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Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui provoque les hommes à naître avec une copie supplémentaire du chromosome X dans leurs cellules. Les mâles avec cette condition ont des testicules plus petits que la normale qui produisent moins de testostérone. La testostérone est l’hormone mâle qui stimule les traits sexuels tels que les cheveux et la croissance musculaire corps.

Un manque de testostérone provoque des symptômes tels que la croissance du sein, un petit pénis, et moins les poils du visage et du corps que la normale. Beaucoup d’hommes avec cette condition ne sera pas en mesure d’avoir des enfants. syndrome de Klinefelter peut aussi retarder la parole et du langage chez les enfants de sexe masculin.

Parce que la plupart des symptômes proviennent de faible taux de testostérone, de nombreux garçons atteints du syndrome de Klinefelter ne remarquent aucun symptôme jusqu’à ce qu’ils atteignent la puberté. C’est alors que les niveaux de testostérone augmentent normalement.

Les niveaux de testostérone par âge »

Chez les jeunes enfants, le premier signe est souvent un retard en parlant ou d’apprentissage. Par exemple, un bébé avec le syndrome de Klinefelter peut parler plus tard que ses pairs.

Chez les hommes âgés, les symptômes communs incluent:

  • petit pénis et testicules petits, fermes
  • peu ou pas la production de sperme
  • seins élargie, aussi connu comme la gynécomastie
  • très peu de cheveux sur le visage, dans les aisselles, et autour de la région pubienne
  • augmentation de la hauteur
  • longues jambes avec un tronc court
  • le manque de tonus musculaire et la force
  • manque d’énergie
  • faible libido
  • augmentation de la graisse du ventre
  • des problèmes de lecture, d’écriture et de communication
  • infertilité
  • anxiété et dépression
  • problèmes d’interaction sociale
  • les troubles métaboliques comme le diabète

Les hommes qui ont seulement un chromosome X supplémentaire dans certaines de leurs cellules auront des symptômes plus légers. Un plus petit nombre d’hommes ont plus d’un chromosome X supplémentaire dans leurs cellules. Plus chromosomes X qu’ils ont, leurs symptômes les plus graves seront.

Les symptômes de types Klinefelter plus sévères:

  • problèmes majeurs avec l’apprentissage et de la parole
  • Mauvaise coordination
  • uniques traits du visage
  • problèmes osseux

En savoir plus: 9 Les signes de faible taux de testostérone chez les hommes »

Syndrome de Klinefelter est l’ une des plus courantes conditions chromosomiques chez les nouveau - nés. Elle touche entre 1 500 et 1 sur 1000 nouveau - nés mâles. Des variantes de la maladie avec trois, quatre ou plusieurs chromosomes X supplémentaires sont moins fréquentes. Ces variantes affectent 1 à 50.000 ou moins nouveau - nés.

Il est possible que le syndrome de Klinefelter affecte encore plus les garçons et les hommes que les statistiques suggèrent. Parfois, les symptômes sont si doux qu’ils passent inaperçus. Ou les symptômes peuvent être diagnostiqués à tort causé par d’autres conditions similaires.

Tout le monde est né avec 23 paires de chromosomes, ou des chromosomes 46 au total, à l’intérieur de chacune de leurs cellules. Ceux-ci comprennent deux chromosomes sexuels X et Y.

  • Les femelles sont nés avec deux chromosomes X, XX. Ces chromosomes leur donnent des traits sexuels féminins comme les seins et l’utérus.
  • Les mâles sont nés avec un X et un chromosome Y, XY. Ces chromosomes leur donnent des traits masculins tels que le pénis et les testicules.

Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter sont nés avec un X supplémentaire, ce qui leurs cellules ont des chromosomes XXY. Cette erreur se produit au hasard lors de la conception. A propos de la moitié du temps l’erreur commence dans l’ovule de la mère. L’autre moitié du temps , il vient du sperme du père.

Certains garçons ont plus d’un chromosome X supplémentaire. Par exemple, leur chromosome pourrait ressembler à ceci: XXXXY. D’autres ont des anomalies chromosomiques dans chaque cellule. Par exemple, certaines cellules pourraient être XXY, tandis que d’autres sont XXXY. On appelle cela mosaïcisme.

Cette condition est généralement aléatoire et non causé par quoi que ce soit l’ un des parents a fait. Les femmes qui sont plus de 35 ans quand ils tombent enceintes sont légèrement plus susceptibles de donner naissance à un bébé avec le syndrome de Klinefelter.

