennent:

  • une étude à long terme enquête sur le traitement de la cystéamine
  • une étude collecte des informations sur les personnes cystinose pour aider la recherche médicale
  • un essai allemand regardant comment un nouveau test sanguin pourrait être utilisé pour détecter cystinose

Parlez-en à votre médecin si vous êtes intéressé à participer à un essai clinique. Ils peuvent vous aider à communiquer avec des essais ouverts ou vous laisser savoir quand de nouveaux essais commencent.

Il y a aussi un registre des patients conçu pour propulser le développement des futurs essais et liens entre les chercheurs avec les participants potentiels à l’étude.

Le traitement de la cystinose est améliorée au cours des 30 dernières années avec l’introduction de la cystéamine et thérapie de remplacement du rein.

Une étude menée par l’Institut national de la santé a révélé que l’espérance de vie moyenne de 100 participants à l’étude était de 28,5 ans. Cependant, cette étude a commencé en 1985, lorsque les perspectives et le traitement des cystinose étaient bien différentes. À l’ heure actuelle, il y a des adultes qui vivent dans leurs années 50 avec la condition, et il y a de nouveaux traitements à l’horizon qui peuvent prolonger davantage cette question.

Une détection plus précoce de la cystinose aide à retarder ou prévenir les symptômes de la maladie, mais il n’y a toujours pas de remède définitif pour la cystinose.

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