Un petit nombre d’hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont diagnostiqués avant la naissance lorsque leur mère a un de ces tests:

  • Amniocentèse : Dans ce test, un technicien enlève une petite quantité de liquide amniotique du sac entourant le bébé. Le fluide est ensuite examiné dans un laboratoire pourproblèmes de chromosomes.
  • Prélèvement de villosités choriales : Les cellules de minuscules projections digitiformes appelées villosités choriales dans le placenta sont enlevés. Ces cellules sont ensuite testées pourproblèmes de chromosomes.

Étant donné que ces tests peuvent augmenter le risque d’une fausse couche, ils ne sont généralement pas fait à moins que le bébé est à risque pour un problème chromosomique. Souvent, le syndrome de Klinefelter ne se découvre pas jusqu’à ce qu’un garçon atteint la puberté ou plus tard.

Si votre enfant est lent à se développer, voir un endocrinologue. Ce médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des affections hormonales.

Pendant l’examen, votre médecin vous interrogera sur les symptômes ou les problèmes de développement que vous ou votre enfant. Deux types de tests sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter:

  • L’ analyse des chromosomes: Aussi appelé caryotype , ce test vérifie sanguins pour les chromosomes anormaux, comme un chromosome X supplémentaire.
  • Test hormonal: Des tests sanguins ou d’ urine peuvent montrer un faible niveau de testostérone, qui sont un signe de syndrome de Klinefelter.

Les symptômes bénins ne sont souvent pas besoin d’être traitées. Les mâles présentant des symptômes les plus évidents devraient commencer le traitement le plus tôt possible, de préférence pendant la puberté. le début du traitement précoce peut prévenir certains des symptômes.

L’un des principaux traitements est la thérapie de remplacement de la testostérone. La prise de testostérone au moment de la puberté déclenche le développement des caractéristiques masculines qui se produisent normalement à la puberté, tels que:

  • une voix profonde
  • la croissance des cheveux sur le visage et le corps
  • augmentation de la force musculaire
  • la croissance du pénis
  • renforcement de l’os

En savoir plus: le traitement hormonal substitutif pour les hommes »

Vous pouvez prendre de la testostérone comme une pilule, patch, ou de la crème. Ou vous pouvez l’obtenir par injection tous les deux à trois semaines.

D’autres traitements pour le syndrome de Klinefelter comprennent:

  • orthophonie et la langue
  • thérapie physique pour améliorer la force musculaire
  • ergothérapie pour vous aider à fonctionner au jour le jour à l’école, au travail et dans votre vie sociale
  • thérapie comportementale pour aider à acquérir des compétences sociales
  • aide à l’éducation
  • conseils pour faire face à des problèmes émotionnels comme la dépression et une faible estime de soi qui découlent de la condition
  • la chirurgie (mastectomie) pour enlever le tissu mammaire supplémentaire
  • traitement de fertilité

La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produisent pas beaucoup ou de sperme. Un manque de sperme peut rendre difficile aux enfants de père, mais il est impossible.

Le traitement de fertilité peut aider certains hommes deviennent pères. Si vous avez un faible nombre de spermatozoïdes, une procédure appelée intracytoplasmique extraction de sperme avec injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (TESE-ICSI) supprime le sperme directement à partir de votre testicule et l’injecte dans un œuf pour augmenter les chances de grossesse.

Il peut être difficile de vivre avec le syndrome de Klinefelter. Les garçons pourraient être gênés par l’absence de changements dans leur corps durant la puberté. Les hommes peuvent être bouleversés de savoir qu’ils ne peuvent pas le père des enfants. Un thérapeute ou un conseiller peut vous aider à gérer une dépression, une faible estime de soi, ou d’autres problèmes émotionnels qui découlent de cette condition.

Vous pourriez aussi chercher un groupe de soutien, où vous pouvez parler avec d’autres hommes qui ont cette condition. Vous pouvez trouver des groupes de soutien par votre médecin ou sur Internet.

Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter ont souvent besoin d’une aide supplémentaire à l’école. Contactez votre district scolaire local pour en savoir plus sur les programmes spéciaux pour les enfants handicapés. Vous pourriez être en mesure d’obtenir un programme d’enseignement individualisé, qui aide à adapter un programme d’apprentissage pour répondre aux besoins de votre enfant.

De nombreux garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont plus de difficulté à interagir socialement que leurs pairs. Un ergothérapeute ou comportementale peut les aider à acquérir des compétences sociales.

Vous et votre médecin devrez surveiller les conditions qui sont plus fréquentes chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter, y compris:

Selon la recherche , le syndrome de Klinefelter peut réduire votre espérance de vie jusqu’à deux ans. Cependant, vous pouvez encore vivre une longue vie pleine avec cette condition. Le plus tôt vous obtenez un traitement, mieux vos perspectives seront.

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